核型は、それらを有するすべての体細胞の核に見られるすべての染色体のセットであり、各種に特徴的な数と構造を持っています。核型検査は、細胞遺伝学的検査の一種で、数の異常（染色体の数値異常）と染色体の構造（染色体の構造異常）を検出できます。
核型には、人に固有の染色体の完全なセットが含まれています。染色体はDNAとタンパク質でできた構造であり、人体の各有核細胞には、46染色体があり、22組の常染色体と1組のヘテロソーム、すなわち性決定染色体があります。
核型検査は、細胞遺伝学的検査であり、染色体数の異常（染色体の数値異常）と染色体の構造（染色体の構造異常）の検出を可能にします。
あなたの核型を知ることは、長い間子供を産むことに失敗して失敗している人（両方のパートナーが彼らをしなければならない場合）、流産を何度も経験した女性、または死産した子供を出産した人、ならびに遺伝病に苦しんでいる人にとって特に重要です染色体異常によって引き起こされ、表現型の特徴に基づいて行われた診断を確認します。
目次：
- 通常の核型
- 核型：研究の目的
- 核型を決定およびテストするための適応症
- 核型：研究のための材料
- 核型はどのようにスクリーニングされますか？
- 核型の結果の提示
- 核型：テストの時間と価格
通常の核型
正常なヒト核型は46の染色体から構成され、そのうち23は母親から継承されます（これは女性の配偶子細胞核-卵のサイズです）、および23は父親から継承されます（男性の配偶子細胞核-精子に含まれます）
染色体セットには、22ペアの常染色体（遺伝と性に関連するものを除くすべての機能の継承と伝達に責任を持つ）と1ペアのヘテロソーム（性に関連する機能の遺伝に責任を持つ）があります。
核型は、体細胞の染色体の総数を表す数字と、性染色体を表す大文字のXとYで表されます。
正常な女性の核型は46、XX（したがって、2つのX染色体が性決定染色体である46の染色体で構成される）として記述され、正常な男性の核型は46、XY（同様に、46の染色体で構成され、性別はXとYの2つのヘテロソームによって決定されます）。
核型：細胞遺伝学的検査の目的
患者の染色体の数と構造が正しいかどうかを確認するために、細胞遺伝学的検査と核型分析が行われます。染色体数の異常は染色体異常と呼ばれ、以下のものが区別されます：
- 数値染色体異常
通常、形態が正常な染色体数の異常は、異常な細胞分裂が原因です。際立っている：
- 倍数体（倍数体）細胞、生殖細胞に典型的な倍数の染色体（1n = 23染色体）の倍数セット（例：3倍体細胞（3n = 69染色体、核型69、XXY）、四倍体（4n = 92染色体、核型92） 、XXXY）。そのような異常は一般的ではなく、人間では通常致命的です
- 異数性細胞、正しい構造の単一染色体の数の増加または減少を特徴とする。このような異常は常染色体と性決定染色体の両方に影響を与える可能性があります。細胞内の染色体の異常数によって引き起こされる疾患症候群の例には、
-モノソミー-ターナー症候群45、X0（一方の性染色体が欠落している）
-トリソミー-ダウン症候群47、XX、+ 21または47、XY、+ 21（染色体21がペアで追加）
- 構造染色体異常
それらは染色体の構造の乱れであり、体細胞の数は正しいです。最も一般的なものは次のとおりです。
- 削除（染色体腕の断片の喪失）
- 複製（染色体腕の特定の断片の倍加）
- 挿入（別の染色体の追加フラグメントを染色体の短腕または長腕に挿入）
- 反転（染色体腕の一部を180度反転）
- 転座（染色体の腕の一部を別の染色体に移す）
- 環状染色体（これらは1つ以上の染色体が壊れて再結合したときに形成されます）
核型を決定およびテストするための適応症
細胞遺伝学的検査と核型分析は、成人、妊娠しようとしているカップル、妊婦と子供で行われます。このような診断には、特に次のような多くの兆候があります。
- 生殖障害
-カップルの不妊症（週に3〜4回の定期的な性交にもかかわらず、避妊法を使用せずに最低1年間は妊娠していないと定義されている）
-流産の再発と妊娠の維持の困難
-死産
-染色体の数または構造の異常の発生に関連する遺伝的に決定された疾患を持つ子供を産む
-体外受精を希望するパートナーの核型を調べる
- 遺伝的出生前診断は事故で示されます
-妊娠時の母親（35歳以上の女性）の高齢
-子供の両親または兄弟の染色体の数または構造の異常
-超音波を用いた非侵襲的な胎児イメージングの技術に基づく出生前検査の異常な結果は、胎児の染色体異常のリスクの増加を示している可能性があります（子宮頸部の透過性の増加、鼻骨の発達障害）
- 染色体異常によって引き起こされる病気の診断
-患者は特定の染色体症候群の存在を示す表現型の特徴または診断を確認するための異形の特徴を持っている
-近親者における染色体異常によって引き起こされる疾患の存在
- 性分化障害
-新生児の性別を明確に決定することを不可能にする外性器の異常な構造
-性的成熟の兆候はない
核型：研究のための材料
テスト材料は通常：
- 末梢静脈リンパ球
- 羊水細胞は、妊娠中の女性の羊水で見つかった胎児の剥離細胞です。彼らの検査は、胎児の核型を決定することを可能にします。羊水（羊水穿刺、羊水穿刺）の収集は、超音波機器の制御下で特別に訓練された婦人科医によって専門センターで行われます。これは、母親の腹壁から羊水腔に穿刺針を挿入し、15〜20 mlの羊水を採取することからなります。これは、妊娠の損失、生殖管からの斑点、羊水の漏出、子宮内感染、子宮内死、または穿刺針の損傷など、多くの合併症を伴う侵襲的検査です。彼らは妊娠の15から20週間の間行うことができます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング中に収集された細胞
- 絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠の第9週と第12週の間に行われます。羊水穿刺検査と同様に、多くの合併症を伴う侵襲的検査です。
- 穿刺中に収集された胎児の血液細胞
- 厳格な超音波制御下での穿刺針、すなわち臍帯への臍帯穿刺。検査のために胎児の血液を採取するために、妊娠16週以降に行われます。これは侵襲的検査であり、めったに行われず、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングのパフォーマンスと同様に、多くの合併症の可能性と関連しています。
- 組織培養により得られた線維芽細胞
- 癌性腫瘍由来の細胞
核型はどのようにスクリーニングされますか？
染色体の完全なセットのテストは、体内の有核細胞をテストすることで実行できますが、最も一般的なテストは末梢血リンパ球です。
全血球計算などの基本的な血液検査の標準として、患者の静脈末梢血の少量のサンプルが収集されます。検査のために患者を事前に準備する必要はなく、いつでも行うことができ、患者は空腹である必要はありません。
細胞遺伝学的検査を行うためには、血液サンプルから細胞分裂の適切な段階（有糸分裂）-中期に抑制されたリンパ球を取得する必要があります。この目的のために、細胞はインビトロで培養される。細胞分裂刺激剤を使用して、それらは増殖するように刺激されます。
細胞が有糸分裂中期の段階に達すると、特別な物質が投与され、選択された有糸分裂期の増殖プロセスを阻害します。中期段階では、染色体が最もよく発達し、詳細に分析する最も簡単な方法です。核型検査の次のステップは、各染色体の特徴的な縞模様を取得するための染色体染色です。
これに基づいて、アナライザーは対応する染色体を認識し、それらを相同ペアに分割することができます。染色体の数と構造の分析は、特殊な装置、正確な光学顕微鏡、およびコンピューターソフトウェアを使用することで可能になります。
核型の結果の提示
得られて染色された染色体は認識され、1から22までの番号が付いた対応する相同染色体ペアに分割されなければなりません。それらの識別は、各染色体に特徴的なバンドの配置により可能です。ヘテロソーム、または性染色体は、文字XおよびYでマークされています。
22組の染色体と1組の常染色体のグラフィック分布は、カリオグラムと呼ばれます。それを実行するには、有糸分裂中期の段階で逮捕された特別に染色された染色体の顕微鏡写真を撮る必要があります。得られた染色体を写真から切り取り、サイズ、セントロメアの位置、縞模様に応じて相同ペアに配置します。
核型：テストの時間と価格
試験細胞のin vitro培養を確立し、適切な段階で細胞分裂を停止する必要があるため、通常、細胞遺伝学的検査を実施して核型を作成するには2〜4週間かかります。
患者の核型は、細胞遺伝学研究所で個人的に決定することも、国民健康基金から払い戻すこともできます。
私的条件で行われるテストの費用は、PLN 500前後で変動し、テストが行われる実験室によって若干異なる場合があります。
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