ALPORTA症候群-腎不全につながる可能性があります

アルポート症候群は、血尿を特徴とする進行性の腎臓の遺伝性疾患であり、神経因性難聴や視覚的変化を伴うことが多い。アルポート症候群の原因と症状は何ですか？治療はどうですか？

アルポート症候群は、いわゆる構造要素の構造の乱れによって引き起こされる遺伝性疾患であり、いわゆるタイプIV大学。その不正確な形は糸球体の損傷につながります。

アルポート症候群-症状

この病気の特徴は次のとおりです。

• 血尿の発生-生まれた男の子
• タンパク尿
• 腎臓の正常な機能の低下とともに進行する動脈性高血圧
• 聴覚障害
• 視力障害
• 乳児期には存在しない段階的な両側性の神経性聴覚障害ですが、遅くとも30歳前後に現れます-最初は、聴覚障害は高音に影響します

アルポート症候群-診断

患者の単なる臨床観察では十分でないことが多いため、腎臓から採取した組織を検査する必要があります。 IV型コラーゲンの構造が正しくない皮膚切片を採取することにより、アルポート症候群を診断することも可能です。
診断基準（最低4つが満たされている必要があります）：

• 血尿の遺伝的発生
• 少なくとも2人の家族で診断された末期腎不全と診断された
• 進行性難聴
• 視力障害
• 平滑筋症、血小板の異常なサイズと数または異常な白血球の証拠
• 電子顕微鏡で観察される組織構造障害
• この疾患に特徴的な遺伝子変異の同定

アルポート症候群-治療

対症療法が推奨されます-タンパク尿、動脈性高血圧症、血尿との闘いです。この病気の進行した段階では、いわゆる腎置換療法、例えば透析。腎臓移植も考慮されます。

病気ではないが、アルポート症候群の家族歴がある人は、遺伝的負担があることを知っておく必要があります。リスクはさまざまです。それは、遺伝的異常が両親の両方で発生するか、父親または母親のみで発生するかによって異なります。アルポート症候群の男性は、遺伝的障害を娘（自分自身が欠陥の健康な保因者である）に移す可能性があり、病気は将来の世代に広がる可能性があります。健康な母親は息子に欠陥を伝え、それが病気になります。上記と同様に遺伝的欠陥が娘に伝わると、無症候性の保因者になります。