まれなポンペ病の人のためのエベレスト

エベレストを征服した最年少のポール-このサミットで地球の王冠を終わらせたシルウィアバイェックとシュチェパンブレゼスキは、遠征中にポンペ病の症状に対する意識を高めることを支持しています。ポーランドでは、この病気の患者は診断まで最大8年待ちます。このアクションには、「私たちのエベレスト」キャンペーンが伴います。

エベレストに登るとき、クライマーはポンペ病の人々が毎日直面する症状、つまり疲労、呼吸障害、または四肢の筋肉の衰えを経験します。患者にとって、一番下の階段を登るのは、8千人を登るようなものです。ポンペ病についての知識を広めることを目的とするOur Everestプロジェクトの大使が山頂であるのはそのためです。

-私たちにとって、ゆっくりとした動きや上り坂で息をするために頻繁に休憩を取る必要は極端な状況です。ポンペ病に苦しむ人々にとって、それは「普通の」日常生活の一部です。彼らは毎日、エベレスト、キリマンジャロ、マウントブランを登っていきます。私たちは山にいるので、それがどのようなものであったかを覚えています。いつでも出かけるヒマラヤの視点から見ると、ポンペ病の症状は非常に身近です。私たちは、Nasz Everest Campaignを強力かつ意識的にサポートし、患者がこの病気との永続的な闘いをサポートするよう支援しています」とSylwiaとSzczepanは言います。

40、たぶん400

ポンペ病患者協会とキャンペーン「私たちのエベレスト」の主な目的は、病気の症状に公衆と医師の注意を集中させることです。ポンペ病はヨーロッパで5,000〜10,000人に発症します。ポンペ病は、4万人に1回程度発生します。これは、米国では200,000人未満、ヨーロッパでは5,000〜10,000人にしか影響しません。

-これまでのところ、ポンペ病はポーランドの約40人の患者で診断されています。一方、ポーランドの人口におけるこの病気の発生率が他のヨーロッパ諸国のそれと類似している場合、おそらく私たちの国ではこれらの患者の10倍もいるでしょう。しかし、遺伝学者のMarek Bodzioch博士（CMUJ）は、特に年配の子供や大人で臨床症状が遅れており、通常は非常に潜行性に病気を発症している場合、診断されない可能性があると述べています。

診断まで8年

病気に対する社会的認識が低く、その症状は一般的な筋ジストロフィーと類似しているため、ポンペ病の適切な診断には最大8年かかる場合があります。これにより、後期疾患に苦しんでいる患者が治療を迅速に開始し、不可逆的な変化の形成を遅らせ、活動的な生活を送る能力が低下する可能性が減少します。

-患者はポンペ病にかかっていることを知らない場合があり、ポンペ病についての知識は医師の間でさえ比較的少ない。医師は、体力の悪化や進行性呼吸不全の曖昧な症状のある患者を診察する場合、ポンペ病の可能性を常に考慮しているわけではない、と博士は付け加えます。マレク・ボジオフ。

MaciejPtasińskiは15年間、ポンペ病の診断を受けています。今日は4階に行くのは難しいですが、山に登るのが大好きでした。彼の情熱は、ポンペ病の発症によって止まりました。 -私の病気の身体的症状は、21〜22歳のときに始まりました。疲労感が増し、運動耐容性が徐々に低下しました。結局、2、3年後、日中に眠くなるようになり、時間の経過とともに増加しました。私はそれをすべて疲労と混乱させ、激しいライフスタイルに投げ込みました。このようにして、私は重度の呼吸不全で入院し、人工呼吸器を必要とするまであと数週間であることがわかりました、ポンペ病患者協会の会長であるマチェイ・プタシスキは報告します。

ポンペ病は、他の神経筋疾患（例えば、ジストロフィー、先天性ミオパシー、運動ニューロン疾患）に似た多くの非特異的症状を持っています。

数少ない治療用

ポンペ病は、代謝の物質の1つ（グリコーゲン）を分解する酵素の欠乏によって引き起こされる遺伝的起源の神経筋障害です。この欠乏の結果として、多糖類が筋肉細胞に蓄積し、手足の筋肉と呼吸筋の破壊と衰弱につながります。ポンペ病はすべての年齢の人々に影響を与えます。現在、患者の体内の酵素欠乏を補い、活動的な生活の機会を与える療法でうまく治療することができます。

-ポンペ病は、因果的に効果的に治療できる数少ない遺伝性疾患の1つであり、さらに、治療はポーランドでも払い戻されます-マレクボジオッチ博士は付け加えます。

ポンペ病の場合の適切な医療の欠如と診断の遅れは、障害と重度の呼吸不全の可能性を高めます。

適切な診断がなければ、毎年、車椅子を使用しなければならないリスクは年平均13％増加します。一方、人工呼吸器を使用するリスクは前年比で8％増加しており、現在、医師などが利用できる簡単な乾式血液検査でポンペ病の診断が可能です。神経科医。

NASZ EVEREST-ポーランドでのポンペ病に関する最初のキャンペーン

私たちのエベレストは、ポンペ病に注意を向け、患者を支援することを目的としたポーランドでの最初のキャンペーンです。ポンペ病、その症状、治療、遺伝に関する信頼できる情報を提供します。プロジェクトの重要な要素は、ポンペ病のトピックを一般に紹介し、患者が直面する社会的孤立を打開するのを助けることでもあります。

エベレストキャンペーンは、ポンペ病患者協会、サノフィジェンザイム、RKレスキューサポート財団、EVERTEAM 2017と協力して作成されました。

Our Everestキャンペーンの詳細については、次のWebサイトをご覧ください。http：//www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/