ゼルウィガー症候群：原因と症状

ゼルウィガー症候群（ZS）-脳肝腎症候群とも呼ばれ、ペルオキシソームの機能不全によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。ゼルウィガー症候群の原因と症状は何ですか？

目次

1. ゼルウィガー症候群：症状
2. ゼルウィガー症候群：原因
3. その他のペルオキシソーム病
4. ペルオキシソーム病の診断

ゼルウィガー症候群（ZS）は代謝性疾患-ペルオキシソーム生合成障害の最も重篤なタイプであるゼルウィガー症候群スペクトル（PBD-ZSS）です。

ゼルウィガー症候群の子供は、1歳未満で死亡することが最も多い。

この症候群の特徴は、脳の神経細胞移動の障害、頭蓋顔面異形成症の特徴、重大な低血圧、新生児のけいれん、肝機能障害です。

ゼルウィガー症候群の発生率は、北米では1 / 50,000出産、日本では1 / 500,000出生と推定されています。最も発生率が高いのはケベック州のサグネラックサンジャン地域です（約1 / 12,000出生）。

ゼルウィガー症候群：症状

ペルオキシソーム生合成障害の最も深刻な形態は、ツェルウィガーによって1964年に記述され、彼にちなんで名付けられた脳肝腎症候群です。

1973年、ゴールドフィッシャーは形態学的研究で、この症候群の乳児では肝細胞および腎尿細管細胞にペルオキシソームが存在しないことを示しました。

ゼルウィガー症候群の特徴は次のとおりです。

• 顔面および頭蓋骨の異形症：額が大きく、モンゴルのひだ
• 脳発達障害、末梢神経ミエリン化障害、脳波異常
• 重度の精神運動障害
• 肝腫大または肝臓の肥大
• 先天性心疾患
• 腎嚢胞性疾患
• 尿道下裂
• 骨髄のカルシウム沈着
• 新生児：弛緩、けいれん、白内障、網膜症、乳幼児への抵抗、胆汁うっ滞
• 主に膝蓋骨のX線で見える骨の特徴的な「斑点」（この症候群の患者の約50％に発生）
• 高レベルの鉄、肝臓パラメータ（トランスアミナーゼ）、胆汁酸

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ゼルウィガー症候群：原因

ペルオキシソームは、成熟赤血球を除くすべてのヒト細胞に見られる細胞小器官です。

直径0.1〜1.0ミクロンのこれらの小さなタンパク質は、1954年に発見されました。それらは、真菌のような低生命体、ならびに哺乳動物およびヒトの両方において、生物の発達、形態形成、分化および機能に不可欠です。

人間のペルオキシソームの生合成は、PEXグループに属する遺伝子の機能に関連しています。これまでに、このグループの13の遺伝子が特定されており、その産物はこれらのオルガネラの形成と構築に必要です。

ペルオキシソームは、生物、発生段階、細胞の種類、生物の代謝状態に応じて、独特の形態学的および代謝的多様性と生理学的役割を示します。

ペルオキシソームの膜は動的な特性を持っているため、これらのオルガネラの生化学的変動を決定し、細胞の代謝および生理学的状態と環境条件に適応します。

これらのタンパク質は、肝臓と腎臓の細胞に最も豊富です。 50を超える生化学反応がペルオキシソームで起こることが示されています。

それらは、それらが参加する生化学的プロセスに応じて分類されます。脂質、タンパク質、アミノ酸の代謝、プリン、グリセロールの合成に関与する抗酸化剤として機能するタンパク質について。

それらの最も重要な機能は、過酸化水素の解毒と脂肪酸の代謝への参加です。変化の経路に誤りがあると、重篤な臨床症状が現れる疾患につながります。

反応の重要な部分が脂質の代謝、神経系の形成と機能に必要な化合物に関連しているという事実により、ほとんどのペルオキシソーム関連疾患は、主に神経系-中枢および末梢の損傷に起因する症状を伴います。

ペルオキシソームの構造または機能の異常に起因する先天性代謝異常のグループは、ペルオキシソーム疾患と呼ばれます。

ペルオキシソーム病の病因は3つのグループに分けられます：

• ペルオキシソーム生合成の障害に関連する疾患（ゼルウィガー病など）
• 単一の酵素またはタンパク質の欠損に関連する疾患
• ペルオキシソーム欠損を伴う代謝性疾患

これまでに、異常なペルオキシソーム機能に起因する16の疾患が説明されており、そのうち14は神経系の損傷に関連しています。

その他のペルオキシソーム病

新生児のレフサム病の一種である新生児副腎白質ジストロフィーは、生存期間が長く、軽度のゼルウィガー症候群です。

根茎軟骨ジストロフィー、ペルオキシソーム生合成障害のグループに属する別の病気は、顔面異形症と骨化障害、近位肢と白内障の短縮によってのみ特徴付けられます。

単一の酵素または輸送タンパク質の変異から生じる第2のグループの病気には、これらに限定されない副腎白質ジストロフィー、レフサム病の古典的な形態、軟骨根茎ジストロフィー、カタラシア、高シュウ酸尿症。

3番目のグループの疾患-並列ペルオキシソーム欠損を伴う代謝性疾患-継続的な遺伝子症候群および致死的なミトコンドリアペルオキシソーム欠損などの疾患が含まれます。

ペルオキシソーム病の診断

特定の生化学的マーカーは、ペルオキシソーム病の診断に使用されます。

近年、高度に専門化された診断技術の急速な発展と遺伝的に決定された代謝異常の研究における新しい方法の使用があり、それにより新しいペルオキシソーム異常を検出し、既知の病理メカニズムについて詳細に学ぶことが可能になり、将来的にはそれらの治療の効果的な方法の開発を促進するかもしれません。