これは教授によって記述されているまれな病気に苦しんでいる人々の状況です。医学の国の専門家の会議中にドロタサンズ。専門医が集まり、希少疾患患者の治療条件を変える意思決定者との対話で解決策を見つけるのは3回目でした。
健康な人々は、今日、コロナウイルスのパンデミックに関連して、人生と仕事、社会的孤立、そして私たちの自由の制限に対する恐れをなだめるのが難しいと感じています。一方、CLN2（一般的に小児認知症として知られている）、ムコ多糖症、PAH-肺動脈高血圧症、嚢胞性線維症、または二分脊椎の患者は、COVID-19アラートが持続するよりもはるかに長くこれらの各状態を経験します。教授としてドロタサンズ-私たちの患者は誕生からパンデミックに住んでいます。
珍しい病気は挑戦です
これは、診断、治療、および財政上の課題です。それらを防ぐことはできず、治療できるのはごく一部（約5％）です。残念ながら、そのような患者の小さなグループのために市場に薬を導入するには、莫大な経費が必要であり、その結果、最終的な価格が高くなります。
これらの条件を理解している多くの国では、オーファンドラッグの費用対効果を評価するために、糖尿病や高血圧の患者などの大規模な集団に対応する基準とは異なる基準を使用しています。ポーランドの患者、医師、薬剤師は、そのような評価メカニズムの導入を求めています。これは患者の劇的な状況を大幅に変える可能性があり、その患者は良好な償還決定がないために「薬物のために」移住することを決定せざるを得ません。今日、パンデミックは国境を閉ざし、最後の安全扉がなくなりました。
「薬物移住」
CLN2の子どもたちの20家族-小児期認知症として一般に知られている致命的な遺伝性疾患は、今日ドイツとイタリアで子どもたちを癒します...薬物を投与しない毎月は、その制御の可能性を減らします。
-時間はためらいがありません。治療なしでCLN2と診断された2歳の患者は退行し始めます。認知機能および運動機能が損なわれている。次の段階は、より頻繁な発作と視力喪失です。子供は環境とコミュニケーションをとることができず、苦しんでいることを明確に示すことさえできません。診断から8年後、せいぜい-診断から10年後にそれらを失う-教授は言った。 Maria Mazurkiewicz-グダニスク医科大学発達神経学部のBełdzińska、ポーランド小児神経学学会会長、病気の進行を効果的に阻害する薬物を使用できれば悲劇的なシナリオを実行する必要がないことを想起し、
-臨床経験は、無症状の段階で患者の兄弟にそれを与えることは、彼らがまったく現れないかもしれないことを意味することを示しています-教授を思い出させました。 Maria MazurkiewiczBełdzińska氏は、パンデミックによって海外での援助を求めることができないため、ポーランドの子供たちにセラピーへのアクセスを呼びかけています。
この場合、医学へのアクセスは、若い患者にとって存在するかどうかの問題です。
CLN2、ムコ多糖症、嚢胞性線維症またはデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬は莫大な費用です。家族にはたまらない。しかし、社会としての私たちにとって、それは苦しむことなく、より長く、活動的で、経験できる人生への投資です。
時には何百万も必要ない
-二分脊椎で世界で生まれた子供は泌尿器科医にとって深刻な課題であると、この分野の専門家である小児泌尿器科の国立コンサルタントであるPiotrGastoł博士は、何年にもわたって運命の緩和を試みてきました。
現代の親水性カテーテルが利用できるようになれば、1日数回自己カテーテル法に運命づけられたこの患者グループの日常生活は改善される可能性があります。彼らは使いやすく、子供たちを介護者からより独立させ、幼稚園や学校での自立の機会を与えます。
-しかし、何よりも、それらは膀胱感染症から保護し、結果として腎不全を保護します。これは依然として生命への直接的な脅威です-ピョートルガスト博士は呼び戻しました。
現代のカテーテルは、子供の生活の質とその安全性に対するいくつかのズウォティの投資です。 5月13日にMaciejMiłkowski大臣に提出された国の医学的根拠の専門家の議論における議論は、彼に二分脊椎児の状況への特別な注意を約束する結果となりました。
Solidarni-特に今！早くも2016年、教皇評議会は希少疾患に苦しむ人々との連帯を訴え、彼らに対する共感は民主主義の成熟度と社会の感受性の尺度であることを想起しました。 - 私たちはこれらの人々に特別なケアを負っています -私たちはこの文書を読み、経済的な理由でこれらの義務から逃げないようにする警告も含まれていました。これらは、全世界が経済危機を予想しているときに特に重要な言葉です。
決定と宣言
希少疾患患者の実際のケアの前兆は、SMA（脊髄性筋萎縮症）、EB（水疱性表皮剥離）、ファブリー病の患者に対する昨年の償還決定だけでなく、新しいものも重要です-医療専門家の議論の数日後に発表されました国家の理由-現代の遺伝子診断の公的資金と患者登録の作成について。これは、2020年7月1日に予定されている希少疾患の国家計画の下で保証されます。
教授UJCM心臓血管疾患科のGrzegorzKopećは、別の致命的な希少疾患-肺動脈高血圧症（PAH）と教授の患者を治療する心臓専門医です。ワルシャワのマザーアンドチャイルドインスティテュートの嚢胞性線維症部門の責任者である嚢胞性線維症の分野の専門家であるドロタサンズは、生命にかかわるおよび生命にかかわる呼吸機能を持つ患者を求めました。 PAHの場合、3錠の治療は、特にそのような困難な時期に、安全な薬物投与を大幅に促進することが期待されています。嚢胞性線維症-2つの非常に効果的な治療法。
3月8日、ポーランド共和国大統領は、希少疾患への取り組みを米国の保健政策の優先事項と位置付けました。 5月13日、専門家評議会の会合で医学的根拠の希少疾患であるMaciejMiłkowski副大臣は、PAH患者のためにすでに多くの良いことが起こっているという事実に注意を引き、さらなる重要な決定を検討する準備ができていると宣言しました。彼はまた、血液癌に苦しんでいる次のグループの患者に焦点を当てることを約束し、まれで超まれな血液疾患の現代の治療へのますます広いアクセスについて思い出させました。これらの患者の状況は教授によって提示されました。 EwaLech-Marańda氏、血液学分野の国立コンサルタント、教授。 WiesławJędrzejczak、
遺伝子診断へのアクセスと患者登録の作成の緊急の必要性を認め、スワモミールガドムスキー保健副大臣の決定は、教授の仮定に対する回答です。アンナ・ラトス・ビエレスカと教授。コミュニティを代表して、会議中に強い声でこれらの課題の重要性を想起したKrystyna Chrzanowska氏。
教授アンナ・コステラ–ワルシャワ医科大学の神経科の部長でありクリニックであるプロシュチクと教授。 Zbigniew wuber、小児科のSzpital imの部長。国家の医学的根拠である希少疾患専門家評議会の議長であるクラクフの聖ルドビカは、治療の継続性と償還決定の持続性の要件に意思決定者の注意を向けました。
現時点では、MPSVI患者の薬物プログラムが中止されたため、2020年3月1日以降に診断された患者に対する唯一の有効な治療法へのアクセスを全身的に保証するものはありません。教授の患者。アンナ・コステラ-モリフクロウ。
国の医学的根拠の専門家によって提示された希少疾患患者の問題の実際のランクの証拠は、MP Tomasz Latosと教授の一貫した宣言でした。 PawełKowalは、これらの問題に専念する議会保健委員会の共同努力を発表しました。医者だけでなく、国会議員や幹部の最高幹部も、運命を経験した人たちに注意を向けるのは良いことです。それは私たちが思いやりを持ち、パンデミックの最中や後に対処することができない人々と連帯を示すことができるという合図です。
