ソトス症候群（大脳巨人症）

ソトス症候群、または脳巨人症は、身体的および精神的発達の両方の異常として現れる、先天性欠損症のまれな症候群です。ソトス症候群の原因と症状は何ですか？このまれな病気の治療法はありますか？

「脳巨人症」という名前は、この疾患の最も特徴的な症状の1つ、つまり頭蓋骨の過度のサイズを指します。次に、用語「ソトス症候群」には、この疾患の実体を最初に説明した医師の名前が含まれています。ソトス症候群の頻度は約1：15,000の出生であると推定されています。ほんの数十年前に、突然変異が脳巨人症の形成に関与する遺伝子、すなわちNSD1遺伝子が発見されました。ほとんどの場合、変異は完全にランダムであるため、その後の妊娠でソトス症候群を繰り返すリスクは増加しません。

ソトス症候群：症状

患者の90％以上が、特徴的な顔面異形症、精神遅滞、背の高い身長という3つの症状の複合体を特徴としています。ソトス症候群の顔面異形には、特に次のものが含まれます。

• 細くて細い顔（舌頭症）
• 背が高くて広い額で、倒立した梨に似ている場合があります
• 高度に定義された生え際
• 大頭症
• ハイパーテロリズム、すなわち瞳孔間の距離の増加
• 先の尖ったあご
• 口蓋が高い
• まぶたのスリットのアンチモンゴイド設定（目尻を下げる）
• 寺院と頭頂部の薄毛
• 紅潮した頬

外見の特徴的な特徴とは別に、ソトス症候群の患者の間では、一般集団よりも頻繁に次のことが起こります：年齢に関連して進行した骨年齢、乳を嫌がる傾向、筋緊張低下、けいれん、姿勢の欠陥（脊柱側弯症、扁平足）および心臓の欠陥。

異形症の特徴は幼児で最も顕著であり、年齢とともに顔の特徴は柔らかくなり、もはやそれほど顕著ではなくなります。

黄疸は新生児の約70％で発症しますが、永続的な後遺症はなく、時間の経過とともに自然に回復します。ソトス症候群はまた、尿路欠損を伴う場合があり、その最も一般的なものは膀胱尿管逆流である。

脳の巨人症に苦しむ子供たちは、より進んだ成長と不釣り合いに大きな頭によって、仲間の間で区別されます。思春期になると、これらの不均衡は徐々になくなり、これらの側面の成人は健康な人とは異なります。

ソトス症候群の患者は、さまざまな精神障害によっても区別されます。私たちは、とりわけ、学習困難、さまざまな重症度の集中障害、多動性またはADHDに言及することができます。時にはそれは恐怖症、強迫性障害または強迫観念も発症します。

ソトス症候群に似ている他の病気は何ですか？

異なる異形の特徴または症候群は、異なる遺伝病の特徴ですが、いくつかの要素はいくつかの実体で繰り返される場合があります。したがって、脳性巨人症を疑う場合は、まず次のような疾患を除外する必要があります。

• ウィーバー症候群-多くの特徴は脳巨人症と共通ですが、この症候群では頭が丸く、下顎がわずかに前方にあります。
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群-異形症の特徴により、医師はこの疾患を誤って疑う可能性がありますが、徹底的な検査の後、多数の血管奇形、腸内のポリープの形成傾向、およびさまざまな皮膚の変化が検出されます。
• ベックウィズ-ヴィーデマン症候群-巨人児はこの疾患に典型的ですが、他の逸脱（舌肥大や臓器肥大など）により、ソトス症候群は次々に除外されます。
• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群-脳の巨人症に典型的な過度の成長に加えて、とりわけ、多指症、漏斗状の胸部、過剰乳首、および異形症の他の特徴があります。
• 脆弱X染色体症候群-ソトス症候群には共通の特徴がありますが、臨床像の多くの違いは通常これらの疾患の識別に問題を引き起こしません。
• 家族性大頭症-大頭症はここでは孤立した欠陥であり、診断は通常、この異常を伴う他のすべての疾患エンティティを除外して行われます。
• マーシャル・スミス症候群-外眼、小結節、および指節欠損がここで発生し、ソトス症候群では前例のないものです。
• ネボ症候群-臨床像は大脳巨人症と非常に似ている場合があるため、場合によっては遺伝子検査のみが決定的です。

前述の病気の実体が長い間疑われたときに合計12例ほどの症例が報告されましたが、注意深い遺伝子研究の結果、これらの人々はソトス症候群に苦しんでいることが判明しました。これは、診断が常に最後まで行われるべきであることを証明します。なぜなら、明らかなように見える疾患が、まったく異なるものであることが判明する場合があるためです。

ソトス症候群：診断

ソトス症候群、または脳巨人症の疑いは、異形症の特徴を示す子供の場合に発生するはずです。行動障害は人生の早い段階では検出されないため、以前に行われた診断を補足するだけです。

診断を拡張して画像検査を含めると役立つ場合があります。頭部のコンピュータ断層撮影または磁気共鳴画像法ではソトス症候群に特有の変化はありませんが、病気の診断または除外に役立つ可能性のあるいくつかの逸脱があります。脳巨人症の患者では、最も一般的な病変は、外側の三角形と外側の角の突出、および心室の拡大です。特定の異形特性をカウントし、合計してソトス症候群の可能性を判断するさまざまなポイントシステムも役立ちます。もちろん、これまでに述べたすべての方法は、臨床医を正しい診断に導くことのみを目的としています。最終的な「単語」には、NSD1遺伝子の特定の変異を検出する遺伝子検査の結果が含まれています。

ソトス症候群：治療法はありますか？

遺伝病としてのソトス症候群（脳巨人症）は不治です。患者は付随する疾患を治療することによってのみ救うことができ、そのような患者には専門家チームによる包括的なケアが提供されるべきです。適切なタイミングで治療を実施し、疾患の進行を止めるために、起こり得る姿勢障害に注意を払う必要があります。この背景に関連する障害が共存する可能性があるため、心理的ケアも重要であり、教育における特別な支援も必要です。ソトス症候群の素因となる疾患の詳細な診断を行い、定期的に監視する必要があります。

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