1年半前まで、ポーランドではSMAの効果的な治療法はありませんでした。現在、700人以上の患者がこのプログラムの最初の薬であるnusinersenを「脊髄性筋萎縮症の治療」プログラムで受けています。脊髄性筋萎縮症と患者に対する治療の影響について、教授。ハブ博士。 n。med。アンナコステラプルシュチク。
Nusinersenは、最年少の患者を障害や死からさえ守ることができる薬です。成人患者では、治療のおかげで改善も見られ、失われた機能が回復し、それがより大きな自立につながります。
SMAとは何ですか？その顔とは何ですか？なぜこの病気はそれほど危険なのですか？患者とその家族の生活の中で、近代療法の償還に関する保健省の決定はどのように変わりましたか？私達はそれについて教授と話します。ハブ博士。 n。med。神経学者、ワルシャワ医科大学の神経科の部長およびクリニックのアナKostera-Pruszczyk。
- SMAは、長年、神経科医を除いて誰も聞いたことのない病気です。それが何であるか説明してください。
教授Anna Kostera-Pruszczyk：脊髄性筋萎縮症は遺伝的に決定された疾患です。それはまれな病気として分類されます。それは劣性遺伝します。つまり、子供は通常両方の親から遺伝します。両親は健常者であり、通常、欠陥遺伝子が子孫に渡されることを期待していません。
遺伝の方法のために、1家族の数人の子供が脊髄性筋萎縮症に苦しむかもしれません。しかし、すべての子供が同じように病気になるわけではありません。症状のタイミングと重症度は異なる場合があります。ほとんどの場合、SMAは小児期に診断されます。
病気の根本には遺伝子に変異があり、SMN1と略されます。すべての健康な人は、SMN1遺伝子と類似しているが同一ではないSMN2遺伝子を持っています。 SMN1遺伝子は、運動ニューロンの生命タンパク質と呼ばれる非常に重要なタンパク質を生成します。
ほぼ同一のSMN2遺伝子もタンパク質を生成しますが、SMN1の機能によるものよりもその量は少なく、安定性も低くなります。このタンパク質の量は健康な人では問題になりませんが、脊髄性筋萎縮症に苦しむ人では、SMN2遺伝子によって生成されるタンパク質が多いほど（SMN2コピーの数が多いほど）、疾患は通常軽度になります。
- 病気はどのように進行しますか？
A.K-P。：最も重症でまれなケースでは、この疾患は出生前にすでに発症している可能性があります。これはSMA0。最も一般的な形式は初期幼児形式、つまりSMA1です。子供は生後数か月間は健康に見えますが、健康な子供に見られるような運動能力は発達しません。薬物療法（1年半前から受けていた治療）がなければ、これらの子供たちは呼吸不全を発症し、これが死因となりました。
この疾患の別の形態、つまりSMA2は、やや慢性的な経過をたどります。症状は人生の後半に観察され、子供たちは座っていますが、独立して歩きません。そして、子供が一人で座る別の形のSMA3疾患は、時間とともに歩み始めます。
しかし、病気の進行により、これらのスキルは数年または数年後に失われます。 SMAは、常に重度の障害を引き起こす重度の進行性疾患です。
- あなたは病気が子宮内で時々診断されると述べました。
A.K-P。：それは本当ですが、これらは非常にまれな状況です。早期診断は、治療の有効性にとって理想的です。脊髄性筋萎縮症を迅速に特定できる優れた遺伝子検査があります。
世界およびヨーロッパのいくつかの国では、新生児のスクリーニングは、病気をできるだけ早く、無症状の期間で発見し、身体に不可逆的な損傷が生じる前に治療を開始するために、すでに行われています。ポーランドでは、SMAの新生児スクリーニングはまだありません。このようなプログラムの導入は、治療の効果をさらに高めるでしょう。私たちは実質的にそれに備えています。
ポーランドが新生児スクリーニングのヨーロッパのリーダーであることをこの時点で強調する価値があるかもしれません。そのおかげで私たちは多くの危険な病気を非常に早く発見し、効果的な治療を迅速に実行します。
- 医療統計によると、ポーランドではSMAに罹患している人は850〜900人です。同様の規模の現象がヨーロッパと世界で発生しますか？
A.K-P。：私たちの疫学的指標は世界的なものと違いはありません。発表された研究によると、ポーランドでは毎年約50人の子供が生まれ、脊髄性筋萎縮症と診断されています。このグループには、人生の最初の数か月にSMA1を発症する子供たちと、後で症状を発症するSMA2とSMA3の患者が含まれます。
- 2019年1月まで、SMA患者にはリハビリと食事療法しか提供できませんでした。病気の症状に効果的に対処する薬の償還を導入した後、状況は劇的に変化しました。すべての患者さんのための薬ですか？
A.K-P。：対症療法、すなわちリハビリテーション、適切な食事療法、時には整形外科治療は患者にとって依然として非常に重要です。ポーランドで入手可能な薬は、年齢に関係なく、すべての患者のための薬です。
病気の進行した症状が現れる前に、できるだけ早く薬を投与することによって、最大の効果が得られます。私たちは現在、SMAでNHF薬物プログラムを実行して1年半の経験があります。
それほど目立たないものの、重篤で進行した疾患を患っている患者でさえ改善が見られます。これらの患者は、フィットネスステータスを改善するためにより多くの時間を必要としますが、進歩があります。最年少の子供たちは治療に最もよく反応します。
- これは患者さんだけでなく神経科医にとっても特別な瞬間です。
A.K-P。：それは本当です。償還と薬物プログラムのおかげで、私たちはこの壊滅的な遺伝病と戦うための効果的な武器を手に入れました。もちろん、それは私たちの患者を完全に治癒させる薬ではありませんが、それは病気が進行するのを防ぎ、障害を回避し、最年少の場合には通常の生活を送る機会を与えます。また、別の希望も生まれます。
米国では、2歳までの子供を対象とした遺伝子治療が登録されています。おそらく、今後数年間で、患者のニーズに合わせた薬剤を手に入れることができるでしょう。
- ポーランドでは何人の患者が現代の治療の恩恵を受けていますか？
A.K-P。：現在、この療法は子供と成人の両方で700人以上の患者に使用されています。SMAのほとんどの患者が現代の治療で治療されているという事実は、薬物プログラムの開始から1年未満で、理論を臨床診療に導入できたことを意味します。
- 薬を投与された患者さんは改善が見られ、時には不可能だったことができることに自分自身が非常に驚いていることがあります。
A.K-P。：本当に起こります。それにも気づきました。新しい治療法により、患者は数か月または数年で自分がしていないことを行うことができます。または、患者が可動性を失わないことも起こります。皆さまに大満足です。特に慢性疾患の場合、部分的にでも独立を取り戻すことは、大きな進歩です。自立していない病気の人は24時間のケアが必要で、自分で食事や服を着ることができます。 SMAは生涯にわたる病気です。
通常、私たちの患者は家族によって世話されています。息子や娘の健康を改善することは、両親にとって大きな救済でもあり、時には病気になり、高齢になります。彼らは、独立への復帰を監視することは肩から大きな負担を取り除くことを強調しています。これには医学的な側面だけでなく、人間的な側面もあります。フィットネスを取り戻すという事実には、治療上の側面もあります。患者はより積極的に運動し、リハビリ中は一生懸命努力します。
要するに、生きる意志は生徒たちに戻ります。若い人からよく耳にします-学士号を取得しました。修士号を取得するのに十分な力があることを知っているので、修士課程に登録します。アルバイトをしていた人が、別の課題に取り組むか、リハビリにもっと時間を費やすことにしました。つまり、患者さんの生活の質は劇的に変化しています。
- 治療を始めたら、残りの人生を継続する必要がありますか？
A.K-P。：疾患のメカニズムと薬物の作用メカニズムについて私たちが知っていることから、私たちは慢性疾患の慢性治療を扱っています。治療法は、症状の重症度や患者の年齢に関係なく、すべての人に向けたものです。薬物プログラムへの参加のルールは、国民健康基金によって詳細に説明されています。
治療を開始する前に、3つの主な条件を満たしている必要があります。最初に、遺伝子検査はSMAの診断を確認しなければなりません。第二に、それが薬物が投与される方法であるので、脊柱管に薬物を直接投与することが可能でなければならない。 3番目の条件は、治療に対する患者の同意です。ポーランドでは、神経学および小児神経学のほぼ30の部門で治療が行われています。
今年末までにすべての患者さんが薬剤プログラムに参加できるようになることを願っています。現在、SMAと診断された新生児は治療を待っていません。ジェシュフの小児神経学クリニックでは、医師のチームElżbietaCzyżykが子供の人生の2日目にヌシネルセンを投与しました。大成功です。それはまた、私たちが癒すことができるなら私たちが行動する決断を示します、私たちはすぐにそれを行います。
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