エーラース・ダンロス症候群は、関節の可動性亢進とデリケートで伸縮性の高い皮膚を特徴とするまれな遺伝性疾患のグループです。 EDSの患者は、コラーゲン合成および/または結合組織構造が損なわれています。エーラース・ダンロス症候群の患者は、しばしば関節の痛みと多くの捻挫と脱臼を訴えますが、これがこの状態に伴う唯一のリスクではありません。 EDSは体内の他の多くの臓器やシステムに影響を与えます。 EDSについて何を知っておくべきですか？
医師がほとんど気づかないエーラース・ダンロス症候群は、まれな遺伝性疾患のグループです。病気の人では、結合組織の構成要素であるコラーゲンの形成や構造が乱されるため、多くの場合、最初の特徴的な症状は過可動関節です。関節が過度に弛緩すると、脱臼や脱臼（膝頭や肩など）が発生します。また、症候群によっては、患者の皮膚が非常に伸縮性があり、わずかな挫傷による挫傷が見られることも珍しくありません。
14種類のEDSが区別され、そのうち疾患につながる13の遺伝子変異が発見されています。ハイパーモバイル型の場合、対応する遺伝子はまだ発見されていません。エーラース・ダンロス症候群は常染色体劣性または優性として遺伝しますが、時にはde novo変異があり、それはそれが自然に発生し、病気の子供の両親が欠陥のある遺伝子を彼に渡さなかったことを意味します。
ただし、エーラーズダンロス症候群は、脱臼や関節痛だけではありません。結合組織は全身に見られるため、エーラースダンロス症候群の人の身体にある多くの臓器やシステムは、正常に機能していないと正常に機能しない可能性があります。場合によっては、特に血管型では、それは直接生命を脅かし、その平均寿命を縮めます。
この病気の最も古い言及は古代にさかのぼり、それはヒポクラテスによってすでに記述されていましたが、今日まで、病気への意識の低さとその非常に多様な経過のために患者数を推定することは不可能です。その結果、病気に冒された人々は何年もの間診断を受けることができないことがよくあります。彼らは時々、皮膚を伸ばしたり手足を曲げたりする驚異的なスキルのために、精神科医やサーカスと呼ばれます（「ラバーマン」）。
EDSは1：2,500-1：10,000人に発生すると考えられています。
目次
- エーラース・ダンロス症候群-症状
- エーラース・ダンロス症候群-共存疾患
- エーラース・ダンロス症候群-タイプ
- エーラース・ダンロス症候群-診断
- エーラース・ダンロス症候群-治療
エーラース・ダンロス症候群-症状
エーラース・ダンロス症候群には、タイプに応じて、基本的な症状と追加の症状があります。ただし、これは特定のタイプの全員が同じ症状または併存症を経験することを意味するものではありません。
基本的な症状は、関節症状と皮膚症状に分けられます。
エーラース・ダンロス症候群-関節症状
- ハイパーモビリティ（Beightonスケールに基づく）と非常に広い範囲の動き
- 関節のたるみ
- 頻繁な怪我
- 転位
- 転位とその後の合併症
- 若者でも変性（膝の変性、脊椎の変性を含む）
エーラース・ダンロス症候群-皮膚症状
- デリケートな、「シルキー」と呼ばれる、柔らかい肌
- 一部のタイプでは、皮膚が過度に伸縮性があります
- 萎縮性瘢痕の発生
- ケロイドの形成
- あざができやすい
エーラース・ダンロス症候群のその他の症状
次のものが含まれます。
- 僧帽弁逆流
- 破裂につながる可能性のある臓器（血管、腸、膀胱）のもろさ
- 視力の問題（乱視）とさまざまなパターンの欠陥、眼鏡を選ぶのが難しい
- 脊柱側弯症および/または脊柱後側弯症
- 足および/または膝の内反
- 他の多くの
エーラース・ダンロス症候群-共存疾患
併存症、および追加の症状は、症候群の種類によって異なり、人によって異なります。エーラース・ダンロスの患者は、以下の問題を抱えている可能性があります。
- 免疫系（例：MCAS、マスト細胞活性化症候群、喘息）
- 消化器系（例：食物不耐性、過敏性腸症候群）
- 循環器系（動脈瘤、血管の解剖など）
- 泌尿生殖器系（例えば、妊娠の維持の困難、生殖器官の脱出）
- 内分泌系（甲状腺疾患、子宮内膜症など）
- 神経系（例えば、キアリ奇形、片頭痛、脊髄固定を含む様々な起源の頭痛）
- 運動系（脊椎の不安定性、関節症、骨粗しょう症など）
EDSの患者はまた、筋肉痛、慢性疲労などの痛みを伴い、睡眠障害、不安、うつ病に苦しむことがよくあります。
エーラース・ダンロス症候群-タイプ
エーラース・ダンロス症候群の種類：
- クラシック（cEDS）
- クラシックのように（clEDS）
- 心血管（cvEDS）
- 血管（vEDS）
- ハイパーモバイル（hEDS）
- 関節炎（aEDS）
- 皮膚（dEDS）
- 脊柱側弯症（kEDS）
- もろい角膜症候群（BCS）
- 脊椎異形成（spEDS）
- 筋拘縮を伴う（mcEDS）
- ミオパシー（mEDS）
- 歯周病（PEDS）
- 不特定（3人の無関係な家族、4人で診断）
エーラース・ダンロス症候群-診断
エーラース・ダンロス症候群の診断は、遺伝子検査によって行われます。ハイパーモービル型の場合、医師は症状を確認し、他の結合組織疾患を除外して臨床診断を行います。
エーラース・ダンロス症候群-治療
エーラースダンロス症候群は、予測不可能な経過をたどる難病です。治療は、症状を緩和し、併存症と予防を排除することで構成されます（例：通院と胃腸科医による腹腔の超音波検査）。
さまざまな専門分野の医師による診察を受けることで、突然の健康悪化を防ぎ、不可逆的な影響が出る前に隠れた病気を発見することができます。慢性疼痛はEDSの不可欠な部分であるため、患者は生活の質を向上させ、適切な薬物療法を施すために、ペインクリニックで面倒を見ることをお勧めします。大きな助けは理学療法士の助けにもなります。
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