カルマン症候群は、孤立性ゴナドトロピン欠乏症の最も一般的な形態です。この疾患は家族で発生し、通常はその男性の代表者の数人で発生します。カルマン症候群の治療は、テストステロンの長期投与に基づいています。
目次
- カルマン症候群と性腺機能低下症
- カルマン症候群-症状
- カルマン症候群-治療
- 男性の性腺機能低下症-その他の原因
カルマン症候群は、遺伝性の常染色体優性またはX連鎖性疾患です（KAL1遺伝子のXp22.3領域の変異）。病気は男性の子孫の約1：10,000の出生で診断されます。常染色体劣性遺伝の場合もあります。
カルマン症候群は思春期の遅れの原因の1つです。これは、14歳以降は思春期がないことを意味します。
カルマン症候群は、無嗅覚症（anosmia）と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症で構成されます。これには、下垂体の性腺刺激ホルモンによる働きの刺激がないため、性腺機能低下症が含まれます。
言い換えれば、病気の人の体には視床下部によって生成されるゴナドリベリンが不足しています。つまり、下垂体は黄体刺激ホルモン（LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）を生成しません。
この状態の結果は、生殖腺がホルモン機能を満たさないことです。これは、提示された軸全体に沿ってホルモンを適切に放出する必要があるためです。
カルマン症候群と性腺機能低下症
カルマン症候群は男性の性腺機能低下症の原因の1つです。早期診断により置換治療を開始でき、性腺機能低下性性腺機能低下症によって引き起こされる症状を回避できるため、検出が早ければ早いほど良い。
カルマン症候群も思春期遅延の原因の1つです。病気の症状は、主に性腺機能低下性性腺機能低下症（すなわち、下垂体由来の性腺刺激ホルモンの欠如による性腺機能低下症）、ならびに嗅覚障害（低尿症）またはその欠如（無嗅覚症）です。
通常、この疾患は18歳未満の男性で診断されます。
カルマン症候群-症状
この病気の基本的で観察しやすい症状は、小さなペニスと停留精巣症で、幼児期にすでに発生しています。その他の一般的ではない症状は次のとおりです。
- 難聴
- 腎臓の欠陥
- 口唇口蓋裂
- 虹彩裂
- ぼやけた視界
- 不正咬合
- 顔の正中線の欠陥
- ガイノイドシルエット（短い胴、長い手足、背の高い）
- 女性化乳房、すなわち乳腺の拡大
- 骨欠損
- 心臓の欠陥
ペニスの小さなサイズと停留精巣症は、カルマン症候群の男の子でかなり早く発見されますが、完全な診断は通常、10代または若い大人が思春期の遅れの兆候を示したときに行われます。
性腺機能低下症の主な症状は次のとおりです。
- 外性器の未発達
- 声の突然変異なし、男の子の乳房拡大
- 曲がりなし
- あごに弱い無精ひげ
- にきびや脂漏がない
- 貧血
- 骨粗鬆症
- 低い筋肉量と筋力
- 陰茎
- 効力の欠如
- 射精の欠如
- 下降していない小さな睾丸
カルマン症候群-治療
カルマン症候群、具体的には性腺機能低下性性腺機能低下症の患者の治療は、患者の年齢によって異なります。ほとんどの場合、治療はテストステロンの投与から始まります。
数か月後、テストステロンの使用を一時的に停止して、視床下部が自然に機能を再開したかどうかを確認できます。
男性生殖能力の側面は、性腺機能低下症の治療において非常に重要です。精子形成、すなわち男性生殖細胞の産生を刺激するために、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（LH相当）および閉経期性腺刺激ホルモン（FSH相当）が使用されます。ほとんどの患者は精子形成を達成することができます。
早期に治療を受けた患者は、適切に発達するため、生活の質が向上します。
男性の性腺機能低下症-その他の原因
男性の性腺機能低下症は、多くの病状に起因する可能性があります。男性の性の自然な状態が男性ホルモンによる性腺機能低下症、すなわち男性の生殖器系の自然な老化であることをここに追加する価値があります。性腺機能低下症の他の原因には以下が含まれます：
- 睾丸の先天性欠如
- 精巣の発育不全
- クラインフェルター症候群
- 両側性停留精巣
- 精巣腫瘍
- 化学療法および放射線療法
- 外傷または炎症による精巣萎縮
- ヘモクロマトーシス
下垂体および視床下部で発生する要因も性腺機能低下性性腺機能低下症の原因である可能性があります。それらは：
- 視床下部および下垂体腫瘍
- サルコイドーシス
- 結核
- 白血病浸潤
- 感染症
- 栄養失調
- けが
- 血管欠損
- 薬を服用
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