侵襲的検査なし ダウン症候群は、母体の血液検査でのみスペインで検出できます。 現時点では、このテストは民間病院でのみ利用可能です。その価格は約700ユーロで、保健当局が公的センターで提供することを納得させていないためです。
最初は、キロン-USP病院グループセンターであり、1月現在、スペイン全土の最大50の民間病院が、妊娠10週間後にダウン症候群などの染色体異常を検出する最初の非侵襲的出生前診断テストを提供します。 感度が100％に近いこのテストは、ヨーロッパのラボネットワークであるLABCOとの合意を確立したセンターで、従来の羊水穿刺法（リスクのない方法）に代わるものです。
染色体の変化を除外する通常のプロトコルは、妊娠11〜13週間の間に超音波検査を行うことです。 「そこには、胎児の変化を示すしわやその他のパラメーターが測定されます。母親の年齢と、12週目の2つのホルモンを評価する血液検査のデータとともに、ダウン症候群の胎児のリスクが確立されます。または二分脊椎または別の障害などの別のタイプの変化」と、バルセロナのデルマール病院の婦人科および産科サービスのセルヒオ・ハイモビッチは説明しています。 ただし、このスクリーニングが行われる時間は、女性が住んでいる地域によって異なります。
リスクが高い場合、女性は別の検査を行うよう紹介されますが、この場合は侵襲的です。 2つの選択肢があります：脈絡生物相、または絨毛膜絨毛サンプリング、および羊水穿刺。 1つ目は12週目から13週目、2つ目は妊娠15週後に行われます。 「遺伝的問題の既往がある場合は、生検が選択されますが、それは病院や医師の経験に依存します。通常、最も行われるのは羊水穿刺です。その主な問題はリスクを伴うことです。 250回に1回の割合で妊娠中絶が発生し、生検を行うとそのリスクが高くなります」とHaimovich氏は言います。
その2番目のステップである侵襲的テストの実行は、新しいテストでは回避され、母親と胎児へのリスクも回避されます。 「この検査は、最初のスクリーニングで変更のリスクが高い場合に提供されます。そのスクリーニングでは症例の85％のみが検出され、5％の誤検出もあるためです」 LABCOの分子遺伝学。
1997年以来、女性が妊娠しているとき、彼女の血液は、DNAに加えて胎児のDNAを運ぶことが知られています。 LABCOが開始した分析では、母体血中の染色体の相対量を測定することにより、胎児の染色体異常の頻度を評価しています。 「利点の1つは、10週目からできることです。結果を得るには8〜10日待つ必要がありますが、女性は他の方法よりも前にリスクを知っています」とCirigliano氏は言います。
さらに、このテストに関する公開された研究は、最も頻繁なトリソミー21（ダウン症候群の原因）に対して、検出率が99％で偽陽性率がわずか0.1％であり、 18（またはエドワーズ症候群）。 「13番染色体（またはパタウ症候群）のトリソミーも検出しますが、その有効性は低く、約88〜89％です」とこの遺伝学者は述べています。
しかし、この専門家は、分析が染色体異常の存在を示している場合、女性は絨毛膜絨毛生検を受けるべきであると指摘しています。 Haimovichが理解できないもの。 「証拠を複製することはほとんど意味がありません。侵襲的な検査に取って代わることを理解しました。イスラエルなどの他の国では、分析のみが行われることを理解しています」と彼は言います。 しかし、Ciriglianoは、「絨毛生検で肯定的な結果のみを確認する必要があり、これはすべての国で共通であり、出生前診断（ISPD）の国際社会についての声明もある」と主張する。
バルセロナのバルデブロン病院の遺伝学サービスの責任者であるミゲル・デル・カンポも、分析結果を得た後、生検を実施するのは驚くべきことだと感じています。 「わかりません。おそらく予防策として行っていますが、この血液検査は多くの研究ですでに検証されています。」
価格については、ドイツや米国など他の国では1, 200ユーロで提供していますが、スペインでは700ユーロで販売されます。 「ここ数か月で、シーケンスの効率が改善され、コストが大幅に削減され、これにより、より高い割合の人口がテストにアクセスできるようになりましたが、スペインでは価格が最初の障壁になると思います侵襲的技術の費用を無料で賄う国のすべてが、「この遺伝学の専門家は言う。
現時点では、このテストをサービスポートフォリオに含めた医療保険会社はないため、プライベートセンターに行く女性はこのテストの費用を自費で支払う必要があるためです。 デル・カンポは、公衆衛生システムがこのテストを採用するのに数年かかると考えています。 「時間の経過と技術の低下により、最終的にすべての病院で行われるようになると思います」と彼は付け加えます。
妊娠中絶法の改正がこの検査の需要に影響を与えるかどうかについて、Ciriglianoは「この検査だけでなく、すべての出生前診断検査にも影響するだろう」と指摘します。胎児の障害の有無に応じて、妊娠を継続するかどうかをカップルが決める自由。
最後に、このテストは、卵子の提供による妊娠中の女性や複数の妊娠などの特定の場合に、よりうまく機能せず、より多くの失敗をもたらします。 「最初のケースではテストは推奨されず、2番目のケースではその有効性に関するデータはまだありません」とCirigliano氏は結論付けています。
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最初は、キロン-USP病院グループセンターであり、1月現在、スペイン全土の最大50の民間病院が、妊娠10週間後にダウン症候群などの染色体異常を検出する最初の非侵襲的出生前診断テストを提供します。 感度が100％に近いこのテストは、ヨーロッパのラボネットワークであるLABCOとの合意を確立したセンターで、従来の羊水穿刺法（リスクのない方法）に代わるものです。
染色体の変化を除外する通常のプロトコルは、妊娠11〜13週間の間に超音波検査を行うことです。 「そこには、胎児の変化を示すしわやその他のパラメーターが測定されます。母親の年齢と、12週目の2つのホルモンを評価する血液検査のデータとともに、ダウン症候群の胎児のリスクが確立されます。または二分脊椎または別の障害などの別のタイプの変化」と、バルセロナのデルマール病院の婦人科および産科サービスのセルヒオ・ハイモビッチは説明しています。 ただし、このスクリーニングが行われる時間は、女性が住んでいる地域によって異なります。
リスクが高い場合、女性は別の検査を行うよう紹介されますが、この場合は侵襲的です。 2つの選択肢があります：脈絡生物相、または絨毛膜絨毛サンプリング、および羊水穿刺。 1つ目は12週目から13週目、2つ目は妊娠15週後に行われます。 「遺伝的問題の既往がある場合は、生検が選択されますが、それは病院や医師の経験に依存します。通常、最も行われるのは羊水穿刺です。その主な問題はリスクを伴うことです。 250回に1回の割合で妊娠中絶が発生し、生検を行うとそのリスクが高くなります」とHaimovich氏は言います。
テストの利点
その2番目のステップである侵襲的テストの実行は、新しいテストでは回避され、母親と胎児へのリスクも回避されます。 「この検査は、最初のスクリーニングで変更のリスクが高い場合に提供されます。そのスクリーニングでは症例の85％のみが検出され、5％の誤検出もあるためです」 LABCOの分子遺伝学。
1997年以来、女性が妊娠しているとき、彼女の血液は、DNAに加えて胎児のDNAを運ぶことが知られています。 LABCOが開始した分析では、母体血中の染色体の相対量を測定することにより、胎児の染色体異常の頻度を評価しています。 「利点の1つは、10週目からできることです。結果を得るには8〜10日待つ必要がありますが、女性は他の方法よりも前にリスクを知っています」とCirigliano氏は言います。
さらに、このテストに関する公開された研究は、最も頻繁なトリソミー21（ダウン症候群の原因）に対して、検出率が99％で偽陽性率がわずか0.1％であり、 18（またはエドワーズ症候群）。 「13番染色体（またはパタウ症候群）のトリソミーも検出しますが、その有効性は低く、約88〜89％です」とこの遺伝学者は述べています。
しかし、この専門家は、分析が染色体異常の存在を示している場合、女性は絨毛膜絨毛生検を受けるべきであると指摘しています。 Haimovichが理解できないもの。 「証拠を複製することはほとんど意味がありません。侵襲的な検査に取って代わることを理解しました。イスラエルなどの他の国では、分析のみが行われることを理解しています」と彼は言います。 しかし、Ciriglianoは、「絨毛生検で肯定的な結果のみを確認する必要があり、これはすべての国で共通であり、出生前診断（ISPD）の国際社会についての声明もある」と主張する。
バルセロナのバルデブロン病院の遺伝学サービスの責任者であるミゲル・デル・カンポも、分析結果を得た後、生検を実施するのは驚くべきことだと感じています。 「わかりません。おそらく予防策として行っていますが、この血液検査は多くの研究ですでに検証されています。」
価格と在庫
価格については、ドイツや米国など他の国では1, 200ユーロで提供していますが、スペインでは700ユーロで販売されます。 「ここ数か月で、シーケンスの効率が改善され、コストが大幅に削減され、これにより、より高い割合の人口がテストにアクセスできるようになりましたが、スペインでは価格が最初の障壁になると思います侵襲的技術の費用を無料で賄う国のすべてが、「この遺伝学の専門家は言う。
現時点では、このテストをサービスポートフォリオに含めた医療保険会社はないため、プライベートセンターに行く女性はこのテストの費用を自費で支払う必要があるためです。 デル・カンポは、公衆衛生システムがこのテストを採用するのに数年かかると考えています。 「時間の経過と技術の低下により、最終的にすべての病院で行われるようになると思います」と彼は付け加えます。
妊娠中絶法の改正がこの検査の需要に影響を与えるかどうかについて、Ciriglianoは「この検査だけでなく、すべての出生前診断検査にも影響するだろう」と指摘します。胎児の障害の有無に応じて、妊娠を継続するかどうかをカップルが決める自由。
最後に、このテストは、卵子の提供による妊娠中の女性や複数の妊娠などの特定の場合に、よりうまく機能せず、より多くの失敗をもたらします。 「最初のケースではテストは推奨されず、2番目のケースではその有効性に関するデータはまだありません」とCirigliano氏は結論付けています。
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