家族性高コレステロール血症の患者の声はますます可聴になります

家族性高コレステロール血症は、最も一般的な単因性疾患の1つです。世界で200人に1人が罹患しており、それを遺伝する確率は50％と高いと推定されています。効果的に治療できますが、最初に診断する必要があります。現在、ポーランドでは1％の患者しか診断されていません。ポーランド全土の脂質障害の患者を関連付けるグダニスクで活動している家族性高脂血症患者協会は、医学界と協力してこれを変えたいと考えています。

-私たちの活動のおかげで、私たちは私たちを助けるべき医師のグループに到達することができました。私たちは医学会議に出席しており、スタンドと教育資料（医師も対象）を持ち、セッションに参加しています。この事実が患者とその家族だけでなく、病気に気づかずにポーランドに住み、治療を受けておらず、この病気の最も深刻な合併症にさらされている家族性高コレステロール血症の約200,000人の患者のグループにも役立つことを願っています：脳卒中および早期死亡。診断および治療されていない疾患は、寿命を最大20〜30年短くする可能性があります。私たちの声はポーランド心臓学会の会議中に気づかれました-不十分な診断の問題、そしてその結果、家族性高コレステロール血症の治療が注目されました。家族性高コレステロール血症の効果的な診断の必要性、および患者と医師とのより広範な協力関係の必要性を含む、心臓病学コミュニティの代表者教授。 Piotr Ponikowski-ポーランド心臓学会の会長または教授。 MarcinGruchała-グダニスク医科大学学長-家族性高脂血症患者協会の会長であるIreneusz Bencer氏は言います。

協会の活動の目的は、第一に、家族性高コレステロール血症、その治療および結果に対する保護に関する教育です。この協会は、医療専門家との協力や科学会議への参加、または意思決定者向けの活動を通じて、患者の利益のためにも活動しています。 9月には、協会の代表が最も重要な会議に出席し、彼らの声は循環器学会の主要な専門家によってサポートされました。カトヴィツェでのポーランド心臓学会（PTK）の会議中に、家族性高コレステロール血症の患者の状況が、とりわけ、次のように議論されました。

• 教授。 Piotr Ponikowski-PTKの社長：

-FHの患者を治療するセンターの最も重要な目標は、疾患の早期発見と合併症の診断です。

• 教授。マルレーナブロンセル-ポーランド脂質学会の理事：

-FHの異なる患者には共通の治療目標があります-コレステロールを下げること。 FH治療の利用可能な方法は、スタチン、エゼチミブ、PCSK9阻害剤、

• 教授。ダリウス・デュデク-ジャジェロニア大学心臓病研究所評議会の議長：

-家族性高コレステロール血症の患者では、LDL-アフェレーシス法も使用できますが、面倒で時間がかかります。 PCSK9阻害剤などの新世代薬物はコレステロールを効果的に低下させ、LDLアフェレーシスに伴う不快感を回避します。

• 教授。 MarcinGruchała-グダニスク医科大学学長、第1部長i
  循環器クリニック：

-家族性高コレステロール血症を効果的に治療できるようにするには、まず診断する必要があります。現在、診断されている患者はわずか1％です。この疾患は親族の50％が遺伝するため、家族の診断に焦点を当てる必要があります。

マグダレナミアラコセウスカ-家族性高コレステロール血症の患者は、PTK中に協会のスタンドに出席し、 「心臓病専門医の診療における高リスクの高コレステロール血症」、彼女は彼女の診断、自分自身の治療方法、およびこの病気を受け継いだ9歳の娘について話しました。 -ポーランドで家族性高コレステロール血症の検出を高めるために、病気の社会的認識を高め、患者を特定する必要があります。高コレステロール血症を早期に診断し、効果的に治療できるように、6歳の職業医学とバランスシートにコレステロール検査を含めるように取り組んでいます。この病気が疑われる新しい患者に捧げられた第二の家族性高コレステロール血症クリニックがグダニスクで開始されたことを非常に嬉しく思います。私たちの患者、協会のメンバー、およびすでに診断および治療を受けている私たちの子供たちは、長年にわたってグダニスクの国立高コレステロール血症国立センターで運営されている、大学臨床センターの心臓病クリニック、子供向け脂質クリニックの貴重なケアを使用してきました。マグダレーナミアラコセウスカ氏は会議の中で、少なくとも国のすべての主要都市に専門的で包括的なセンターが設立され、子供と成人の高コレステロール血症の診断の拡大に貢献することを期待しています。

協会の活動において非常に重要な要素は、家族性高コレステロール血症と診断された最も若い患者の検出、治療、ケアです。

-家族性高コレステロール血症の子供には専門家によるケアが必要です。アテローム性動脈硬化の発症は小児期に始まる可能性があり、無症候性です。子供の診断プロセスでは、最終的な診断を下すために、多くの場合は遺伝的検査も行う必要があります。家族性高コレステロール血症の小児および青年の治療では、6歳からスタチン製剤を使用できます。すでに小児期に安全な治療を適用することが可能であるという事実により、この患者群における早期診断は重要です。 家族性高コレステロール血症の小児および青年の診断と治療は、糖尿病外来クリニックと小児糖尿病科が国立家族性高コレステロール血症センターと協力して実施していると、グダニスク医科大学のDr. Agnieszka Brandt氏は述べています。

グディニアで2週間前に開催された心臓脂質会議中に、患者の早期診断と効果的な治療の問題が広範囲に議論され、家族性高コレステロール血症の患者の診断と専門的治療を扱う専用の場所、つまり診療所を増やす必要性に注意が向けられました。

-家族性高コレステロール血症の家族、特に若年期の患者は、専門家によるケアが必要です。早期のアテローム性動脈硬化プロセスは、最も頻繁には冠状動脈性心臓病の形で、非定型または無症候性の方法で発生する可能性があります。病気の進行を正確に評価し、治療目標を決定するために、高度な画像診断がしばしば必要になります。私たちの治療では、エゼチミブと組み合わせて「強力な」スタチンを使用しています。それにもかかわらず、重度の家族性高コレステロール血症またはスタチン不耐症の一部の患者は、治療目標を達成せず、早期心臓死のリスクが最も高いグループに留まっています。そのような人々にとって、償還される最後の治療ラインは、LDLコレステロールアフェレーシスとPCSK-9阻害剤です。国立循環器病センターの国立診断および治療センターで長年運営されている循環器科、LDLアフェレーシスおよび心エコー検査室を備えた心臓病クリニックでは、家族性高コレステロール血症が確認された患者の包括的かつ専門的な診断と治療が可能です。残念ながら、ポーランドにはコレステロールから体外血液浄化を行うセンターがほとんどないため、多くの患者がLDLアフェレーシスを取得するのが難しくなっています。 -心臓脂質会議中、グダニスク医科大学のAgnieszka Mickiewicz博士は言った。

-私たちは、FH患者のケアの改善を観察しました。 2番目のものを開く-ulで動作しているものの隣Smoluchowski-グダニスクのこの病気の患者に特化した専門クリニック。協会のIreneusz Bencer氏は、このようなセンターが国の他の場所に設立され、ポーランドの遠方の地域にいる患者の診断と治療を居住地の近くで行えるようになることを期待しています。

-家族性高コレステロール血症の患者は、心血管合併症のリスクが高い患者です。最近まで、これらの患者を診断し、治療や医療でカバーするための組織的な形態の制度的な形態はありませんでした。家族性高コレステロール血症の診断と治療のための国立センターにあるクリニックは、国家保健プログラムの下で運営されており、家族の高コレステロール血症患者の診断へのアクセスを改善し、可能な限り多くの人々のこの診断により、効果的なカスケード診断、および診断後の効果的な治療の実施が可能になります-心臓脂質会議中にグダニスク医科大学のKrzysztof Chlebus医師は述べました。

協会の代表はさらなる活動を計画しています。 -検出と治療の方法に関して、患者の状況を改善するために多くの時間とエネルギーを費やしています。家族性高コレステロール血症に関する知識を患者や医師に広めています。 Ireneusz Bencer氏は、家族性高コレステロール血症啓発デー（9月24日）の9月と10月に、グダニスクの高コレステロール血症クリニックへの訪問とコレステロール検査をできるだけ多くの人に勧めるために、宣伝キャンペーンとポスターキャンペーンを実施しています。

患者のためのクリニック：

家族性高コレステロール血症の心臓クリニック
大学臨床センター
侵襲的医療センター（オフィス1、1階）
80-214グダニスク、ul。 Smoluchowskiego 17
電話：+48 58 349 33 83（7:00-8:00および9:00-10:00;月〜金）

国立家族性高コレステロール血症センター
家族性高コレステロール血症クリニック
大学臨床センター
ul。ビクトリーアベニュー30
80-219グダニスク
Tel：510-636-072
メール：[email protected]

子供のための脂質と糖尿病クリニック
大学臨床センター（ビルディング3、オフィス28）
80-952グダニスク、ul。デビンキ7
電話：58 349 26 90

LDL-アフェレーシスの研究室
心臓急速診断部門
大学臨床センター
80-952グダニスク、ul。デビンキ7
電話：58 349 25 49