Rapid-FISH：現代の出生前検査

Rapid-FISHメソッドのおかげで、将来の両親は、ほんの数日で子供の性別だけでなく、何よりもそれが遺伝的欠陥に悩まされていないかどうかを知ることができます。 Rapid-FISH技術を使用して染色体異数性をテストするのが望ましいのはいつですか？

Rapid-FISHという名前は、高速蛍光in situハイブリダイゼーションの略です。これは、所定の染色体の選択された配列に相補的な、蛍光色素に結合した遺伝子プローブ（DNA、RNA）によって個々の染色体を識別することにある分子的方法です。最も一般的に使用されるプローブは染色体用です：13、18、21、XおよびY、その数的異常は胎児で最も一般的です。複雑に聞こえますか？簡単に言えば、Rapid-FISHテストは、性関連疾患の迅速な検出と、胎児の最も一般的な数値染色体異常の診断を可能にします：パトー症候群、エドワーズ症候群、ダウン症候群。

染色体の障害

すべてが正常で胎児が適切に発達している場合、各胎児の核に2セットの相同染色体が存在するはずです（男性のX染色体とY染色体を除く）。時々、しかし、それはいわゆる異数性、つまり、もう1つの染色体を扱う突然変異-トリソミー-または1染色体少ない-モノソミーこれらの変異は通常、13、18、21、XおよびY染色体で発生します。たとえば、ダウン症候群は21番目の染色体のトリソミー、エドワーズ-18トリソミー、パトー-13トリソミーです。しかし、性染色体の変異、つまり1つの染色体のみの存在X、ターナー症候群として現れます。

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Rapid-FISHテストが表示されたとき

遺伝性疾患に関して高リスクの妊娠は、以下の場合に考慮されます：

超音波検査、ダブルPAPP-AテストおよびベータhCG-疑問を投げかける;
妊娠中の女性は35歳以上です。
患者の以前の妊娠では、胎児に染色体異常があった。
異常な子宮頸部半透明が胎児で発見された。
妊娠中の女性または子供の父親は、染色体13、18、21、およびXの構造異常を持っています。

Rapid-FISH研究のしくみ

上記の条件のいずれかが発生した場合、羊水穿刺が推奨されます。妊娠15週頃に行われます。これは侵襲的検査であるため、合併症のリスクを軽減するために、超音波ガイド下で、そしてもちろん無菌で実施されます。試験材料は、羊水細胞、すなわち羊膜細胞である。培養後、約2〜3週間かかる古典的な細胞遺伝学（核型の決定）、またはわずか3日で結果が得られるRapid-FISHメソッドで評価できます。 PLN）。