果糖不耐症-原因、症状、治療

果糖、または果糖は、食物不耐性の1つです。果糖不耐症には2つの形態があります。果糖吸収不良と果糖血症です。後者は、肝不全や腎不全、さらには死に至る可能性があるため、特に危険です。果糖不耐症の原因と症状は何ですか？治療とは？

果糖不耐症は、果糖-果糖を含む食品を摂取した後に起こる体の不適切な反応です。フルクトース不耐症には、4万人に1人が罹患する遺伝性フルクトース不耐症（フルクトース血症）と10人に3人が罹患する内臓果糖不耐症（フルクトース吸収不良症候群）の2種類があります。

果糖不耐症-原因

先天性フルクトース不耐症、またはフルクトース血症は、遺伝的に決定された疾患です。これは、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）（肝臓でのフルクトースの代謝に関与する酵素）の不足または欠如が原因です。これは、この酵素をコードする遺伝子の変異の結果です。アルドラーゼBの欠乏または欠如により、フルクトース分解のさらなる段階は起こり得ない。結果として、フルクトース代謝産物（具体的にはフルクトース-1-リン酸）が肝臓細胞に毒性レベルまで蓄積し、肝機能を損ないます。

フルクトース血症は常染色体劣性遺伝で受け継がれます（子供が病気になるには、各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受け取る必要があります）。

フルクトース不耐症は、フルクトースを分解する別の酵素、フルクトキナーゼの欠如によって引き起こされるフルクトスリアと区別されなければなりません。

次に、果糖吸収不良は、細胞膜を介した果糖の輸送に関与するタンパク質の欠乏または欠如の結果です。体がこのタンパク質を欠くと、フルクトースは分解されず、大腸内の細菌によって発酵されます。結果として、酸とガスが形成され、腸の内容物の浸透圧を高め、粘膜を刺激し、消化器系に不快な病気を引き起こします。

50％です。内臓フルクトース不耐症の症例は、過敏性腸症候群、乳糖不耐症、ヒスタミン不耐症、亜鉛欠乏、葉酸欠乏症などの併存症と診断されます。

先天性フルクトース不耐症（フルクトース血症）-症状

これまで母乳で育てていた乳児（母乳にはフルクトースが含まれていません）では、子供が離乳するとフルクトース血症の症状が現れ、食事にはフルクトース（ほとんどの場合、果物と野菜の食事とフルーツジュース）を含む製品、つまり生後6か月が含まれます。

甘い食べ物への嫌悪感は、フルクトース血症に苦しむ人々にしばしば見られます。

一方、人工授乳の場合、スクロースで甘くしたものを与えるとすぐに症状が現れます。

フルクトース血症の症状は次のとおりです。

• 炭水化物代謝のフルクトース-1-リン酸障害の結果である重度の低血糖、すなわち低血糖（無関心、眠気、さらにはけいれんや失神）
• 嘔吐
• 肝臓の肥大
• 黄疸
• 出血
• 尿路感染症の症状（フルクト尿症では、フルクトースが尿に現れ、尿路感染症のリスクが高まります）;

この段階でフルクトースが食事から除去されない場合、低血糖症のエピソードがさらに増加し​​、さらに肝不全および腎不全が起こり、死に至ることさえあります。

果糖吸収不良-症状

内臓のフルクトース不耐症の場合、消化器系の症状は果糖を含む製品を食べた直後に現れます：

• 吐き気と嘔吐
• 胃痛
• 下痢
• 鼓腸
• 過剰ガス排出
• 食欲不振
• 体重と身長の欠如

フルクトースの吸収不良の場合、誰もが独自の果実糖耐性閾値を持ち、1人ではこの糖を少量服用した後に不耐性の症状が現れ、もう1人では大量に摂取した後にのみ耐性が現れます。

果糖不耐症-診断

フルクトース血症が疑われる場合、この器官の断片を経皮的に抽出した後、酵素フルクトース-1-リン酸アルドラーゼの肝臓での活性を測定します。別の診断方法は、フルクトース負荷テストです。フルクトースを静脈内投与し、血中濃度を測定します。遺伝学的検査を行って、アルドラーゼBをコードする遺伝子の最も一般的な変異を特定することもできます。

フルクトース吸収不良は、水素呼気検査によって診断されます。空腹時の患者にフルクトースの処方量が与えられ、呼気中の水素濃度が測定されます。このタイプのフルクトース不耐症の人では、呼気中の水素濃度を超えます。これは、フルクトースが大腸で発酵し、大量の水素が生成されて気道から除去されるためです。

果糖不耐症に苦しんでいる人は、病院への各入院時にこれについて通知する必要があります。一部の医療処置では、フルクトースが使用されます。たとえば、外科処置の麻酔中には、フルクトース溶液の静脈内注入が使用され、患者の突然死につながる可能性があります。

果糖不耐症-治療

ダイエットは、フルクトース不耐症の唯一の既知の治療法です。フルクトース血症の場合、患者は少量でも果糖に耐えることができないため、食事から果糖を完全に排除する必要があります。除去食のルールを守らないと、生命を脅かす可能性があります。しかし、果糖吸収不良症候群では、不寛容の程度に応じて、果実糖の消費を制限する必要があります。