がんの分子診断

分子診断：それはどのように行われますか？

正確な診断を行うには、診断方法を、評価するパラメーターに適合させる必要があります。既知の変異の存在を見つける手順と、機能不全の疑いのある遺伝子の未知の障害を探す手順は異なります。
染色体転座（染色体の断片の変位）を探す場合は別の方法を使用し、遺伝子損傷の評価には他の方法を使用する必要があります。使用する方法も、試験する生体物質に応じて選択する必要があります。がんの80〜90％の形成に関与する後天性遺伝性疾患は、がん細胞でのみ検出できます。したがって、研究は腫瘍細胞から得られた材料を分析することによって行われます。手術または生検で得られた腫瘍組織は研究室に運ばれます。これはほとんどの固形腫瘍に当てはまります。白血病を扱っている場合-遺伝性疾患の分析に適切な材料は骨髄細胞であり、これは局所麻酔下でトレパノバイオプシー（骨髄と一緒に骨片を切除）または吸引生検（検査のための材料の吸引）の方法を使用して収集されます。がん感受性を評価することを目的としたテストでは、患者から血液を採取するだけで十分です。これは、形態学の場合と同じ方法で行われます。

素因評価

多くの家族性癌では、どの遺伝子、またはむしろそれらの異常な（変異した）形態が、疾患を発症するリスクを高めるかが知られています。健康な人におけるそのような素因の存在は警告信号であり、より注意深い健康管理を促し、特別な状況では-特定の予防方法を使用します。一部の遺伝性新生物の場合、疾患の経過および治療の有効性は、同じタイプの新生物と比較して異なるが、時折、すなわち、素因遺伝子への損傷に関連しないことも判明した。

変異細胞の軌跡

遺伝子がん研究は現在、実施されているすべての遺伝子研究の約半分を占めています。彼らは3つの主な目的のために実行されます。最初は病気の診断と新生物の正確な分類です。第二-治療方法の正確な選択。 3つ目は、腫瘍性疾患を発症する遺伝的素因の評価です。

最近まで、腫瘍は疾患の経過（臨床評価）および顕微鏡下での細胞の検査（細胞診）または切除された腫瘍の組織（組織病理学）に従って分類されていました。癌の形成と発生の生物学的メカニズムに関する知識の進歩のおかげで、たとえば「似たような」新生物は予後が大きく異なる可能性があることがわかっています。そのような癌の間には遺伝的差異があり、治療の選択を決定することがよくあります。現在、多くの白血病、リンパ腫、固形腫瘍は、遺伝子検査の助けなしでは明確に分類できません。

知る価値がある

ショートデュベ症候群

遺伝子検査の費用は、使用される方法、検査の範囲、分析された遺伝子または必要な手順の数によってかなり異なります。それが数百から数千ズロチの範囲である理由です。残念ながら、ポーランドでは、遺伝子検査はすべてのケースで償還されません。一方、多くの場合、遺伝子検査を実施することで、高価な抗がん療法の厳選された経済的な管理や早期のがん検出が可能になります。特定の遺伝子検査への無料アクセスは、以下を含む多くの要因に依存します-提案された標的治療の種類、すなわちそれが薬物プログラムの一部として使用されているかどうか、臨床試験が病院で実施されているかどうか、さらに特定のがんセンターの財政状態について。診断された癌の場合、遺伝子検査とその方向性を決定するのは、病理学者（診断を確定するため）または臨床医（標的療法の選択のため）です。ただし、分子診断は置き換えられず、他の検査、たとえば画像検査（超音波、マンモグラフィ、X線）、組織病理学的検査などを補完することを忘れないでください。