ガードナー症候群：原因、症状、治療

ガードナー症候群は、結腸、骨腫（特に下顎骨と頭蓋骨の骨）、腫瘍、表皮嚢胞、および網膜色素上皮の肥大における多数のポリープの存在からなる家族性ポリポーシスの一種です。病人は医療と健康モニタリングを必要とします。

目次：

1. ガードナー症候群-症状
2. ガードナー症候群は癌を促進する
3. ガードナー症候群-診断
4. ガードナー症候群-治療

ガードナー症候群は常染色体に優勢に遺伝します。ほとんどの場合、APC遺伝子の変異が関与しています。この疾患は、de novo変異、第12染色体のRAS遺伝子への損傷、第17染色体のp53遺伝子への損傷、またはDNAメチル化の喪失の結果として自然発生することもあります。

家族性腺腫性ポリポーシスの有病率は約1/10000の出生であり、それは男女ともに等しく現れます。ガードナー症候群はそれほど頻繁に発生しません。

家族性腺腫性ポリポーシスおよびその多様性の1つであるガードナー症候群の場合、家族全員が医療と遺伝カウンセリングの対象となることが重要です。

ガードナー症候群-症状

• 大腸の多数の腺腫性ポリープ

ポリープとは、腸の内腔に面する表面の上方の粘膜の突起です。成人で最も一般的なタイプは腺腫であり、腺上皮細胞の成長に関連しています。

ポリープは腫瘍性変化の前駆体です。ガードナー症候群では、胃と小腸に発生します。

• デスモイド腫瘍

デスモイド腫瘍は通常、無害で、後腹膜または腸間膜にあります。それらは直腸結腸切除術後に出現し、大腸の家族性ポリポーシスを有する患者の10％に発生します。デスモイド腫瘍は良性ではありますが、周囲の臓器が大きく成長しているために収縮し、その結果、臓器不全を引き起こす可能性があります。

• 網膜変性

この症候群の特徴的な変化は網膜色素変性症です。眼の変化が発生します。ほとんどの患者では、片眼に乳輪を伴う離散的な楕円形または腎臓形の変色があります。

それらは出生時から存在するか、少し遅れて現れるため、診断に重要です。

残りの症状、特に胃腸管の症状は後で現れます。

• 下顎骨および頭蓋骨にある骨腫などの中胚葉腫瘍
• 表皮嚢胞

ガードナー症候群は、顔と頭の皮膚に複数の表皮嚢胞と線維腫が存在することを特徴としています。

• 患者が観察するかもしれない症状

最も重要な症状は、排便習慣、便秘の変化です。

主な症状は次のとおりです。

• 下痢
• 腹痛
• 粘液便
• 直腸出血

彼らは早くても10歳前後に現れます。

しかし、通常、ガードナー症候群の経過は非特異的です。

未治療の症例では、結腸のポリープと十二指腸が非常にしばしば悪性です。

ガードナー症候群は癌を促進する

ガードナー症候群は癌の素因となります。これらはとりわけ：

• ファーター乳首の領域の腫瘍
• 髄芽腫
• 頭蓋咽頭腫
• 甲状腺癌
• 骨肉腫および軟骨肉腫
• 脂肪肉腫
• 肝芽腫

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ガードナー症候群-診断

大腸内視鏡検査が最適な検査です。この検査では、ポリープの除去と組織病理学的検査が可能です。

医師は大腸内視鏡検査の結果に基づいてガードナー症候群を診断します。

ガードナー症候群-治療

ガードナー症候群の患者では、患者の状態を注意深く監視しながら、予防的結腸切除術、つまり大腸の部分的または完全な外科的切除が推奨されます。温存治療を使用する場合、腸の変化を監視するために内視鏡検査を行う必要があります。

参考文献：

1. S.Strobel、小児期の病気、PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E.トビアス、医療遺伝学、PZWL Medical Publishing House

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