まれな疾患の状況における貧血

2014年10月17日金曜日。-欧州委員会によると、人口10, 000人中5人未満の頻度で疾患が発生することはまれです。

約8, 000の希少疾患が知られており、その中には主な症状が貧血であるグループがあります。 それは、いわゆる「まれな貧血」のグループであり、ほとんどが遺伝性です。 貧血は世界中で非常に一般的な障害であり、その最も頻繁な原因は鉄の不足です。 あまりにも多くの場合、医師は通常、欠乏症を確認する前であっても、通常鉄製剤を処方します。 この投与が非常に長期間続くと、反応がなくても悪循環が生じます（図1）。その結果、鉄の過負荷が生じ、患者にとって非常に有害です。
まれな貧血はこの状況の候補です。なぜなら、専門家でさえ理解が不十分であるため、しばしば診断なしで、または誤った診断で長期間留まるからです。 患者の場合、または両親の子供の場合、診断が存在しないため、疾患の経過を予測できないため、感情的な状態「ドリフト」を引き起こし、将来の妊娠のための遺伝的アドバイス。
ほとんどの希少疾患に共通するこの問題を解決することは、ここ数年、ENERCA（European Network for Rare）などのヨーロッパの専門家のネットワークの作成を促進する欧州委員会の優先目標でした。および先天性貧血）まれな貧血。 現在、このネットワークには、ファンコーニ貧血、サラセミア、鎌状赤血球貧血、溶血性貧血、夜間発作性血色素尿症（PNH）など、63種類の希少疾患が含まれています。
その主な目的は、これらの患者のために臨床およびヘルスケアの仕事をより良く行えるように、医師にツールを提供することです。 ENERCAは、専門家および疾患についてさらに学びたい、遺伝子診断を取得したい、および/またはセカンドオピニオンを要求したい患者の両方にオンラインでアクセスできます（www.enerca.org）。 現在、遠隔医療プラットフォーム（テレメディシン）が開発中です。これにより、ユーザーは居住地に関係なく、すぐに同じレベルのENERCAサービスにアクセスできるようになります。それらは欧州連合の国々に存在します。
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