アッシャー症候群はまれな遺伝性疾患です。アッシャー症候群の症状と治療

アッシャー症候群は、聴覚障害と進行性視覚障害を特徴とするまれな遺伝性疾患です。最終的には、これらの2つの感覚器官が完全に失われます。病気の原因と症状は何ですか？アッシャー症候群に苦しんでいる人々の治療は何ですか？

アッシャー症候群は、聴覚および視力の喪失を徐々に引き起こすまれな遺伝性疾患です。アッシャー症候群は3-6％の原因であると推定されています。小児難聴のすべてのケース。また、50％で発生します。大人の聴覚障害者と盲人。アッシャー症候群の発生率は、10万人に少なくとも4人と推定されています。

アッシャー症候群-原因

アッシャー症候群は、この疾患の原因となっている現在知られている10の遺伝子の1つ、すなわちMYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、USH1G、CIB2、USH2A、GPR98、DFNB31、CLRN1の突然変異によって引き起こされます（科学者は他の原因となる遺伝子があると疑っていますが）病気の発生）。これらの遺伝子は、音を見たり知覚したりするために重要なタンパク質をコードしています。これらの遺伝子の変異は、その遺伝子によってコードされるタンパク質が作られたり異常になったりするのを防ぎ、聴覚障害や視力障害を引き起こします。

アッシャー症候群：遺伝

アッシャー症候群は常染色体劣性遺伝する。 「常染色体」という用語は、上記の遺伝子は性別に関係なく受け継がれます-男性も女性も突然変異を持つ遺伝子を運ぶことができます。 「劣性遺伝」という用語は、子供が病気になるためには、各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受け取る必要があることを意味します。各親が特定の遺伝子の1つの異常なコピーを持っている状況では、アッシャー症候群の子供を持つ確率は25％です。

病気の子供の両親は、欠陥のある遺伝子のコピーを1つ持っていても、病気の症状を発症しません。同様に、突然変異のある遺伝子を1つだけ受け取った子供でも。これは、コードされたタンパク質のレベルが適切であるためには、遺伝子の1つの正しいコピーで十分であり、疾患が発症しないためです。

アッシャー症候群：アッシャー症候群の症状と種類

アッシャー症候群の特徴的な症状は、徐々に聴力が低下するだけでなく、視力が低下することです。視力の喪失は、目​​の網膜の色素変性によって引き起こされます。網膜色素変性症は網膜の進行性変性を引き起こし、夜間視力の障害（夜盲、夜盲）と周辺視の喪失（側視）を引き起こします。病気が進行するにつれて、視野は「トンネルビジョン」として知られている中心（ストレート）ビジョンのみに絞り込まれます。場合によっては、眼のレンズの曇り、つまり白内障によって中心視がさらに制限されます。さらに、アッシャー症候群の多くの人々はバランスにも深刻な問題を抱えています。

アッシャー症候群には主に3つのタイプがあり、症状の重症度とこれらの症状が現れる年齢が異なります。最も一般的に診断されるのはI型とII型で、全症例の90〜95％を占めます（米国のデータ）。

アッシャー症候群-タイプI

• 出生による深刻な両側性難聴;
• 人生の最初の10年間に現れ、暗闇の後に視力障害で始まる視覚障害。完全な失明は中年初期に起こります。
• バランス障害;
• 運動発達に遅れがあるかもしれません。

アッシャー症候群-II型

• 難聴は、先天性または年齢とともに進行します（中程度から重度）。ほとんどの子供は補聴器を使用し、口頭でコミュニケーションできます。
• 最初のタイプよりもゆっくりですが、視力喪失は徐々に起こります。これは通常、人生の20年代に始まり、最初は暗くなってから視力がぼやけます。
• 不均衡の問題はありません。

アッシャー症候群-タイプIII

• アッシャーIII型症候群の子供は通常、難聴で生まれます。聴覚の漸進的な喪失は、発話発達後の小児期後期または青年期に始まります。病気の人は中年になるまで完全に耳が聞こえなくなります。
• 視力の問題は人生の二十年目に現れ、夜盲症から始まります。成人期には、患者は盲目である（生後20年または30年）。
• バランスの問題は常に発生するとは限りません

アッシャー症候群：診断

アッシャー症候群は3つの領域（聴覚、視覚、バランス）で障害を引き起こすため、各感覚器官に適した多くの検査が行われます。

• 視野テストと網膜電図。光刺激に対する眼の網膜の電気的応答を測定します。
• 不随意の眼球運動を測定し、平衡状態の臓器を評価するために使用される電気眼振記録法;
• 聴覚障害のタイプと程度を決定することを可能にする聴力閾値を評価することを目的とする音調聴力検査;

病気の診断の確認は、患者の遺伝子の両方のコピーにおける変異の同定に基づいています。この目的のために、サンガー配列決定などの分子生物学的手法が使用されます。マイクロアレイを使用してテストを実行することも可能です。

このタイプの検査は、胎児に対しても行うことができます（情報提供のみ）。ただし、侵襲的な出生前検査に関連するリスクを考慮する必要があります。遺伝子検査を実施し、疾患の正確な原因（どの変異とどの遺伝子がアッシャー症候群の発生に関与しているのか）を特定することは、病気の人だけでなく家族にとっても重要です。これにより、家族で再発する疾患のリスクを判断し、患者の疾患の経過を予測し、患者に十分早い時期に医療を提供することができます。

アッシャー症候群：治療

アッシャー症候群は、あらゆる遺伝病と同様に不治の病であり、患者は小児科医、眼科医、耳鼻咽喉科医、心理学者、そして時には神経科医を含む多くの専門家のケアを必要とします。

アッシャー症候群の人には補聴器が使用されます。人工内耳を埋め込むことも可能です。視力が徐々に低下するため、人工内耳の手術はできるだけ早く行う必要があります。

人生の早い段階で手話と点字を学ぶことも役に立ちます。特別なLormアルファベットも、盲ろう者のために開発されました。

米国のNational Eye InstituteとFoundation for Fighting Blindness for Fighting Blindnessの科学者によれば、高用量のビタミンAは網膜色素変性症を遅らせる可能性があります。実施された研究の結果に基づいて、色素性網膜炎の成人患者の大多数は毎日約15,000 IU（国際単位）のビタミンAをパルミチン酸レチノールの形で（専門家の監督下で）服用することを推奨しています。 15,000 IUを超えるビタミンAの投与量は、多くの健康上の利点をもたらしません。ビタミンAを大量に摂取すると、肝臓障害などの副作用を引き起こすことも覚えておく必要があります。

I型アッシャー症候群の患者は、国立眼研究所および盲目の戦いのための財団の研究に参加しなかったため、このグループの患者にビタミンAを投与すると治療効果があるかどうかを結論付けることはできません。一部の情報筋は、患者にベータカロチンの形でビタミンAを投与すべきではないと述べています。ただし、アッシャー症候群の患者ではその効果がテストされていないため、パルミチン酸レチノールをベータカロチンに置き換える効果は不明です。