レット症候群-2回目の妊娠検査

私の娘はレット症候群です。妊娠8週目です。遺伝子検査を行う必要があります。レットの再発を恐れていることを認めなければなりませんが、この病気の可能性は非常に低いことを知っています。ありがとうございました。

専門の臨床遺伝学者との個人面接が必要です。私はあなたの娘がMECP2遺伝子の分子検査を受けて、症候群の臨床診断を確認したと思います。娘の突然変異が確認された場合にのみ、出生前診断が可能になります。出生前診断の可能性について話し合うには、遺伝子クリニック、できれば娘の遺伝子検査が行われたクリニックに緊急に連絡する必要があります。出生前検査で決定が下された場合、それはおそらく妊娠12週頃に行われる栄養膜生検であろう。

私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]

専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。