出生前診断：出生前診断の適応

出生前検査の適応

女性は35歳以上です。

遺伝性疾患は以前、妊婦または彼女の夫の家族で発生しました。

妊娠中の母親は、以前に遺伝的欠陥（ダウン症候群など）、中枢神経系の欠陥（水頭症、脳脊髄ヘルニアなど）、または特定の代謝疾患（嚢胞性線維症など）の子供を出産していました。

トリプルテストでは、妊婦の血清中に高レベルのアルファフェトプロテイン（胎児の肝臓と腸で生成されるタンパク質）が検出されました。値の増加は、とりわけ、赤ちゃん二分脊椎。

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出生前検査：国民健康基金による償還

出生前検査は、健康基金が払い戻す検査のリストに含まれています。彼らの紹介は婦人科医によって出されます。検査の適応がない女性が検査を実行したい場合（たとえば、34歳で欠陥のある子供がいるのを恐れているため）、自分で費用を支払う必要があります。女性が適応症のあるグループに属している場合-分析を行う可能性について彼女に通知し、出生前検査を行うことができるセンターの住所を提供することは医師の義務です。

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出生前スクリーニング：子供と親のための利点

出生前診断は、子供とその親の最善の利益のために行われます。一部の欠陥は、子供が生まれる前でも治療できます（これは、たとえば、尿路閉塞、血小板減少症の場合に当てはまります）。さらに、病気の子供が生まれることを知っている医師は、出産の準備をより良くし、新生児に専門家の助けをすばやく提供することができます。これは特に心臓の欠陥に当てはまります。その後、分娩室には2つの専門家チームがあります。1つは赤ちゃんを分娩するチームで、もう1つは新生児専門医と心臓専門医で構成されるチームが赤ちゃんをすぐに引き継ぎ、命を救います。
出生前検査で末期の子供が生まれることがわかった場合、親はこの情報に慣れる時間があります。彼らが病気の子供を出産することを決めた場合、彼らは彼らが障害のある赤ん坊にもっと時間を割くことができるように彼らの人生を整理することができます-その治療とケア。もちろん、彼らには最終的に中止するという難しい決定を下す時間もあります。私たちの規制によると、妊娠中絶の根拠は、重度かつ不可逆的な胎児の障害の可能性が高く、子供や母親の命を脅かす不治の病です。

遺伝的欠陥はどこから来るのですか？

各ヒト細胞には、23ペアで発生する46もの染色体が含まれています。ペアの一方は父親から、もう一方は母親からのものです。染色体には、生物全体の構造の遺伝暗号を運ぶらせん状に巻かれたDNA鎖が含まれています。染色体数やその構造の誤りは、多くの遺伝病の原因です。たとえば、ダウン症候群は21番目のペアの染色体の増加（トリソミーと呼ばれる）の結果ですが、エドワーズ症候群は18番目のペアの染色体のトリソミーの結果です。
これらの染色体エラーは、たとえば精子に異常な染色体が含まれている場合など、精子による卵子の受精中にすでに発生している可能性があります。また、異常な遺伝子の保因者である母親は、自分自身は健康ですが、遺伝性疾患を子孫に引き継ぐことができます（これは、たとえば血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合です）。
遺伝病は世代から世代へと受け継がれています。しかし、それは常に「初めて」でなければなりません。胎児では、遺伝的特徴の伝達メカニズムの障害の結果として、病気が突然発生することがあります。出生前診断の目的は、遺伝性および新たに発生した欠陥や病気を検出するために、胎児の細胞内の染色体の数と構造（いわゆる胎児核型）を決定することです。次に、羊水、栄養膜または臍帯血の細胞の染色体を調べます。

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