-私は自分が命を落としたと感じたことがあります。他に私にできることは何もありませんでした、キューバは毎週弱くなっていて、私たちは薬が利用可能になるのを待ち続けました。 MałgorzataSkweres-Kuchta氏は、まだ市場には出ていないが、それが有効であることをすでに知っていると述べています。彼女の息子は「小児性認知症」としても知られているCLN2と戦っています。この不治の病は、完全な障害、基本的な機能の喪失、そして最終的には数年以内の死につながります。
今日、CLN2、またはニューラル2型のCeroidolipofuscinosisですが、クバの母親は数年前のように外国人ではありませんが、9歳の息子が不平等に苦しんでいるモンスターの名前です。
-それは一般的に「小児性認知症」と呼ばれ、人生の始まりとは関係ありません。すべてがまだあなたの前にあり、体験して味わうことはたくさんあります-Małgorzata夫人は言います。
彼女はまた、この名前が主に残酷さに関連していることを隠していません。
カードの家のように全世界が崩壊する
-あなたには素晴らしい子供がいて、エネルギーに満ちていて、彼は学び、発達し、ある時点で、彼がこれまでに習得したスキルを驚くほど速い速度で1つずつ、どのような理由で知られていません。それは通常、てんかんの突然の発作から始まり、数か月以内に、歩行、制御されていない転倒に問題があり、お気に入りのパズルのパズルは楽しくなくなり、子供は何が起こっているのか理解できません...
診断が最終的に出たとき、全世界がカードの家のように崩壊する、と彼は付け加えます。これはあなたが望んだ診断ではありません...
-これは、病気が狂ったように急いでいる瞬間でもあります。 5歳になると、子供は歩くことができなくなり、最後に「ママ」という言葉を聞いたときに失明します。数か月後、嚥下の問題により、胃瘻造設術が必要になります。てんかん発作は悪化し、ミオクローヌスのジャーク、ジストニアのひねりなど…非常に激しく、とても痛いです。病気もこのスキルを奪うので、あなたは叫び声さえ聞こえない瞬間が来ます。しかし、それは痛みを知覚しません。両親だけがこの痛みを「読んだ」。 -彼は言います。
ヤクブは7歳の誕生日の直前に治療を開始しました。 2年間の治療後、彼の状態は安定しています。彼は、治療がより早く開始されるほど、正常な生活の可能性が高くなることを認めています。
-これは、この状態に苦しむ子供たちの平均生存期間であるため、あなたの子供の10歳の誕生日が最後の誕生日である可能性があることを知っています。キューバでは、この病気はすでに大混乱を引き起こしており、完全に依存していますが、最も残酷な段階に入る時間はありませんでした-Małgorzataを強調します。
ゴミ箱のような生物
CLN2は神経変性疾患です。どういう意味ですか？
-中枢神経系の構造が損傷しています。適切に発達している子供がその認知能力を高め、その脳が年齢とともに発達すると、この状態に罹患した子供では、神経細胞が萎縮し始め、病気になり、死に、脳が後退し、したがって子供は奪われますこれまでに開発されたスキルと機能-教授を説明します。マリアマズルキエヴィチベジスカ、グダンスク医科大学発達神経学部長。
彼は、CLN2としても知られているバッテン病は代謝性疾患であることを強調しています。
-これは、子供の体が不要な脂肪やタンパク質の沈着物を取り除く酵素を生成しないためです。それらの過剰は人体をゴミ箱にさせ、そこから取り除かれていないものは神経系に破壊をもたらし始めます。それは後続のニューロンを殺し、したがって後続の能力と機能をオフにします-教授は説明します。マウズルキェヴィチベジチスカ。
病気の進行はこの未生産の酵素のレベルだけでなく、廃棄物の形成と処分の速度にも依存すると彼は付け加えた。
クラッシュした鮮やかなシルバー
キューバでは、最初の症状も発作でした。彼は三歳の誕生日の前日にそれを得た。 2013年11月でした。
Małgorzata女史は、それが通常の攻撃ではなかったことを認めています。それは30分近く続き、嘔吐で終わりました。
-これらのライフパズルを頭の中でまとめているときだけに、いくつかの気になる症状が以前に現れたと言えるでしょう。次に、すべての子供が彼の人生のあらゆる段階で本で発達する必要があるわけではないという事実を彼らに説明しました。キューバは本物の銀でした、そしてそれは突然この開発で少し行き詰まったと彼は言います。
彼はいつも母親が彼に言っていることを聞いていなかったし、以前ほど多くの新しい単語が彼の語彙に現れていなかった。その少年の特徴である大きな青い目は、彼が彼の前ではなく横から画像を見ているように振る舞った。 「私はそれは単なる視覚的な欠陥だと思ったが、検査では邪魔なものは何も確認されなかった」と彼女は思い出す。
てんかんの最初の発作が現れたとき、医師たちは出来事の進展を待たなければなりませんでした。
-最初の攻撃は何も意味する必要はありません。特にこのような幼児向けの薬剤選択手順が進行中です。攻撃は繰り返されました、彼らはますます頻繁でした、しかしそれにもかかわらず、キューバは病気の最初の年の間に開発においてかなりの進歩をしました。しかし、ゆっくりと、彼の運動能力の機能不全が現れた。彼は歩くのではなく「シャッフル」し、階段を上るのを恐れていました。彼の手はあまり効率的ではなく、突然体がバランスと安定性を一瞬失っているように、突然倒れました-Małgorzataについて。
彼女はその時彼女が最も脆弱であったことを覚えています。彼は彼女がその後の診断に直面して忍耐強く謙虚にしようとしたことを認めているが、彼の息子の病気に関する矛盾する情報はますます神経と不安を引き起こした。
-クバが何の病気であったかはまだ分かっていませんでした-彼は言います。
彼女は自分で情報を探していました。彼女はバッテン病に苦しんでいた少女の母親が運営するブログに出くわしました。
-彼女の写真で、キューバの州と多くの類似点を見ました。しかし、私の母はCLN2の特徴である頭部の共鳴の変化について書きました。キューバでは、それらは見えませんでした。これは私と医者を混乱させました-彼は思い出します。
あひるのようにシャッフルする
彼の聴力を検査する医師は、少年の両親を代謝性疾患の痕跡に導いた。 -クバは足を広いアヒルのように広いベースに置いていると彼女は指摘しました。以前は、彼は自由に走っていました-Małgorzata夫人を思い出します。
最終的に、キューバの診断は、少年が4歳4ヶ月のときに行われました。 -医師によると、彼の状態はまだかなり良好でした。彼は走り、お気に入りのパズルを配置し、はっきりと話しました。最大の問題は、彼の制御されていない滝でした-Małgorzataは言います。
2015年3月でした。 5か月後、クバは一人で歩くことができなくなり、ハンドルにスプーンをしっかりと持てなくなりました。彼は5歳のとき、話すのをやめ、よく見えず、直立したままでいられませんでした。 -彼はひどく泣いていた、彼は夜に目が覚めた、彼は眠りにつくのに問題があった-Ma -gorzata夫人を思い出す。
彼を助ける代わりに、抗てんかん薬の1つが体を中毒していることがわかりました。 5週間、クバはICUにいました。筋肉の緊張は40度の発熱を引き起こし、彼の心拍数は180を下回りませんでした、そして彼の体はMałgorzataが思い出します、「バナナのように曲がっていました」。
医師は何が起こっているのか、どのように少年を助けるのか知りませんでした。彼らは彼を昏睡状態にして体を少し休ませました。ハンブルクの医師が救助に来ました。 2人の同様のケースに基づいて、キューバでそのような状態の理由はてんかん薬であるという結論に達したのは彼らでした。
-私はポーランドで私たちを治療した医師の意志に反してすぐに薬を中止することにしました。あなた自身の責任で。それは良い決断でした、と彼は言います。
教授マズルキエヴィチベジチスカは、この病気の主な症状がてんかん発作、一時停止、知的発達の遅延、歩行などの発話と運動能力の問題であることを確認しています。
-もう一つは、筋肉のけいれん、視覚障害です。診断の瞬間から毎年、子供はますます肉体的な苦痛を感じ、彼の自立は衰退し、介護者への依存が高まります。結局のところ、子供には24時間体制のケアが常に必要であり、これにより両親の1人が専門的活動から除外されると彼女は言います。
CLN2は治癒可能な疾患ではないことを彼は指摘し、ポーランドでは、この疾患の診断は操作の余地をほとんど与えません。薬の1回の服用は約25,000ユーロかかり、患者は月に2回必要です。
-病気の進行を止める可能性のある治療は、我が国では償還されません。この病気に悩む20人の子供たちのほとんどの両親はドイツに行き、そこで仕事と保険を得て、子供たちを救っています-彼は説明します。ポーランドでは償還についての話し合いがまだあるが、その道のりは長く続いていると彼は付け加えた。 「私はそれが最終的に起こると信じています」と彼は言います。
ドイツへの移動
教授が語る酵素補充療法は、Cerliponase Alphaです。この治療法は2017年6月にEUで承認され、同年4月にFDAにより年齢制限なしで利用可能として承認されました。
-この治療法では、欠けていて子供の体が産生できない酵素が脳室に直接投与されます。この物質の蓄積された供給は、正常な代謝過程をサポートしています-彼は説明します。
300 mgの用量は2週間ごとに投与する必要があります。 -これは、これらの子供たちが生活できるようになり、病気の進行が止まる現時点での唯一のチャンスです。この病気では長期的に考えることができないので、私たちは20年後に何が起こるか言うことができません、それはここそして今、次の日または数週間重要です-教授は言います。
彼は療法の有効性がこれまで満足のいくものであったと付け加えます。ヨーロッパのある臨床試験では、酵素の投与により、23人の患者のうち20人で疾患が遅延し、忍容性が良好であることがわかりました。副作用のために治療を中止した人はいなかった。
クバの両親もドイツに行くことにしました。しかし、診断から市販の薬で治療を開始するまでに2年が経過した。・居住地の変更に大きな問題はありませんでした。私たちはこすり殺し、子供の命のために戦いました。その上、私たちは長年にわたってシュチェチンと関わってきたので、国境のすぐ隣にいるとMałgorzata夫人は言います。
しかし、ドイツで治療の機会が得られる前に、クバの両親は彼をアメリカの製薬会社の実験的治療の資格を得ようとしました。
「最悪のケースのシナリオでは、私たちはその薬が再び配給されるとは思いませんでした。20か月前、キューバがまだ非常に効率的だったとき、すべての人にとって十分な薬がなく、選択は非倫理的であると聞いたので、待つ必要があります。今日、同じ選択が判明しました倫理的であり、息子は悪化して彼に投資することで利益を上げることができません。私たちはあきらめません-それがどんな状態であってもキューバに「投資」します。脳は予測不可能です。そしてキューバは私たちの酸素です-確立されたとMałgorzata息子の健康をめざして闘争中の「プラティノウィーチョプチク」ブログ。
-名前はどこから来たのですか？ -お願いします。
-髪を見てください。彼女はすべてを説明します-Małgorzata夫人は言います。確かにキューバの髪は美しいプラチナカラーです。
キューバを治療する機会は2017年にのみ来ました。 -私は私たちが説得の素晴らしい贈り物を持っていたと思います、なぜなら医師はプログラムに7歳の重病の子供を含めることに決めたからです-男の子の母親を思い出します。
あなたを幸せにするささいなこと
彼女は、クバはまだ歩いていなくて見えないが、彼が受けた治療は生命線であったと確信している。彼の状態は悪化しなかった。 -この問題に遭遇していない普通の人間にとっては些細なことのように見えるかもしれないことは、私たちにとってマイルストーンです-彼は言います。
キューバは依然として常に注意を払う必要があり、口を食べたり飲んだりするなどの活動には多くの時間がかかりますが、彼のリハビリと彼の体調と全体的な発達の両方に影響を与えるさまざまな治療法をリハビリすることは可能です。
-これまでのところ、1時間ごとに本当に予測不可能であったため、この治療は私たちの生活を落ち着かせました。 Ma daygorzata氏は、1日数時間働き、家を出ることができ、実際には不可能である段階にありました。
セラピーのおかげで、散歩やレストランだけでなく、3人で食事をすることができます。 -私たちは小さなことに多くの喜びを見出します-マイゴシアを告白します。彼女はクバが微笑むことができることを嬉しく思います、そして彼の表情で、彼は彼が苦しんでいるとき、または彼が何かが好きでないとき、合図します。
-私たちは私たちの言語を持っています、私たちはコミュニケーションの方法を持っています。彼は赤いボルシチとカボチャのスープが好きで、ケールは好きではないと彼女は言う。
キューバは音楽に関連するあらゆる種類の活動が好きです。彼女はマッサージが大好きです。
-私はそれは私の母の後でだと思います-ジョークはMałgorzata夫人です。彼女はクバが特別な装置の助けを借りてどんどん歩いていることを嬉しく思います。 -私たちはこの散歩中に共通の足を持っています。私のステップは彼のステップです。初めは彼は何が起こっているのか少し混乱していましたが、今日は彼がそれを非常に気に入っていることがわかります-Małgorzataは言います。
数年前から言葉は出なかったが、今では音を立てている。 -聞いたことがありません。それらは現在のみ表示され、偶発的ではありません。特定の状況で論理的に表示されます。たとえば、しばらく部屋に一人でいるとき、彼は「こんにちは、戻ってきてください」と言ったかのように話します。
トラブルは2つに分かれます
彼女はそれを一人で扱うことはできないだろうと認めています。彼女は夫と父親であるクバに多大な支援をしています。・二人で体験する喜びは二倍の喜び、二分する悲しみは半分。聖なる真実-彼は告白します。
彼はどこで病気の子供の世話をする力を得ますか？彼女は自分を知らない。彼女はできれば、角を曲がったところの店で喜んでいくつか買ってくれると冗談を言っています。
キューバの世話をすることは彼女と彼女の夫からの時間と専門的な活動の非常に良い組織を必要とします。その日のリズムは、息子のリハビリテーション活動によって決定されます。これは、彼が治療されているので、より理にかなっています。キューバのライフスタイルは非常に規則的で、3時間ごとに食事を与え、リハビリをしなければなりません。数人の理学療法士が順番に彼と一緒に働きます。
-私たちの周りにはいつも一人がいます。クバが練習しているとき、私たちはそこにいます。彼と一緒に働く女の子にとって、それは予期しないことが起こった場合の一種のセキュリティでもあります-Małgorzataは説明します。
Małgorzataによると、近年は生活のあらゆる面で多くの変化がありました。
「私たちはいくつかのことを再編成する必要がありましたが、私たちには全世界に一人の子供がいます」と彼は言います。これらの1つは、専門的な活動でもありました。
クバの母親は研究者であり、経済学と経営を扱っています。クバが病気になる前に、彼女はイノベーションと起業家精神の開発、そして投資の有効性の評価のテーマに取り組みました。
彼女はこれらの経験を、希少疾患を持つ人々のための広く理解されている支援システムの健康保護と管理の分野に転送しました。彼女はまた、ポーランド側のCLNを含む珍しい病気の意識を高めるプロジェクトに関与していました。
-クバのような人々を扱った組織はポーランドにはありません、そして、私たちのグループは毎年この恐ろしい診断のドラマで2-5家族が加わります。現在、ドイツの同僚と協力して、そのような組織を作ろうとしています。私はこの病気に耳を傾け、克服すべき障害がいくつあるかを知っています。私はキューバのためにやっていますが、それだけではありません。ポーランドでは、まれな病気の治療が望まれています。 CLN2は2年間ヨーロッパで扱われ、償還申請はポーランドで1年間処理され、さらに多くの家族が去っています-彼は説明します。
悪化させないで
珍しい病気の人のための活動は彼女に余分なキックを与え、彼女が「それは絶望的だ」と考えることを許さないことを彼女は認めています。
-私は自分が命を落としたと感じたことがあります。他に私にできることは何もありませんでした、キューバは毎週弱くなっていて、私たちは薬が利用可能になるのを待ち続けました。まだ市場に出ていない治験薬ですが、それが役立つことはすでにわかっています。セラピーに参加してから2年後の今日、希望の「かけら」を掴んだとき、あまり考えません。病気は減速しました、キューバはここにいます、彼は私たちを必要としています、私たちはそれを生きます-彼は言います。
彼は別の赤ちゃんを考えていますか？ -夫も私も遺伝的エラーの保因者であるため、病気の子供が生まれ変わるリスクは25％です。さまざまな可能性がありますが、現時点では検討していません-彼は言います。
彼女の夢について尋ねられると、彼女はまもなく返答します：「今よりも悪くならないことを望みます」。
