Harmony Prenatal Testは、ダウン症や他のトリソミーなどの染色体異常のリスクを評価できる、シンプルで信頼性が高く非侵襲的な検査です。このテストでは、子供の性別を決定し、性染色体障害のリスクを検出することもできます（X、Y）。母親から採取した血液サンプルを用いて行われます。ハーモニーの出生前診断はいつ行うべきですか？
目次：
- 調和テスト-有効性
- 調和テスト-トリソミー
- 調和試験-性染色体の障害
- ハーモニーテスト-実行するタイミング
ハーモニー出生前検査は、非侵襲的出生前検査の最新の進歩に基づいています。胎児の特定のトリソミーのリスクを評価することは、母親と赤ちゃんのための簡単で安全な血液検査です。
調和テスト-有効性
母体の血清化学および/または超音波を用いた胎児の遺伝的欠陥の他の非侵襲的スクリーニングがあります。ただし、21トリソミーの場合、偽陽性率は5％、偽陰性率は30％です。
したがって、これらのテストは、結果がネガティブであるはずの状況（テスト結果が偽陽性）である場合に、胎児のトリソミーの存在を誤って示す可能性があります。負）。
ハーモニーテストの偽陽性率と偽陰性率は大幅に低くなります。
羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取（CVS）などの診断テストは、胎児トリソミーの診断には非常に正確ですが、侵襲的テストなので、赤ちゃんを失う危険があります。
Harmony Prenatal Testは、21％の胎児トリソミーの99％以上を検出し、偽陽性率は0.1％未満です。
調和テスト-トリソミー
人間の細胞には、遺伝情報を運ぶ23対の染色体があり、DNA鎖とタンパク質でできています。トリソミーは、通常2つではなく3つの染色体のコピーが存在する染色体障害です。
- トリソミー21
これは、新生児のトリソミーの最も一般的な形態です。 21番染色体の余分なコピーが存在するときですこの遺伝的異常はダウン症候群を引き起こします。
この疾患は、軽度から中程度まで、さまざまな重症度の精神遅滞として現れます。患者はまた、消化器系の異常構造と先天性心疾患に苦しんでいます。ダウン症は出生740人に1人と推定されています。
- トリソミー18
この欠陥は、染色体18の余分なコピーの存在に関連しています。18トリソミーは、エドワーズ症候群を引き起こし、流産のリスクが高いことに関連しています。
エドワーズ症候群で生まれた乳児には、多くの異常があり、寿命が著しく短くなります。エドワーズ症候群は、5,000人に1人の割合で出生すると診断されます。
- トリソミー13
このトリソミーは、13番染色体の余分なコピーが利用可能になると発生します。これが流産のリスクが高いパタウ症候群の原因です。 13トリソミーの乳児は、通常、深刻な先天性心疾患やその他の重度の異常を発症します。
この欠陥のある子供が一年生きることはめったにありません。 13トリソミーの発生率は、16,000人に1人と推定されています。
調和試験-性染色体の障害
性染色体（XとY）が性を決定します。多くの病気につながるXとYの性染色体の異常は、単一の染色体コピーの欠如、余分なコピーの存在、または不完全なコピーの存在が原因である可能性があります。
X、Y染色体分析のオプションを備えたハーモニーテストでは、次の症候群のリスクを評価できます。
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY（クラインフェルター症候群）
- X（X0）女の子のモノソミー（ターナー症候群）
これらの症候群に関連する症状の重症度は大きく異なります。それらが存在する場合、それらは通常、軽度の身体的または行動的障害からなる。
ハーモニーテスト-実行するタイミング
ハーモニー出産前検査は、妊娠10週以上の女性を対象に婦人科医から依頼される場合があります。次の場合に実行されます。
- 使用した方法に関係なく、体外受精（IVF）による単一の妊娠（外来の卵子による妊娠を含む）
- 自然受胎からの双子の妊娠（2妊娠可能）および自分の卵の着床後に妊娠した妊娠。このテストでは、モザイク症、部分的トリソミー、または転座のリスクは特定されません
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