レンドゥオスラーウェーバー病（先天性出血性血管腫）

レンドゥオスラーウェーバー病（先天性出血性出血性疾患）は、出血障害、つまり出血傾向です。レンドゥオスラーウェーバー病は、肺や脳などの臓器の出血につながる可能性があるため、非常に深刻です。 Rendu-Osler-Weber病の原因と症状は何ですか？治療とは？

レンドゥオスラーウェーバー病、または遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、遺伝的に決定された出血性障害、つまり出血傾向です。 HHTの場合、出血は粘膜（鼻、胃腸管、結膜を含む）、皮膚、および腹部臓器（肝臓、尿路系）、中枢神経系、眼球の両方から発生します。

病気の発生率は緯度に依存し、1：200から1：100,000の範囲です。HHTはオランダ領アンティル諸島に属する島の住民の間で最も一般的です-キュラソー島とボネール島で、この病気の発生率は1：200から1：1331です。

レンドゥオスラーウェーバー病-原因

先天性出血性血管腫の原因は、血管壁の構造の障害であり、その結果、血管（毛細血管拡張症）と小静脈の部分的な拡張が形成され、最も頻繁には、鼻、唇、口、舌、食道、胃、気道、尿路、肛門の粘膜に形成されます皮膚（指先）に。

血管構造は、エンドグリン（血管壁を構築するタンパク質）の産生に関与する遺伝子の変異によって乱されます。

この疾患は常染色体優性遺伝様式で遺伝します。つまり、疾患を決定する遺伝子のコピーを1つだけ子供に与えるだけで、疾患の症状が現れるのです。

レンドゥオスラーウェーバー病-症状

遺伝性出血性出血性疾患の特徴的な症状は鼻出血で、小児期に現れ、後年に増加することがあります。消化管、呼吸器、尿路からの出血は、それほど頻繁には起こりません。

皮膚または粘膜の血管病変は、通常、平らで円形、直径1〜3 mm、赤です。それらの数は年齢とともに増加し、それに伴って出血が増加します。

レンドゥオスラーウェーバー病は、他の先天性欠損症、例えば、多発性嚢胞腎疾患、大動脈および脳血管動脈瘤、フォンウィルブランド病、血友病、血小板機能障害などを伴う場合があります。

レンドゥオスラーウェーバー病-診断

診断は、身体診察と口腔または皮膚の典型的な血管腫の発見に基づいて行われます。

血管腫が気道または消化管にのみ発生する可能性があるという疑いがある場合は、内視鏡検査が必要です。

レンドゥオスラーウェーバー病-治療

治療の目的は、出血を一時的に止め、その頻度を減らすことです。治療には、虚血性変化の治療も含まれます。

例えば、最も一般的な鼻出血の場合、出血の程度に応じて、鼻タンポナーデ、凝固（アルゴン、電気凝固、レーザー）、外頸動脈の塞栓形成および結紮、上顎および篩骨動脈が使用されることがあります。極端な場合、出血が非常に激しい場合は、皮膚形成術（鼻粘膜を皮膚の遊離皮弁で「置き換える」）または鼻腔の縫合を行うことができます。患者は複数回の輸血を必要とする場合もあります。

参考文献：

MariańskaB.、Fabijańska-MitekJ.、Windyga J.、 血液学における臨床検査、PZWL Medical Publishing、ワルシャワ2003

Skorek A.、Stankiewicz C.、 Rendu-Osler-Weber病の診断と治療における問題、耳鼻咽喉科2010、No。9