網膜色素変性症-網膜色素変性症の原因、症状、治療

網膜色素変性症-原因と遺伝

色素性網膜症はほとんどの場合遺伝性ですが、その症状が誰も以前に病気にかかったことがない家族に現れることは非常にまれです。

色素性網膜症の遺伝には3つのタイプがあります：

常染色体優性遺伝（症例の30〜40％）-損傷した（変異した）遺伝子が1つだけ存在すれば、病気を発症するのに十分です。この方法で受け継がれる病気は、通常は穏やかで、進行が遅く、人生の50年目または60年目まで良好な視力を維持することができます。

常染色体劣性遺伝（症例の50-60％）-この疾患は2つの変異遺伝子の存在を必要とします。人がこのタイプの損傷した遺伝子を1つだけ持っている場合、病気は無症候性です。

X遺伝（ケースの5-15％）-男の子だけが苦しみます。母親は欠陥遺伝子の保因者にすぎず、娘たちが損傷した遺伝子を受け継いだ場合、娘も欠陥遺伝子の保因者にすぎない。 30歳前後で中心的なビジョンが失われるため、この形の継承は最も不利です。

色素性網膜症-症状

網膜色素変性症の過程では、暗闇の中で徐々に視力が低下し、暗闇に順応するのに問題があるか、照明が悪いと見づらくなります。周辺視野が妨げられ、いわゆるいわゆるビジョン、つまり鍵穴を通して見るのと同じように、中心のビジョンのみが保持されます。その結果、病気を発症した人は、何が起こっているのかを横から見るために常に頭を向けなければなりません。一部の人々は定期的に夜盲症（眼底）を経験するかもしれません。この病気はめったに完全な失明につながりません。

色素性網膜炎には、特に、近視、白内障、開放隅角緑内障、硝子体の変化。

網膜色素変性症-診断

病気を診断するために、眼底、視野、および網膜電図の検査が行われ、その間に眼の網膜で伝達される電気インパルスが測定されます。網膜色素上皮におけるびまん性欠損の存在を示す検査であるフルオレセイン血管造影法も、この疾患を脈絡膜ジストロフィーと区別するのに役立ちます。

網膜色素変性症-治療

目の網膜の変化は不可逆的であるため、治療は視覚的リハビリテーションに焦点を当てています（例：光学的補助具の使用）。血管拡張薬、高用量のビタミンAおよびEによる治療の試験もあります。

網膜色素上皮移植や画像を神経信号に変換する網膜インプラントの移植などの外科的方法も使用されます。ただし、これらの方法は、遺伝子治療や幹細胞移植と同様に、現在実験研究中です。

私の46歳の兄は、遺伝すると噂されている網膜の色素変性に苦しんでいます。医師は、6〜7年後に視力を失う可能性があると述べました。私たちの家族には、眼科に問題のある人がいました、例えば、おばあちゃんは見ませんでした。私は視覚障害を持っていませんが、私の息子（17歳と21歳）はこの病気を継承できますか？リスクを排除するためにどのようなテストを行う必要がありますか？

Piotr Fryczkowski医師、MD、PhD、眼科医：網膜色素変性症は遺伝性疾患ですが、これまで誰もこの疾患にかかったことのない家族で発生する可能性があります。継承については、多様で複雑です。病気は世代から世代へと受け継がれます。母親が子供にそれを渡すと、彼女の息子だけが病気になり、娘たちは損傷した網膜色素遺伝子のキャリアとなり、それを息子に渡します。このタイプの変性の結果は、失明である必要はありません。残りの人生をよく見る人もいれば、若者の中に視力を失う人もいます。患者は暗闇の中で視力が悪く、視野が狭く、視力が悪い。子供たちは親にしがみつき、暗い部屋に寄り添い、自分の顔さえ認識できない場合があります。一部の人にとって、視力は良いですが、視野は狭くなります。それは鍵穴から世界を見るようなものです。これらの人々は、横から何が起こっているのかを見るために常に頭を向けなければなりません。彼らが見ている世界は、頭をひねって1つの絵に並べなければならない多くの小さなパズルに似ているため、彼らはまた、新しい環境に身を向けることもできません。病気は、眼底、視野を検査し、電気生理学を実行することによって診断されます。つまり、眼の網膜における電気インパルスの伝達を測定します。残念ながら、患者の最終的な視力喪失がいつ発生するか、または発生するかどうかを予測することは不可能です。