ムコ多糖症：原因、症状、および治療

ムコ多糖症（MPS）は、遺伝的根拠でめったに診断されない代謝性疾患であり、多くの臓器に損傷を引き起こし、その結果、それらの障害に至ります。ムコ多糖症の原因と症状は何ですか？この病気に苦しんでいる患者の治療はどうですか？

ムコ多糖症（MPS）は、まれなリソソーム蓄積症、すなわち、酵素（タンパク質）の1つが欠損または活性がないためにリソソームにさまざまな物質が蓄積する、遺伝的に決定された疾患です。ムコ多糖症の本質は、ムコ多糖（結合組織の成分）が個々の小分子に分解される原因となる酵素の欠乏または欠陥です。結果として、それらは臓器に蓄積し、その後損傷を受けます。

ムコポリサハリドーシスは10万人に1回の割合で発生するため、希少疾患のグループに属します。

ムコ多糖症にはいくつかの種類があり、それぞれが異なる酵素欠乏によって引き起こされます：

• タイプI-ハーラー病（以前のタイプV）
• II型-ハンター症候群
• III型-サンフィリッポ症候群
• IV型-モルキオ症候群
• VI型-マロトー・ラミー症候群
• VII型-スライ症候群

ムコ多糖症-原因

この疾患は、適切な酵素の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝的エラーのために、ムコ多糖を分解する原因となる酵素が生産されなかったり、ムコ多糖を分解できないタンパク質が生産されたり、ムコ多糖を本来の方法で生産できないことがあります。

ムコ多糖症-遺伝

ムコ多糖は主に常染色体劣性遺伝します。これは、子供が病気になるためには、各親から同じ遺伝子の変更されたコピーを1つ受け取る必要があることを意味します。子供が1つの変更されたコピーと1つの通常のコピーを継承する場合、正しいコピーの存在が欠陥のあるコピーの存在を補うため（これはほとんどの場合に当てはまります）、健康なキャリアになります。保因者であることはあなたが影響を受けないことを意味しますが、欠陥のある遺伝子はあなたの子孫に受け継がれます。

例外はムコ多糖症II型（ハンター病）で、その遺伝はX染色体に関連しています。

ムコ多糖症-症状

ムコ多糖症の特徴的な症状は、皮膚や皮下組織の肥厚、その結果、顔の特徴の肥厚（いわゆるグロテスク、マスカラス面）、および変形や運動障害を引き起こす骨の変化です。さらに、通常は次のように表示されます。

• 臍ヘルニア
• 鼠径ヘルニア
• 粘膜ポリープ
• 難聴
• 関節の硬化
• 神経症状

時間の経過とともに、過度の可動性、角膜混濁、およびけいれんも現れることがあります。この病気は、身体発達の遅延（体重と身長の欠乏）を引き起こす可能性もあります。

ムコ多糖症-診断

病気を診断するためには、尿中のムコ多糖（ムコ多糖症の場合、過剰に排泄される）を定量し、その種類を決定する検査を行う必要があります。

追加の診断方法は、変異の同定、すなわちDNA分析です。

ムコ多糖症は、妊娠14〜16週目に行われる出生前検査によって診断することもできます。現在、ポーランドの法律では、胎児がムコ多糖症と診断された場合に流産を認めています。

ムコ多糖症-治療

ムコ多糖症の原因となる治療は、他の遺伝病と同様に不可能です。したがって、治療の目的は厄介な症状を緩和することです。一部の種類の疾患では、この目標は骨髄移植によって達成されます。その他の場合、効果的な方法は、いわゆる酵素補充療法、すなわち精製酵素の直接静脈内投与。残念ながら、この方法は非常に高価です。

ムコ多糖症の最初の症状の1つは、臍ヘルニアと鼠径ヘルニアです。したがって、乳児期には外科医の介入が必要になる場合があります。患者の人生の次の段階では、関節の硬化を避けるために運動が必要です。患者が下痢に苦しんでいる場合、医師は排便を弱める薬を注文することがあります。問題はまた、子どもの過度の興奮性と運動性かもしれません。その後、鎮静剤を投与する必要があるかもしれません。

詳細については、ムコ多糖症（MPS）および希少疾患協会のWebサイトを参照してください。

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