嚢胞性線維症の研究

嚢胞性線維症は、スクリーニング、出生前および遺伝子検査によって検出できる疾患です。この研究は、人間の集団におけるこの最も一般的な遺伝病の診断、早期治療、およびリハビリテーションにとって非常に重要です。

嚢胞性線維症は、スクリーニング、出生前検査、および遺伝子検査によって検出できる疾患です。嚢胞性線維症はその症状があまり特定されていないため検出が難しいため、これらは非常に重要です。

嚢胞性線維症-新生児スクリーニング

新生児スクリーニングでは、症状が現れる前に、適切な検査を使用して先天性疾患を特定します。保健省によると、治療せずに放置すると、重度の栄養失調、閉塞性肺疾患、呼吸器感染症につながります。乳児期初期の嚢胞性線維症の診断により、膵外分泌不全の早期発見と治療、栄養不足の予防、病気の子供による適切な体の発達（体重と身長）の実現が可能になります。

この検査では、新生児の血液を特殊なティッシュペーパーに取り、検査室に送ります。

嚢胞性線維症のスクリーニングは、2009年6月以降、ポーランドのすべての新生児を対象としています。

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嚢胞性線維症-出生前検査

赤ちゃんは妊娠中に嚢胞性線維症になることがあります。しかしながら、この目的のために、侵襲的な出生前検査が行われ、胎児に害を及ぼすリスクがあります。

嚢胞性線維症-遺伝子研究

嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的に決定された疾患です。このような異常は、遺伝子検査によって検出できます。現在までに、CFTR遺伝子の2,000以上の異なる変異が知られており、これらのテストにより特定の変異を決定できます。

嚢胞性線維症-汗検査

嚢胞性線維症の症状はしばしば明らかではありません。 「赤ちゃんの頭にキスをすると、唇に塩がついている」、「赤ちゃんの汗がしょっぱくて塩辛いのに気づいた。本当に気になるのか？」 -そのような親の関係は、過敏症の兆候である必要はありません。汗は通常塩辛いですが、「塩辛い汗」は特別な味がします。時には塩の結晶でさえ子供の皮膚に現れることがあります。これらは嚢胞性線維症の症状です。次に、いわゆる汗中の塩化物の濃度を測定する汗テスト。汗のサンプルは、特別な汗刺激装置を使用して収集されます。この検査を無料で行うには、かかりつけのGPまたはGPからの紹介で嚢胞性線維症クリニックに報告する必要があります。