先天性球状赤血球症：原因、症状、治療

先天性球状赤血球症は、最も一般的に診断される遺伝性溶血性貧血です。病気の過程で、赤血球（赤血球）は、正常な両凹形ではなく、球形（球形）の形を取り、その破壊を促進します。先天性球状赤血球症の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

先天性球状赤血球症、さもなければ先天性溶血性黄疸またはミンコフスキーショファード病は、本質的に、赤血球の適切な形を維持するのに必要なタンパク質が不足している疾患です。その結果、赤血球は正しい両凹形ではなく、球形（球形-故に球状赤血球症という名前）の形状をとり、脾臓での容易な破壊に有利になります。

先天性球状赤血球症は、北ヨーロッパと北アメリカで最も一般的に診断される遺伝性溶血性貧血です。それは2000-5000出生で約1の頻度で発生します。このタイプの貧血の本質は、赤血球の過剰な分解とそれらの生存期間の短縮です（赤血球は通常100〜120日生きます）。

先天性球状赤血球症-原因

この疾患は、赤血球の構造タンパク質（膜および細胞骨格タンパク質）をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝的欠陥はこれらのタンパク質の量的（通常は欠如）および/または質的異常を引き起こし、赤血球の細胞膜の構造に障害をもたらします。これらの血球は柔軟性が低く、血管内を移動するのが困難です。結果として、損傷した赤血球は脾臓の細網内皮系に保持され、その後破壊されます。

約80％の先天性球状赤血球症。ケースは家族で実行されます。ほとんどの場合（75％）、疾患は常染色体に優勢に遺伝します。つまり、1つの欠陥遺伝子を継承するだけでそれを発生させることができます。他のケースでは、疾患は常染色体劣性形質（疾患の症状が現れるには突然変異した遺伝子が両方の親から受け継がれなければならないことを意味する）として遺伝するか、de novo突然変異（遺伝物質における突然変異であるが、両親からは受け継がれなかったが、出現している）新たに）。

先天性球状赤血球症-症状

疾患の軽度の形態は無症候性であるか、または重度の衰弱、集中困難、めまい、および急速な心拍感などの貧血の一般的な症状を引き起こす可能性があります。

中程度の形態は、黄疸、暗い尿、脾臓と肝臓の肥大、および胆石症によって特徴付けられます-これらは溶血性貧血の特徴です。これらの症状はほとんどの場合、幼児期に現れます。

重度の形態は、胆嚢の領域に激しい黄疸と腹痛があることを特徴としています。それらは、球状赤血球症に特徴的な特徴、すなわち骨発達障害（ゴシック口蓋、頭蓋骨頭、鼻の広い基部）によって結合することができます。遺伝子の欠陥はまた、眼の障害（広範囲の眼）と聴覚を引き起こす可能性があります。

先天性球状赤血球症は溶血性の危機につながる可能性があります

先天性球状赤血球症（他の溶血性貧血と同様）の過程で、いわゆる溶血の危機。これは、多数の赤血球が急速に分解し、高熱、悪寒、失神を伴い、疾患の症状をひどく悪化させる状態です。さらに、合併症には下肢潰瘍と心筋症があります。

先天性球状赤血球症-診断

身体診察では、目と皮膚のタンパク質の多かれ少なかれ激しい黄変、そして時には脾臓の腫大が明らかになります。

血球数はビリルビン値の上昇とヘモグロビンと赤血球数の減少を示しています。赤血球の形状を決定するために、赤血球の浸透圧抵抗も実行されます-赤血球構造の正確さの研究。ただし、EMAテストは決定的です-赤血球膜のタンパク質の異常の迅速な評価を可能にするスクリーニングサイトメトリーテスト。

医師は、以下を含む画像検査の実施を決定することがあります胸部X線、腹腔の超音波、コンピュータ断層撮影。

先天性球状赤血球症-治療

遺伝性疾患の場合、対症療法のみが使用できます。先天性球状赤血球症では、アンドロゲン、グルココルチコステロイド、エリスロポエチンなどの薬物が使用されます。治療には赤血球の輸血も含まれます。重症例では、脾臓が摘出されます。