流産後の遺伝子検査

妊娠の喪失の背後にある遺伝的原因はありますか？流産後にそれを明確にするためにいつどのような検査を行うべきですか？それについて教授と話している。ジェネシスメディカルジェネティクスセンターの臨床遺伝学のスペシャリストであるポズナン医科大学のメディカルジェネティクス学部長であるアナラトスビエレスカ氏

• 妊娠喪失後のカップルは遺伝子クリニック患者の大きなグループですか？

結局のところ、大規模で重要なのは、診断された妊娠の10〜15％が早期死亡と自然流産で終わっていることです。ポーランドでは、年間40万人の出産があり、受胎後の最初の数週間で、40〜60,000人ものカップルが子供を亡くしています。妊娠の約半分しか計画されず、妊娠を待たなくても、最初の数週間は、計画外の妊娠の場合でも、発達中の子供と強い感情的なつながりがあり、夫婦はすでに幸せな親とみなされています。妊娠を失うことは常に大きなトラウマであり、遺伝子診療所に来るカップルからそれを聞いています、そしてインターネット上のコメントも苦痛の表れです。

• 妊娠の喪失の遺伝的原因は何ですか-女性または男性の間違った遺伝物質？

女性でも男性でもない、ちょうど発達中の子供。赤ん坊は自分自身の遺伝物質を持っています、彼は卵から母親に半分を、そして精子に父から半分を受け取ります。赤ちゃんの核型が正常であるためには、生殖生殖細胞は23の正しい染色体数を持っている必要があります（各ペアに染色体の1つが含まれています）が、卵の約20-30％と精子の約10％は間違った数の染色体を持っています。異常な染色体のある生殖細胞が受精に関与している場合、子供は体のすべての細胞に異常な染色体があり、ほとんどの場合妊娠10週までに死ぬ必要があると考えます。子宮粘膜に着床する前に胚が死ぬため、妊娠がまったくないことはまれではありません。異常な核型は、妊娠初期に流産した胚や胎児の60％にも見られます。

• 遺伝的エラーは生殖細胞のどこから来て、それらを防ぐことができますか？

生殖細胞の遺伝的エラーは、減数分裂中の染色体の異常な分裂、つまり23の染色体を持つ生殖細胞が46の染色体を含む細胞から形成される細胞分裂によって最も頻繁に引き起こされます。遺伝学者は染色体破壊の原因を研究します、いくつかの理論があります。女性の年齢は既知の要因であり、38〜40歳の女性ですが、彼らは保存された排卵周期を持っていますが、異常な遺伝物質を備えた生殖細胞のほとんどを生産しています。ヨーロッパの遺伝学者が妊婦の年齢の増加、特に最初の妊娠に関する決定の延期に大きな懸念を抱いて観察しているのはそのためです。多くのカップルは、彼らが自由を楽しみ、世界を探索するときに、専門的な立場と物質的な安定を達成するまで、子供についての決定を延期します。しかし、親になるまでの道のりは長く困難であり、子どもについての決定が遅れることもあります。ポーランドでは、状況は西ヨーロッパほど悪くありませんが、育児を延期する傾向もはっきりしています。

• 妊娠を失ったカップルで遺伝子検査を行うことで、子供の遺伝的欠陥のリスクの増加を検出することは可能ですか？

生殖細胞の遺伝的エラーは通常ランダムであり、両方のパートナーの完全に正常な核型（核型-人の染色体のセット）で発生します。ただし、赤ちゃんに遺伝的欠陥が生じるリスクが高く、妊娠に関連するリスクが高いカップルもいます。そのようなカップルの3つのグループを区別します。最初のグループは、パートナーの1つがバランスのとれた染色体異常を持つペアで構成されます。呼び出すことができますそのような病変の保因者が完全に健康な人である転座または逆位、および生殖障害が発生するか病気の子供が生まれるまで、異常の保因者を完全に知らない。 2番目のグループは、検出が困難な非常に小さな染色体変化のキャリアですが、幸い、そのような状況はまれです。 3番目のグループはペアで構成され、パートナーの1つは完全に正常な自身の核型を持ちながら、生殖細胞の生産中に染色体の分裂でエラーを起こしやすい傾向があります。

• それで、妊娠が失われた後、いつ遺伝子検査を行うべきですか？

生殖不全（妊娠の欠如、自然流産）の場合は、遺伝子クリニックに相談することをお勧めします。遺伝学者は、医学的問題、家族歴に関するインタビューを収集し、遺伝子検査を選択します。

流産後の遺伝子検査

• 両方のパートナーでの核型検査

早期妊娠が2回あった場合、ただし家族に妊娠の喪失があった場合、特に母親、姉妹、または義理の姉妹、または子供が先天性異常で生まれた場合は、1回の妊娠喪失後、または最初の妊娠喪失の前にさえ核型検査を実施する必要があります。計画された妊娠。 13週間後に1つの妊娠の損失があった場合、同じことが両方のパートナーの核型で行われる必要があります。テストは、パートナーの1つで異常のキャリアを除外することです。染色体異常を持っていると、健康な子供が生まれる可能性がほとんどなくなることはありません。
核型検査では、ヘパリン用に（できれば特別な試験管に）採取した1〜3 mlの静脈血が必要です。

• 流産材料の遺伝子検査

流産による絨毛膜の遺伝子検査は、妊娠の喪失の原因が胎児の異常な核型であったかどうかを決定することを可能にします。この状況は、妊娠初期の損失の60％にも影響を与えます。死んだ/中絶した胚/胎児の染色体異常の発見は、妊娠の喪失の原因、その後の妊娠の維持の予後を示し、パートナーの1人に隠れた染色体異常を明らかにすることがあります。材料の遺伝子検査は、流産の原因をさらに診断するのに役立ち、妊娠を失ったカップルにとって心理的に非常に重要です。
このテストは、QF-PCR法（染色体数の最も頻繁な変化を示す）またはマイクロアレイ法（染色体の数と構造の異常を示す）を使用して実行できます。
流産材料の遺伝子検査では、絨毛膜の断片を確保する必要があります（妊娠死亡後の子宮腔の洗浄中に）。または、自然流産の過程で排泄された絨毛膜の断片を確保できます。無菌の容器（薬局で入手可能なプラスチック製の尿容器など）を使用して、生物学的材料を無菌の生理食塩水（薬局で入手可能）で覆うことができます。

• 先天性血栓症の女性の遺伝子検査

流産の女性では、特に流産の材料を調べるときに染色体異常が除外されている場合は、先天性血栓症の検査を考慮する必要があります。先天性血栓症は、遺伝学的に決定された凝固障害、血栓の傾向、血管塞栓症です。この検査は、閉塞や血栓の家族歴があった場合に特に推奨されますが、多くの婦人科医も負担のある家族歴なしでそれを推奨しています。流産のある女性における先天性血栓症の遺伝子検査は国際的な推奨事項のリストには含まれていませんが、先天性血栓症の深刻な影響（妊娠中の重篤な合併症のリスク、子供の特定の先天性欠損症のリスクの増加）と治療の選択肢に関する報告もあります。この情報はスキップできたはずです。
先天性血栓症の遺伝子検査には、1〜3 mlのEDTA血液が必要です（特別な試験管が使用されます）、または口腔粘膜からの綿棒に基づいて検査を行うこともできます（特別なキットが使用されます）。

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