侵襲的な出生前検査

「妊娠中の侵襲的検査」という言葉はひどく聞こえ、検査を妨げる可能性があります。しかし、侵襲的な出生前検査による合併症のリスクは最小限であり、疾患の検出は100％効果的です。あなたが探しているものとその理由を知る必要があるだけです。

侵襲的出生前スクリーニングは、先天異常を発症するリスクが通常よりも高い場合に、胎児が先天異常を発症するリスクを測定します。もちろん、それらは必須ではありませんが、不治の欠陥の確認は妊娠を合法的に終了する権利を与えます。あなたがそのような解決策を考慮に入れるならば-それはこの研究をする価値があります。ただし、検査は最も一般的な欠陥または家族性の欠陥に対してのみ行われるため、侵襲的検査でさえ、子供が完全に健康であるかどうかの明確な答えが得られないことに注意する必要があります。しかし、結果には疑いの余地はありません。これらの研究の精度は99.9％と推定されています。

トロフォブラストのバイオプシー（KOSMÓWKI）

" いつ？妊娠11〜14週間。この検査は羊水穿刺と同じ疾患を診断できますが、早期に行われます。 NFZの払い戻し？はい、兆候がある場合
国民健康基金との契約に署名した医師への紹介。
"調子はどうですか？栄養膜生検では、超音波ガイド下で絨毛膜（胎児の外膜）の断片を採取します。絨毛膜は、腹部（腹壁の針穿刺）または膣（子宮頸部から子宮に挿入されたカテーテルを介して）を介して収集できます。テスト結果は数日後にわかります。
»彼らは何のために作られていますか？胎児が特定の病気にかかっているかどうかを調べる。絨毛膜は、遺伝子変異（とりわけ、嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断）の存在を検出または除外できる研究に適した素材です。一方、核型検査は、トリソミー、すなわち1つの染色体が多すぎる状況（とりわけ、ダウンズ、エドワーズ、パタウ症候群の診断）の検出を可能にします。
"危険？流産のリスクは約1％です。（100テストに1回実行）。

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コルデンテシス

" いつ？妊娠18週目から、妊娠中の女性が血清学的な葛藤を経験したとき。
NFZの払い戻し？はい、適応と国家健康基金に協力している医師からの紹介があれば。
"調子はどうですか？テストでは、腹壁を通して臍帯を穿刺し、臍帯静脈から血液を採取します（超音波ガイド下）。検査は数分間続き、その後、妊婦は数時間医療を受けなければなりません。結果が出るまで約7日かかります。
»彼らは何のために作られていますか？胎児の血液分析は多くの情報を提供することができます。とりわけ、あなたは決定することができます核型（染色体のセット）とDNAで、子供が遺伝的状態かどうかを調べます。血清学的矛盾のリスクがある場合、胎児の数と血液型、および胎児の赤血球を破壊する母親の血液中の抗体の数が検査されます-多くある場合、まだ子宮内にいる間に胎児に輸血を行うことが可能です。重度の貧血または胎児の全身性浮腫の場合、子宮内輸血は10〜14日ごとに行われます。このような手順は、胎児が成熟に達するまで実行されます。これは、妊娠の35週前後に行われます。その後、陣痛が誘発されます。
"危険？臍帯穿刺は最も困難な侵襲的検査であり、合併症のリスクは他の検査の場合よりも約2倍高くなります-平均50回の手順で1回流産が起こります。

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羊水

»それはいつ行われますか？妊娠中の女性が遺伝性疾患のリスクが高い場合は、妊娠16〜19週間。
NFZの払い戻し？はい、遺伝子クリニックへの紹介が、国民健康基金と契約している婦人科医によって発行された場合。
"調子はどうですか？検査では、子宮壁と羊膜嚢を腹壁に超音波で制御して穿刺し、羊水を採取します。液体は胎児の生きている細胞を含み、
テストできる羊水、皮膚、尿生殖器、消化管
特定の病気に向けて。テスト結果が出るまで10〜20日お待ちください。
»彼らは何のために作られていますか？羊膜穿刺は、栄養膜生検のように、次のことができます。
-核型検査、すなわち顕微鏡下で体のすべての細胞のすべての染色体をチェックする;これにより、トリソミー、つまり1つの染色体が多すぎる状況を検出することができます（これは、例えば、ダウンズ、パタウ、エドワーズ、ターナー症候群の原因です）。
およびその他の染色体異常
-特定の疾患を引き起こす遺伝子変異のDNAテスト（例：嚢胞性線維症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ディジョージ症候群）
-胎児にとって危険な感染症（例えば、風疹、細胞腫、梅毒）の検査
"危険？流産および早産のリスクは1％です。

胎児組織生検

" いつ？検査は、胎児組織の顕微鏡検査または生化学検査に基づいてのみ診断できる疾患のまれなケースでのみ実行されます。
»NFZの払い戻し？はい、適応と国家健康基金に協力している医師からの紹介があれば。
調子はどうですか？超音波ガイド下で、胎児の皮膚、筋肉、または肝臓の一部を採取します。
»彼らは何のために作られていますか？とりわけ筋肉スライスがとられますデュシェンヌ病の診断において、DNA検査が子供が病気であるかどうかに答えないとき。オルニチンサイクル障害、一部の貯蔵病などのこの臓器の代謝異常では、肝臓の切片が必要になる場合があります（羊水の生化学検査で明確な答えが得られない場合）。 DNA分析が不可能な場合、水疱性疾患のグループでは皮膚サンプルが必要になることがあります。
"危険？流産と早産のリスクは約1％です。

移植前診断

" いつ？ IVF後、子宮への胚の着床前。この検査は、一部の不妊治療センターで行われ、子供の深刻な遺伝的欠陥のリスクがある場合にのみ行われます。
»NFZの払い戻し？番号。
"調子はどうですか？胚が6〜8細胞（割球）の段階に達すると、遺伝子検査のために胚から1〜2個の細胞が採取されます。
»彼らは何のために作られていますか？健康な胚が子宮に確実に配置されるようにするため-深刻な欠陥が生じた場合に妊娠を終了する必要がないようにします。
このような診断の兆候は次のとおりです。
-将来の母親の年齢と彼女の家族における遺伝病の存在（ダウン、パタウ、エドワーズ、ターナー、クラインファーター症候群）
-両親が鎌状赤血球貧血、血友病、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、ベータサラセミア、スミスレムリオピッツ症候群などの病気の原因となる欠陥遺伝子の保因者である状況
"危険？細胞の収集は、胚のさらなる発達に影響を与えません。