ハンチントン病（ハンチントン舞踏病）：原因、症状、治療

ハンチントン病（以前はハンチントン病と呼ばれていました）は、舞踏病と呼ばれる特徴的な動きをする患者に主に関連している状態です。また、認知症やその他の精神障害を引き起こします。ハンチントン病は突然変異によって引き起こされ、残念ながら進行性です。ハンチントン病の人の症状を軽減できる治療法はありますか？

ハンチントン病：原因
ハンチントン病：症状
ハンチントン病：診断
ハンチントン病：治療
ハンチントン病：予後

ハンチントン病（またはハンチントン病）は、かなり興味深い歴史を持つ実体です。患者の異常で奇妙な動きの発生に関連する疾患の最初の言及は、中世に現れました。その後、長年にわたり、この病気の報告はさまざまな著作で発表されましたが、その詳細な説明は1872年まで公開されませんでした。著者はアメリカ人の医師であるジョージハンティントンで、この病気にちなんで名付けられました。

ハンチントン病は、一般人口の10万人のうち平均5〜10人に影響を及ぼします。ここでは、世界の一部の地域でこの疾患の蔓延が顕著であることに注意してください（特に東ヨーロッパでは、ハンチントン病に遭遇することはほとんどありません）。アジアまたはアフリカにいる間）。女性と男性は同じような頻度で病気になります。

ハンチントン病：原因

ハンチントン舞踏病は遺伝病です-常染色体優性遺伝する突然変異によって引き起こされます。これは、片方の親からのみ変異遺伝子を受け取ることで十分であることを意味します（ハンチントン舞踏病はHTT遺伝子の変異によって引き起こされます）。

この遺伝子はハンチンチンと呼ばれるタンパク質をコードします-その役割はこれまで明確に理解されていませんが、神経細胞の活動に影響を及ぼし、それをコードする遺伝子の欠陥がこれらの細胞に様々な損傷をもたらす可能性があることは注目に値します。

神経細胞の変性-ハンチントン病の患者では時間とともに進行します-患者の疾患の症状の原因です。

ハンチントン病の最も一般的な原因は、実際にはあなたの両親から変異遺伝子を継承しています。まれですが、病気が病気の人だけで起こった突然変異の結果であることも起こります。

ハンチントン病：症状

通常、ハンチントン病の最初の症状は、生後30年から40年の間に現れます。しかし、病気がずっと早く始まる-患者が20歳になる前に病気の最初の症状が現れたときに、若年性ハンチントン病を発症する可能性があります。

この状態に苦しむ患者は、ハンチントン舞踏病などの3つの領域の病気に苦しみます。

運動障害
認知機能障害
さまざまな精神障害

ハチントン舞踏病の最も特徴的なものは、最初の病気、つまり運動障害です。この病気の患者は、計画された動きや不随意の特性に問題を経験する可能性があります-ハンチントン舞踏病のこの症状のグループには、次のものが含まれます。

舞踏会の動き：ねじれたりねじれた性格を持っているため、非常に特徴的な不随意の運動（一部はダンスと比較されます）。通常、手足に影響を与えますが、身体の他の筋肉にも影響を与える可能性があります。患者が意図的な動きをするときに舞踏病の強度が増加することは非常に典型的です
過度の筋肉のこわばり
筋拘縮
目の動きの制限
歩行障害
正しい体位を維持するのが難しい
嚥下障害
アーティキュレーションの難しさ

ハンチントン病で発生する神経系の細胞への損傷は、運動障害以外の病気につながります。患者は以下を含む実行機能のさまざまな障害を経験するかもしれません：

注意を払うのが難しい
自分の行動を制御する能力の程度を低下させる（これにより、とりわけ、過度の衝動につながる）
あなたの思考を遅くする
情報の吸収に関する問題
記憶障害

ハンチントン病の症状には、精神障害の分野の病気も含まれます。この場合の最も一般的な問題は、気分が低く、うつ病性障害に相当する強度になる場合があります。

この状態に苦しんでいる人々では、それは幸福、無力感、人生の無意味さを感じることができなくなり、無関心、睡眠障害、そして一定の疲労感につながります。

躁症状および強迫症状は、ハンチントン病の患者が経験する可能性のある他の精神医学的問題である可能性があります。

ハンチントン病の症状は通常、徐々に発症します。最初の症状が人や彼の周りの人に気付かれないことは珍しくありません。しかし、疾患は進行性の経過をたどっており、疾患の発症から経過する時間とともに、患者はますます病気を経験する可能性がありますが、最初から発生した問題は強度が増す可能性があります。

ハンチントン病：診断

ハンチントン病の症状が何であるかを考えると、この状態の診断は容易ではないとすぐに結論付けることができます-前述の病気に苦しんでいる人では、うつ病性障害または認知症障害の1つが疑われる場合があります。。

一般的に、ハンチントン病の診断には病歴が非常に重要です。症状がどのような順序で現れたか、またその強度が時間とともに増加したかどうかを知ることは重要です。

診断を下すのに非常に役立つのは、患者の家族の一部のメンバーが同様の病気に苦しんでいたという情報です。

その後、神経学的検査が行われ、疾患に関連する逸脱（たとえば、過度の筋肉のこわばりや歩行障害など）を特定することができます。専門医の診療所では、患者の舞踏病の様子を観察することができます。

最終的な診断が下される前に、ハンチントン舞踏病と同様の症状につながる可能性のある他の状態を除外するために、患者の頭の画像（CTやMRIなど）を除外することが重要です。

しかし実際には、最終的な特定の診断は、遺伝子検査が行われた後にのみ行うことができます。この検査では、この個人に特徴的な遺伝子変異の存在が検査された人で検出されます。

ハンチントン病：治療/ H2>

現在、ハンチントン病は、残念ながら、不治の病のままです-患者は、症状の強さを軽減することを目的とした対症療法を提供されています。

舞踏病の場合、以下のような製剤を使用することにより、その強度が低下することがあります。テトラベナジン、アマンタジン、またはベンゾジアゼピンと神経遮断薬のグループに属する薬剤。

ハンチントン病の治療では、パーキンソン病の患者に一般的に使用される製剤と、気分障害の症状が著しく増加した場合の抗うつ薬も使用されます。

定期的なリハビリテーションも非常に重要であり、スピーチに重大な問題が存在する場合、スピーチセラピー演習は貴重であることがわかります。

現時点では、対症療法がハンチントン病の唯一の治療法ですが、将来的に患者に他の治療的介入が提供される可能性があります。

研究者はこのユニットの患者を助けることができる治療法にまだ取り組んでいます-たとえば、ハンチントン病患者の中枢神経系に導入できる幹細胞療法の研究（これらの細胞はこれらのニューロンを置き換えるでしょう）状態により縮退しました）。

ハンチントン病：予後

ハンチントン病の人々は、日常生活の中で次第に困難を経験する傾向があります-運動障害のために、彼らは専門的な責任を引き受けることができず、結局のところ、日常の通常の家事を行うのが難しいと感じるかもしれません。

通常、死亡は疾患の最初の症状から約20年以内に発生します。

出典：

Raymund AC Roos、ハンチントン病：臨床レビュー、Orphanet J Rare Dis。 2010; 5:40。オンラインで公開2010年12月20日doi：10.1186 / 1750-1172-5-40
SołtanW. et al。：ハンチントン病-3つの視点、フォーラムMedycyny Rodzinnej 2011、第5巻、第2号、108〜114

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