実験的方法はダウン症候群の余分な染色体を沈黙させる

2013年7月22日月曜日。-国際的な研究チームが、エピジェネティックな戦略を使用してこれらの体を調節する「染色体療法」に対する最初の大きな障害を克服しました。 Natureに発表されたこの発見は、21番染色体の実験室でのサイレンシングに成功し、ダウン症候群の場合に3倍になったようです。

マサチューセッツ大学（米国）の科学者は、X染色体の自然な不活性化が「転用」されて、ダウン症候群としても知られる染色体21のトリソミー（余分なコピー）を中和できることを初めて実証しました認知機能障害を特徴とする遺伝学。
Nature誌に今週公開されたこの発見は、ダウン症候群の原因となる根本的な遺伝的欠陥が培養細胞（in vitro）で抑制される最初の証拠を提供します。
「この10年間は​​、単一遺伝子疾患の修正において大きな進歩を遂げました」と、アメリカの研究所の教授であり、この研究の筆頭著者であるジャンヌ・B・ローレンスは説明します。
「それどころか、余分な染色体全体にわたる数百の遺伝子の遺伝的補正は非常に遠いままです。私たちの希望は、染色体を調節するためにエピジェネティックな戦略を使用する将来の「染色体療法」の概念を達成することです」
人間は、2つの性染色体を含む23組の染色体を持ち、各細胞に合計46個の染色体があります。 ただし、ダウン症候群の人は染色体21のコピーが2つではなく（2つではなく）生まれ、このトリソミー21は認知障害、初期アルツハイマー病、小児白血病、心臓および免疫学的欠陥、内分泌系機能障害のリスクの増加を引き起こします。

ラボの仕事

XISTと呼ばれるRNA遺伝子の機能を活用します。XISTは通常、哺乳類の雌に見られる2つのX染色体の1つを「オフにする」責任があり、X連鎖遺伝子の発現を男性のX染色体と類似させます。彼らはX染色体を1つしか持っていません。著者は、患者由来の幹細胞を使用して実験室で21番染色体の余分なコピーを沈黙させることができることを示しました。
ローレンスと彼のチームは、ダウン症候群の患者から提供された線維芽細胞に由来する人工多能性幹細胞で働きました。幹細胞にはさまざまな種類の体細胞を形成する特別な能力があるためです。
さらに、挿入されたXIST遺伝子のRNAは、余分な染色体全体の遺伝子を効果的に抑制し、発現レベルをほぼ正常な標準に戻し、染色体を効果的に抑制します。
「これは、この新しい実験モデルがダウン症候群のマウスの以下のモデルを研究する可能性を強調しています」とローレンスは言います。 「現在、21番染色体の過剰発現による細胞病理の同定と研究のための強力なツールがあります。」
研究者にとって、「短期的には、ダウン症候群細胞の矯正は研究を加速し、長期的には「染色体療法」の潜在的な開発を加速させるでしょう。何百万人もの患者とその家族のために、試してみてください」と彼は結論付けました。
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