MODY糖尿病は、診断が容易ではないタイプの糖尿病です。詳細な診断が必要です。 MODY糖尿病は、最初は1型または2型糖尿病と誤診されますが、糖尿病の経過は1型または2型糖尿病の特徴ではないことが徐々に判明しました。次に、最終診断を可能にする遺伝子検査を実施し、適切な治療を実施する必要があります。 MODY糖尿病の症状を認識する方法をご覧ください。
若年性成人発症糖尿病(若年性成人発症糖尿病)は2型糖尿病で、通常、若者(10〜30歳)と痩せた人に発症します。
現在、2つのタイプの糖尿病が最もよく知られています-1と2。しかし、他の多くのタイプの糖尿病はそれらの間で区別されます。そして、2型糖尿病患者のグループから、いわゆる一遺伝子性糖尿病、すなわち単一遺伝子の欠損に関連する糖尿病(疾患は多くの遺伝子ではなく特定の1つの遺伝子のみの欠損に依存する)一方、単一遺伝子糖尿病のグループには以下が含まれます:
MODYは2〜5%を占めると考えられています。糖尿病のすべてのケース。
- モディ糖尿病
- ミトコンドリア糖尿病(母親から受け継がれた2型糖尿病)
- 新生児糖尿病
最も一般的な単一遺伝子糖尿病はMODY糖尿病です。現在、MODAには11のサブタイプがあり、症状の発現期間とその強さ、推奨される治療法が異なります。最も一般的なサブタイプはMODY 2糖尿病です。
MODY糖尿病-原因
MODY糖尿病は、膵臓ベータ細胞によるインスリン分泌をコードする単一遺伝子の変異の結果です。遺伝的欠陥の結果として、インスリン分泌が妨げられ、糖尿病が発症します。
MODY糖尿病は常染色体優性遺伝です。それはいくつかの連続した世代の家族で、男女の両方で等しく発生し、男性と女性の両方によってその子孫に受け継がれます。
また読む:糖尿病の研究。糖尿病患者のための重要なテストのリスト血糖(グルコース)レベル-テスト。規範、結果糖尿病-サイレント流行。なぜますます多くの人々が糖尿病に苦しんでいるのですか?知る価値がある糖尿病MODYおよび1型糖尿病
MODY糖尿病は遺伝子変異に関連する疾患ですが、1型糖尿病は自己免疫です(私たち自身の免疫システムが私たちを攻撃するとき)。したがって、MODY糖尿病の人の血液には、膵β細胞に対する抗体が不足しています(1型糖尿病の特徴です)。さらに、MODY糖尿病は家族で発症します(1型糖尿病はまれです)。
MODY糖尿病-症状
MODY糖尿病は2型糖尿病の症状を示す可能性がありますが、その経過ははるかに穏やかです。 MODY糖尿病の特徴は、疾患の非膵臓症状の存在です。これらは、例えば、腎臓と子宮の奇形です。したがって、家族の数世代の糖尿病、無形成(欠乏)または嚢胞性腎疾患、女性の子宮二足歩行、または血糖症(尿中の糖の存在)の血糖値のレベルとの関連で不十分な強度は、MODY糖尿病の疑いにつながるはずです。 ²
ファッション糖尿病-特徴
- 10歳から30歳の間で発症します
- それは次の世代の家族で発生します
- 肥満なし、動脈性高血圧
- マイルドコース
- 診断時にケトアシドーシスなし
- 保存された内因性(自分の)インスリン分泌
- 食事療法または経口薬で治療できます(多くの場合、インスリンは必要ありません)
MODY糖尿病-診断
空腹時血糖、グリコシル化ヘモグロビンの割合、経口ブドウ糖負荷試験、膵臓ベータ細胞に対する抗体の試験が行われます。
1型または2型糖尿病ではない患者は、MODY糖尿病である可能性があるため、分子検査を受けるべきです。
最終診断は遺伝子検査に基づいて行われます。そのような検査は、ポーランドの専門の糖尿病センターでのみ実行できます。それらは、クラクフ(ジャジェロニア大学医学部の代謝性疾患の部門および診療所)、ウッチ(免疫病理学および遺伝学の研究室、小児科、腫瘍学および血液学の部門、小児科、Iウッチの医科大学)とカトヴィツェにあります。
そのような検査は、主に糖尿病の経過がこの疾患の1型または2型に典型的ではない患者、および最初の12か月に糖尿病と診断された人々によって行われるべきです。生後数か月間、小児期に発症し、その後数年間徴候を示さなかった患者、およびこの疾患以外に、視覚、聴覚または貧血に問題のある患者。
MODY糖尿病-治療
MODY糖尿病は、通常の糖尿病よりも便利な場合があります。このような治療は、MODY 2糖尿病の場合に使用されます。治療は、適切な食事療法のみで行われます。
他のケースでは、食事だけにするか、経口血糖降下薬やインスリン療法で治療する必要があるかもしれません。それはすべて糖尿病のMODYサブタイプに依存します。
知る価値があるMODY糖尿病および2型糖尿病
遺伝的背景とは別に、MODY糖尿病と2型糖尿病を区別する特徴は、通常は人生の20年または30年に発症する疾患であり、ほとんどの場合、肥満の欠如とインスリン抵抗性がない場合やインスリン感受性が高い場合でさえもインスリン分泌障害が優勢です。
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1. MODY 2単一遺伝子糖尿病-覚えておく価値があります-症例報告、「小児内分泌異常症」2015
2.MałeckiM.、Klupa T.、子供および青年における糖尿病のまれな形態、「Doctor's Guide」