出生前検査：出生前検査で検出できる疾患は？

出生前検査により、すでに子宮内にある胎児の病気を診断することができます。発達上の欠陥（先天性、遺伝性または遺伝性）は、受精中またはその後、発生中の胚への損傷の結果として発生します。出生前スクリーニングのおかげで、それらは赤ちゃんが生まれる前に検出および治療することができます。出生前診断で検出できる疾患は何ですか？

出生前診断で検出できる疾患は何ですか？科学者は60の遺伝性疾患の原因となる遺伝子を特定できます。残念ながら、それらのほとんどは予測できず、効果的に治療または防止できません。しかし、将来の多くの親は、自分の子供がどのような状態で生まれるかを知りたがっています。これが出生前検査の目的です。彼らは、子供が苦しんでいる病気、それをどのようにして獲得したか、どのような治療法であり、どのようなリハビリテーションを取るべきかについての知識を提供します。 35歳以降に妊娠するすべての女性が出生前検査を受ける必要があるのはそのためです。また、遺伝的損傷を持つ子供がいる、または家族の遺伝性疾患について知っている人。これらの検査は常に医師の勧めで行われます。

また読んでください：医師と患者の権利の責任-出生前検査ポーランドで利用可能な出生前検査方法-侵襲的方法の比較...出生前検査：それは何で、いつ実行するのですか？

出生前検査の種類

超音波は最も人気があり、非侵襲的で完全に安全です。超音波を使用して、年齢、胎盤と胎児の位置、腹部外皮の厚さ、そして何よりも胎児に重大な発達異常があるかどうかを正確に決定することが可能です。

また読む：クームスのテスト：PTAおよびBTAテスト

重要

子どもの3％は先天性欠損症で生まれ、そのうち85％は両親からではなく、遠い先祖からこの病気を受け継いでいます。遺伝性疾患は両親から受け継がれます。私たちが遺伝子の半分を継承するのは、それらのそれぞれからです。彼らは私たちの4人の祖父母と8人の曾祖父母から彼らのものを得ました。リンクのチェーンは無限に長いです。私たちの病気の素因は、私たちの祖先の遺伝子のあらゆる部分に保存されています。

羊水穿刺は妊娠13週から15週の間に行われます。超音波ガイド下で、腹壁と羊水膀胱に穴を開け、体液サンプルを採取します。羊膜、皮膚、泌尿生殖器、消化器系の胎児のすべての細胞が含まれています。これらの細胞は、子供の染色体を後で分析するために培地上でインビトロで培養されます。この検査では流産のリスクが少しあります。

妊娠8週から11週の間に実行される栄養膜生検により、赤ちゃんのDNAを分析することができます。組織の一部（栄養膜）を腹壁または子宮頸部から特殊な針で採取します。テストは流産を引き起こす可能性があります。

心臓穿刺は臍帯血細胞の研究です。胎児の染色体やDNAの評価に使用されます。実行するのは非常に困難ですが、超音波ガイド下での採血により、赤ちゃんと母親の安全が保証されます。

ダウン病が疑われる場合、トリプル（またはクワッド）テストが実行されます。それは、血液を採取し、3つのホルモンのレベルを決定し、その後、将来の母親の年齢とのそれらの相関関係をコンピューターで分析することで構成されます。

妊娠中の必須検査

重要

出生前検査では、赤ちゃんが生まれるか、または後で発症する約60の欠陥や病気を特定できます。それらの中で最も一般的なものは次のとおりです。

嚢胞性線維症は、呼吸器系および消化器系における異常な細胞増殖として現れます。毎年、統計的に言えば、ポーランドでは2万人の子供が生まれています。子供達。
フェニルケトン尿症（年間8,000人）は代謝性疾患です。特別食の迅速な導入により、病気の影響を最小限に抑えることができます。
血友病、4,000に負担をかける不十分な血液凝固新生児の割合は、性別と密接に関連しています。娘が生まれた場合、彼女はキャリアになるだけで、息子は病気になります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、または進行性筋萎縮は、統計的に6,000人に遺伝します。男の子。しかし、母親が欠陥遺伝子を持っている人の半分だけが影響を受けます。
ダウン症候群は最もよく知られている遺伝性疾患であり、母親の年齢と密接に関連しています。統計的には、55,000人が彼女と共に生まれました。子供達。
ハンティントン舞踏会（聖ヴィート舞踊）は4,000人に受け継がれています。子供達。無秩序な動きと認知症の増加で現れます。時間の経過に伴う脳の損傷は、深刻な認知症につながります。
ターナー症候群-体のすべてまたは一部の細胞に2本のX性染色体の1つが存在しないことによって引き起こされる女性の遺伝性疾患です。この欠陥のある少女と女性は通常短く、首の両側にフィンのある皮膚があり、脇の下と陰毛がない、ひどく発達していない膣、子宮、乳房。患者はまた、深刻な眼の欠陥、大動脈弁狭窄、および精神遅滞を患っている可能性があります。
エドワーズ症候群-18番染色体のトリソミーによって引き起こされます。心身の発達を損ないます-心臓、腎臓、指の欠陥。影響を受けた赤ちゃんがめったに6か月を超えて生きることはありません。