XXXスーパー女性症候群は、女性だけに影響を与える遺伝性疾患です。病気の特徴的な症状は次のとおりです大きな胸や広い腰など、女性らしい特徴を強調しました。スーパー女性症候群の原因と症状は何ですか?ハイパーウーマン症候群の治療は何ですか?
XXXスーパーウーマンシンドロームまたはハイパーウーマンシンドロームは、X染色体のトリソミーです。つまり、女性の性別の決定に関与する染色体のペア、つまりXXに追加の(3番目の)染色体が存在します。したがって、女性は47の(正しくは46ではない)染色体を核型(染色体の完全なセット)に持っています。超女性症候群は、約1000人に1人の割合で発生します(米国からのデータ)。
目次:
- XXXスーパー女性症候群-原因
- XXXスーパーフィーメールシンドローム-症状
- XXXスーパーフィーメールシンドローム-診断
- XXXスーパー女性症候群-治療
トリソミーは、特定の染色体ペアにおける余分な染色体またはそれ以上の染色体の存在に関連するまれな遺伝性疾患のグループです。トリソミーは通常、親生殖細胞の減数分裂の間に起こります。
また、受精後に形成される受精卵の異常分裂の結果である可能性もあります。このタイプの染色体異常は男の子と女の子に等しく影響を及ぼし、さまざまな重症度の先天性欠損症の数に貢献します。
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ハイパーウーマン症候群の原因は、一対のXX染色体に追加のX染色体が存在することからなる染色体異常(異常)です。卵形成のエラー-卵の形成と成熟のプロセスの結果として、染色体異常が偶発的に発生します。
その結果、スーパー女性症候群は遺伝性ではありません。それは母親の年齢と強く関連していることも知られています-年齢が高いほど、娘がXXXトリソミーを持つ可能性が高くなります。
XXXスーパーフィーメールシンドローム-症状
X染色体トリソミーの女性は、より顕著な乳房、体の脂肪の特定の分布(広い腰など)、より強い体毛(特に陰毛)などの三次性的特徴が強調されているため、超女性と呼ばれます。さらに、スーパー女性症候群の特徴的な身体的症状は、平均以上の高さです。
この遺伝的変異のある女性には生殖能力の問題はありませんが、場合によっては月経障害や妊娠の問題が発生する可能性があります(これは2つのバール体の存在が原因です)。
スーパー女性症候群に苦しむ女性は、学習障害を発症し、場合によっては軽度の精神遅滞を発症することがあります。
極端な場合には、小頭症、筋緊張低下または顔の変形が発生することがあります。
XXXスーパーフィーメールシンドローム-診断
最終診断を下すために、細胞遺伝学的検査(染色体分析)が行われます。ただし、羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリングなどの侵襲的な出生前検査で子宮内で欠陥を検出することもできます。
XXXスーパー女性症候群-治療
他の遺伝病と同様に、原因となる治療は不可能です。
対症療法には、適切なホルモン(例えば無月経)の投与が含まれます。