バーナード・スリエ症候群-原因、症状および治療

バーナード・スリエ症候群は、血小板（血小板）の構造における先天性異常です-それらは非常に大きく、それらはほとんどありません。さらに、それらは出血を止めるために血管損傷の場所で一緒に結合しません。結果として、わずかな外傷でさえ、大量の、ひいては生命にかかわる出血につながる可能性があります。バーナード・スリエ症候群の原因と症状は何ですか？治療とは？

バーナードスリエ症候群は、血小板（PLT）の障害である遺伝性血小板障害です。この病気は少数の非常に大きく丸い血小板を産生し、それらが機能を適切に果たすのを妨げます。

これは非常にまれな疾患であり、日本、ヨーロッパ、北米を中心に、約100例が医学文献に記載されています。その有病率は1 / 1,000,000未満と推定されていますが、誤診のため、この数値は十分に診断されていません（この疾患は他の状態としばしば混同されます）。

バーナード・スリエ症候群-原因

血小板表面のGPI-b-V-IX複合体の不在または機能不全に関与する遺伝的変異がこの疾患の原因です。通常の状態では、フォンヴィレブランド因子（血液凝固因子）に結合し、血管の損傷部位で血小板が結合するプロセスを開始します。したがって、それは出血の自発的な制御のために不可欠です。

病気は劣性遺伝します、すなわち、病気が発症するためには子供は両親から欠陥遺伝子のコピーを受けなければなりません。

バーナード・スリエ症候群-症状

出血性素因の症状は、出産直後または幼児期に現れます：

• 皮膚の下の出血、つまりあざ。
• 怪我後の過度の出血;
• 自発的な鼻および/または歯茎の出血;
• 女性の長く重く、しばしば痛みを伴う期間;
• ときどき胃腸出血が起こります（その後、血が便または嘔吐に現れます）;
• 尿中に血が混じることもあります。

症状の重症度は、疾患の重症度によって異なります。

バーナード・スリエ症候群-診断

患者へのインタビューと身体診察に加えて、以下の検査がオーダーされます：

• 血小板数（過小評価、通常は20,000〜100,000μl）
• 出血時間-延長され、中程度になることがあります：5-10分または重度：> 20分。さらに、血餅の形成は観察されません。
• 第VIII因子-フォンヴィレブランド複合体レベル;
• 機能テスト（血小板付着、凝集、脱顆粒）;
• リストセチン誘発血小板凝集-この場合、リストセチンは、フォンヴィレブランド因子が血小板受容体に結合するプロセスを開始しません。

診断を確認する必要があるテストは、特定のモノクローナル抗体のパネル（AD CD42）を使用したフローサイトメトリーです。それらがサンプルに追加された後、フローサイトメーターと呼ばれるデバイスは、異常な受容体構造を持つプレートを分析して検出します。

さらに、医師はメイヘグリン異常、エプスタイン症候群、モントリオールプラーク症候群、灰色プラーク症候群などの他の疾患を除外する必要があります。

バーナード・スリエ症候群-治療

局所治療は、皮膚や粘膜の表面の出血に使用されます。出血がさらに激しい場合は、血小板輸血が行われます。同じことが手術前に行われます。

患者は、最小限の怪我でさえ回避し、血小板機能を損なう薬物（アスピリンなど）を服用しないでください。

月経出血が多い女性では、ホルモン剤の使用が中止されます。

重篤で生命にかかわる出血を伴う小児における幹細胞移植の2例が文献で報告されています。

出血した場合は、すぐに冷たい圧迫包帯をかけ、身体の部位を動かないようにします。患者はできるだけ早く病院に連れて行かれるべきであり、そこで専門家の援助が提供されます。

バーナード・スリエ症候群-予後

患者が推奨事項を順守し（たとえば、怪我を回避し、生命にかかわる出血を回避する）、継続して適切な医療を受けている場合、予後は良好です。