家族性高コレステロール血症（高脂血症）：原因、症状、および治療

家族性高コレステロール血症（家族性高脂血症）は、高コレステロールが必ずしも食事エラーや運動不足の結果ではないという証拠です。それは他の病気によって引き起こされるか、またはまれではなく、遺伝子の1つの構造の欠陥によって引き起こされる可能性があります...家族のコレステロール値が高いことに対処していることを示す症状は何ですか？遺伝性高コレステロールを治療するには？

目次：

1. 家族性高コレステロール血症（高脂血症）：原因
2. 家族性高コレステロール血症（高脂血症）：症状
3. 家族性高コレステロール血症（高脂血症）：診断
4. 家族性高コレステロール血症（高脂血症）：治療
5. 高コレステロール血症の治療-遺伝子治療とワクチン

家族性高コレステロール血症（家族性高脂血症）、すなわち遺伝性高コレステロールは、1つの遺伝子の損傷によって引き起こされる最も一般的な遺伝性疾患の1つです。

ポーランドでは約20万人、世界中で1400〜3400万人がこの病気に苦しんでいると推定されています。その臨床像には、家族における高レベルの総コレステロールおよびLDLコレステロールの存在、ならびに早期心血管疾患が含まれます。

家族性高コレステロール血症（高脂血症）：原因

家族性高コレステロール血症の原因は、貧しい食生活や肥満ではありません。高コレステロールは、脂肪化合物の輸送に関与するLDL画分の受容体の形成に関与する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

遺伝の仕方は、病気が50パーセントまで影響を与えることを意味します。家族のメンバーであり、世代から世代へと受け継がれています。

必要な場所、つまり筋肉や副腎の組織に行く代わりに、血管に留まり、アテローム性動脈硬化のプロセスを開始します。

子供が両親からこの病気を受け継いだ場合、子供時代から早くもアテローム性動脈硬化症を発症する可能性があります。幸いにも、そのような人々は少数です-100万人に1人。多くの場合、この傾向は両親の1人から受け継がれます-500人に1人はこの形をしています。アテローム性動脈硬化症の症状は通常、3〜4年で早く現れます人生の十年。

家族性高コレステロール血症（高脂血症）：症状

遺伝性高コレステロールの症状は肉眼ではほとんど見られません。遺伝性の高いコレステロール値を持つ人々では、硬く黄色がかったしこりが目の周りや皮膚の他の場所に現れることがあります-これらはいわゆるコレステロール沈着物です黄色の房。腱黄も現れます。別の症状は、角膜縁の存在です。

家族性高コレステロール血症（高脂血症）：診断

-家族性高コレステロール血症は未だ診断されていない疾患です。影響を受けた多くの人々は自分の状態にまったく気づいていません。多くの場合、診断と治療は、心臓発作や他の形態の心血管疾患などの合併症が発生した後にのみ開始されます-教授。ポーランド脂質学会の会長、マチェイ・バナハ。

承認されたWHOスコアリングテストは、遺伝性高コレステロール血症の初期診断に使用されます。これは、医師に記入する一種のアンケートです。特に、心臓発作、脳卒中、または他の心血管疾患のケースを持つ家族の若者によって実行されるべきです。テストに基づいて、コレステロールの増加したレベルを引き起こす遺伝的欠陥の確率を決定することは可能です-そして、アテローム性動脈硬化症の急速な発達のリスク。

家族性高コレステロール血症は、アテローム性動脈硬化症の急速な発症、したがって心臓発作や脳卒中のリスクにつながります。

疾患が疑われる患者では、完全な脂質プロファイル、すなわち総コレステロール（CHC）、LDLコレステロール、HDLコレステロール、およびトリグリセリド（TG）の血中濃度を測定する必要があります。高コレステロール血症の診断は、高レベルの総コレステロール（CHC）とLDLコレステロールに基づいており、正常レベルのHDLコレステロールとトリグリセリドに基づいています。血中の「悪玉」コレステロールのレベルを上昇させる可能性のある他の疾患、例えば甲状腺機能低下、腎臓病、肝疾患、またはLDLコレステロールを上昇させる特定の薬物の使用。

総コレステロールが子供で230 mg / dlを超え、成人で310 mg / dlを超える場合、患者またはその家族に早期の冠動脈疾患、腱の黄疸、またはコレステロール値の上昇があると、家族性高コレステロール血症の疑いが高まるはずです。

家族性高コレステロール血症（高脂血症）：治療

患者は、喫煙、運動（少なくとも週5日、少なくとも30分の身体的労力-早歩き、ランニング、またはサイクリング）を絶対に避け、血圧レベルが140/90 mmHg未満、ボディマスインデックス<25であることをお勧めしますkg / m2。

患者はまた、コレステロールを下げる食事をしている必要があります。

適切な薬物療法の実施は、家族性高コレステロール血症の治療において非常に重要です。最適な薬物は、最大耐量のスタチン（LDLコレステロールを効果的に低下させ、肝臓での形成を阻害する薬物）です。

スタチン療法への反応には個人間ばらつきがあり、これはとりわけ、 LDL受容体の変異のタイプ。スタチンは現在、家族性高コレステロール血症の多くの患者が利用できる最も強力な脂質低下薬ですが、単剤療法ではLDLコレステロールの目標を達成できません。

そのような場合、LDL-コレステロールの最大の減少は、最高許容量の適切な併用療法で達成する必要があります：コレステロール吸収阻害剤（エゼチミブ）を含むスタチンまたは胆汁酸封鎖剤。

家族性高コレステロール血症の患者は、幼児期から心血管疾患のリスクが高いことを覚えておいてください。

家族性高コレステロール血症の患者のケアでは、世代から世代へと後続の症例を検出するために使用できるカスケード診断が非常に重要であるのはそのためです。

1人での病気の診断と確認により、家族でのスクリーニングが可能になり、患者（幼い年齢の子供を含む）に専門的なケアとカウンセリングが提供されます。

家族性高コレステロール血症の非常に有望な治療法は、サブチリシン/ケキシン-9プロタンパク質転換酵素阻害剤（PCSK9阻害剤）のグループからの新薬です。

2015年7月、欧州委員会は、栄養補助食品として、原発性高コレステロール血症（ヘテロ接合性家族性および非家族性）または混合型脂質異常症の成人の治療における最初のモノクローナル抗体を承認（evolocumab）しました。

• スタチンの最大耐量でLDLコレステロールの目標を達成できない患者に、スタチンまたはスタチンおよび他の脂質低下薬と組み合わせて
  
  
• スタチン不耐性の患者、またはスタチン治療が禁忌である患者における単独または他の脂質低下薬との併用。さらに、この薬は他の脂質低下薬と組み合わせて、成人および12歳以上の若者に使用できます。

今年、欧州医薬品庁のヒト用医薬品委員会は、高コレステロール血症の治療のためのヨーロッパでの製剤（アリロクマブ）の承認も推奨しました。

-最近、コレステロール値が制御されていない患者の治療において画期的なことがありました。生物学的方法は、いわゆる教授は、モノクローナル抗体を使用したPCSK9タンパク質について述べています。ポーランド脂質学会の会長、マチェイ・バナハ。

-新薬があり、その登録は心血管系の疾患との戦いにおける大きな一歩です。とりわけ、新薬は家族性高コレステロール血症の患者に希望です-教授は付け加えます。バナハ。

グダニスク医科大学は10年間、家族性高コレステロール血症患者のポーランド人登録簿を運営し、体系的に発展させてきました。ポーランドの家族性高コレステロール血症患者の早期診断と早期死亡の予防を可能にします。レジストリの作成者は、かかりつけの医師に連絡を取り、国内の専門家や、代謝障害や脂質障害を扱う他のセンターと協力します。

血中コレステロール低下療法に反応しない患者では、別の治療選択肢であるLDL-アフェレーシスが使用されます。

これは、家族性高コレステロール血症の患者に使用される方法であり、LDLコレステロール> 300 mg / dl、心血管疾患なし、またはLDL-C> 160 mg / dlであり、食事療法および最大耐薬物療法にもかかわらず、少なくとも6か月間、脂質プロファイルの改善は達成されません。

高コレステロール血症の治療-遺伝子治療とワクチン

家族性高コレステロール血症の場合、科学者たちは遺伝子治療の利用も試みています。これは、患者から肝細胞（肝細胞）を取り出し、受容体タンパク質をコードする遺伝子をそれらに導入することから成ります。

改変された細胞は門脈を介して体内に導入され、肝臓に到達します。以前の研究では、数週間後に血中コレステロール値が大幅に低下することが示されています。

ただし、この方法の普及はまだ見られていません。先天性高コレステロール血症と戦うための別のアイデアは、抗コレステロールワクチンです。動物実験の結果は有望ですが、前に進むにはまだ長い道のりがあります。

病気の詳細については、協会のウェブサイトをご覧ください：www.hipercholesterolemia.pl。

この記事では、家族性高脂血症患者協会のプレス資料を使用しています。

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