治療へのアクセスの欠如、診断は数年で数えられ、ポーランドのヘルスケアシステムの代表者には何百もの訴えがあります。これがポーランドのファブリー病の人々の現実です。 2月28日に祝われる希少疾病デーの際、専門家はファブリー病のポーランド人患者の状況は非常に困難であることを強調しています。
ファブリー病は非常にまれで、ほとんど知られていない遺伝病です。それは、高分子化合物の細胞変換の原因であるアルファ-ガラクトシダーゼ酵素の欠如または欠陥によって引き起こされます。酵素の欠乏は、全身の組織に有毒な沈着物を蓄積させ、その結果、内臓を破壊し、とりわけ末期腎不全、心臓および脳を含む神経系への深刻な損傷をもたらします。これを防ぐことができるのは酵素補充療法だけです。
失敗するのは健康だけではありません
ファブリー病の治療は世界中で長年にわたって利用可能ですが、ポーランドの患者は、主に薬理学的鎮痛剤を使用して、疾患の症状を緩和することしか期待できません。過去に臨床試験に参加したことがある人、または最も重症の人だけが酵素補充療法の恩恵を受けることができます。ただし、これは州からの取り組みではなく、製薬会社からの取り組みであり、多くの制限が伴います。
-私は薬のプログラムに参加できて幸運でしたが、そのおかげで病気は見られませんでした。私の結果は良好であり、可能であれば、私は普通の生活を送るようにしています-ファブリー病の19歳の患者であるWojtekは言います。
しかし、Wojtekの兄は幸運ではありませんでした。病気が彼の臓器のいくつかをすでに損傷していたからです。現在、それは非経口的に給餌され、手足の腫れと全身の痛みに苦しんでいます。 Wojtekが強調しているように、最初の治療を受けた兄弟の6年間の差は、湾で生活を分けるのに十分でした。
-酵素補充療法による治療が病気の最初の症状の間に開始されない場合、患者は時間の経過とともに臓器に重大な不可逆的な損傷を経験する可能性があります-または彼らの完全な失敗にさえ-博士は言いますn。med。StanisławaBazan-Socha、クラクフの大学病院の内科医。
ファブリー病の家族協会は15年間活動しており、治療を受けるために闘っています。 2008年には、償還された薬のリスト、特にただし、超希少疾患の治療に使用される製剤は含まれていませんが、ファブリー病患者の治療は含まれていませんでした。 6年後、薬剤が高価だったという理由で、患者は再び治療を拒否されました。このようにして、ポーランドは、ファブリー病の患者が今日まで必要な治療を受けられないままでいる欧州連合で唯一の国となっています。
見えない患者
進行性ファブリー病の肉体的影響について言及する必要はありません。肉眼で見ることができます。しかし、慢性の未治療の遺伝病は、外見の変化よりもはるかに深刻な結果をもたらします。
ファブリー病の家族の協会によって発行されたレポート「目に見えない病気、目に見えない患者」は、ポーランドでのファブリー病の不安な生活の様子を明らかにしています。それは患者が拒絶され、より一般的な病気に冒されている社会の他の部分よりも国家の価値が少ないと感じていることを示しています。 37％ほど回答者は、ポーランドでは治療を受けられない遺伝性疾患に子供を感染させることを恐れて、子供がいない、または子供がいる予定はありません。回答者によると、希少疾患の治療に対するポーランドの医療制度の態度は、この問題の影響を受ける社会の一握りに対する差別の徴候です。
-私の子供は苦しみ、病気はより多くの臓器を損傷し、私は無力です。他の国ではそれは受け入れられません、ポーランドでは病気の人は苦痛の人生と拒絶感を宣告されます。息子が将来発症する前に薬を投与されるかどうか、私は毎日恐れています-ファブリー病の11歳の男の子の母親であるエワは言います。
ファブリー病のような病気が孤児と呼ばれるのも理由がないわけではありません-狭いグループの患者のための薬の生産は費用に関連しており、ポーランドでは治療へのアクセスは依然として経済的に考慮されています。欧州連合での販売が承認されている220を超える希少薬のうち、26がポーランドで払い戻されます。
しかし、専門家、患者組織、およびファブリー病家族協会のメンバーは、費用の議論が治療へのアクセスを決定すべきではないことを強調しています。
-珍しい病気の日は、珍しい遺伝病についてのポーランド人の意識を高めるだけでなく、何を変える必要があるかについて話す機会です。私たちファブリー病患者にとっての優先事項は、私たちの命を救う治療へのアクセスを得ることです。そのため、長年の努力の結果、私たちはそれができると信じています-ファブリー病家族協会のメンバーであるローマン・ミカリックは言います。
