無ベータリポタンパク血症（バッセン＝コルツヴァイク症候群）

無ベータリポタンパク血症（バッセン・コルンツヴァイク症候群）は、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その過程で脂肪（したがって、脂溶性ビタミン、すなわち、A、D、E、およびK）の吸収が妨げられ、したがって、それらの欠乏症になります。 Bassen-Kornzweig症候群の原因と症状は何ですか？治療とは？

Abetalipoproteinemia、またはBassen-Kornzweig症候群、無棘赤血球症またはアポロプロテインB欠乏症は、体が特定のリポタンパク質を生成しない遺伝的に決定された代謝性疾患です-体が脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミンを食事から吸収するために必要な物質（さらに、血流中のこれらの物質の効果的な輸送に責任があります）。結果として、消化管から血液への一部の脂肪や脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、K）の吸収が減少し、体内のこれらの物質が不足します。

Bassen-Kornzweig症候群の患者は、コレステロールの輸送に関与するベータリポタンパク質と呼ばれる一群のリポタンパク質を生成することができません。

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無ベータリポタンパク血症（バッセン・コルツヴァイク症候群）-原因

異常な脂肪代謝の原因は、ベータリポタンパク質の生産に必要なミクロソームトリグリセリド輸送タンパク質（MTP）の作り方に関する指示が含まれているMTTP遺伝子の変異です。

病気は常染色体劣性遺伝する、すなわち子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受けなければならない。

無ベータリポタンパク血症（バッセン・コルツヴァイク症候群）-症状

脂肪は、適切な成長と発達だけでなく、器官やシステム、特に神経系と視力器官の機能にも不可欠です。したがって、それらの欠陥はそれ自体を明らかにします：

• 乳幼児の異常な成長-その年齢の予想よりも発達遅延または体重増加が少ない;
• 筋力低下
• 運動失調、すなわち運動の調整とバランスの維持に関する問題
• 網膜色素変性症と視力の問題
• 油っぽい、においがする、泡立つ便

さらに、ビタミンA、D、E、K欠乏症の症状があり、貧血も起こることがあります。

無ベータリポタンパク血症（バッセン＝コルツヴァイク症候群）-合併症

無ベータリポタンパク血症の最も深刻な合併症は、視力の問題です。治療せずに放置すると、悪化し、時間の経過とともに失明する可能性があります。

さらに、この病気は筋肉の衰弱と運動失調を引き起こし、歩行や日常の活動を困難にします。

Bassen-Kornzweig症候群の一部の人々はまた、精神発達の遅延を経験する可能性があります（これは、例えば、言語障害によって現れる可能性があります）。

無ベータリポタンパク血症（バッセン＝コルツヴァイク症候群）-診断

医師は血球数とコレステロール検査を注文します。さらに、アポリポタンパク質BおよびビタミンA、D、E、Kのレベルを測定できます。

血液検査は、赤血球の特徴的な変形（「棘状の」血液細胞、無棘赤血球症）を示し、循環する赤血球の減少、したがって貧血を引き起こします。

さらに、次のものが必要になる場合があります。

• 筋電図-筋活動の研究
• 目の検査
• 便検体検査

無ベータリポタンパク血症（バッセン＝コルツヴァイク症候群）-治療

無ベータリポタンパク血症の患者は、脂溶性ビタミン、特にリポタンパクの産生を助けるビタミンEを大量に与えられます。リノロン酸を含む他のサプリメントを使用することもできます。

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