バルデ・ビードル症候群（BBS）は、まれな複雑な遺伝性疾患です。 BBSは世界中で25万人に1人が罹患しています。それは幼児期に診断されます。病的肥満は、BBSの主な症状の1つです。バルデ・ビードル症候群の原因は何ですか？それはどのように治療されますか？
「症候群」は、特定の遺伝的状態に伴う症状と先天性欠損症のグループです。 BBSの多くは、肥満、網膜変性、多指症、知的障害、腎不全を特徴としています。
名前：Bardet-Biedl Syndrome（英語のBardet-Biedl SyndromのBBS）は、2人の発見者からのものです。 1人目はフランスの医師ジョルジュルイバルデ、2人目はハンガリーの病理学者であり内分泌学者のアーサービードルでした。 BBSの最初のケースは1920年代に説明されました。
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バルデ・ビードル症候群：原因
約75％で実施されたテストに基づくBBSを持つ人々の現在、この症候群を引き起こす21の既知の遺伝子があります。しかし、遺伝子に関係なく、BBSの主な原因は異常な構造および/または機能障害です一次繊毛。繊毛は、突起に似た薄い髪のような構造です。彼らは私たちの体のほとんどすべての細胞の表面にあります。さまざまな機能を持つ繊毛にはさまざまな種類があります。 BBSチームにとって、いわゆる一次繊毛は、細胞間で情報を伝達することを目的としています。それらは、あるセルから別のセルにメッセージを送受信する無線アンテナのように機能し、何をすべきか、どのように反応するかを示します。一次繊毛は、尿中の化学物質の種類とレベル、臭いの知覚、味覚とバランスなどのデータを送信する責任があります。
バーデット・ビードル症候群は、繊毛の欠陥によって引き起こされる唯一の病気ではありません。他には、例えば、BBSに非常に類似したローレンス・ムーン症候群、ならびにジュベール症候群、メッケル・ブルバー症候群、およびシニア・ローケン症候群が含まれます。
BBSでは、繊毛の欠陥が原因で、この細胞間コミュニケーションが中断され、多くの先天性欠損症や症状の発症に寄与します。
バルデ・ビードル症候群：症状
BBSは、特定の遺伝子内の変異、および主要（大）特性と二次（小）特性のセットを明らかにする遺伝子検査に基づいて診断されます。人が少なくとも3つの主要な機能と少なくとも2つの二次機能を持っている場合、BBSを持っていると見なされます。
BBSチームの主な機能は次のとおりです。
- 肥満。それはBBSを持つ人々の乳児期に現れます。それが不適切な食事とそれらを食べ過ぎた親の責任の結果であると誤って想定されています。一方、過度の食欲と過剰体重の形でのその影響は、この深刻な遺伝病の主な症状の1つです。人々が年をとるにつれて、肥満、いわゆる肥満は、BBSを持つ人々で最も一般的です。腹部、胴体と腹部の周りに脂肪が蓄積します。それはにつながることができます脂肪肝と2型糖尿病。
- 網膜色素変性。残念ながら不治。この状態の人は通常、成人期の初めに見る能力を失います。
子供のBBSはどのように診断されますか？ほとんどの場合、初期の肥満と網膜色素変性に基づいています。
- 多指症は、手足に余分なつま先ができる先天性欠損症の名前です。彼らは通常、赤ちゃんが生まれた直後に削除され、常にBBSと関連付けられていません。
- 男性の性腺機能低下症、男性の生殖器系の欠陥。これは、精巣（男性生殖腺）がホルモンや配偶子（精子）を生成しないという事実に基づいています。
- 知的発達の遅れ。掲示板の子供たちの一部は学習困難を抱えており、学校で追加のサポートが必要です。
- 腎臓の欠陥と機能不全。 BBSを使用すると、嚢胞性腎変性が最も頻繁に発生し、出産前または幼児期でも検出されます。
重要
多発性嚢胞腎は、バルデ・ビードル症候群の最も深刻な合併症です。それはBBSを持つ人々の早死の最も一般的な原因です。薬物と健康的なライフスタイルは、腎臓が機能しなくなる率を低下させる可能性があります。しかし、多くの場合、最終的には透析と腎移植が必要になります。したがって、BBS患者は治療を早期に開始するために定期的な腎臓検査を受けなければなりません。
BBSチームの2番目の特徴は次のとおりです。
- 神経学的問題-軽度のけいれん、つまり過度の筋肉の緊張（主に脚で）とその可動性の制限、運動失調、つまり身体の動きの調整とバランスの維持に関する問題。
- 高血圧。
- 歯の異常-小さな顎、小さな歯、短い歯、歯の混雑、歯数減少症、つまり特定の歯の欠如、ならびに不十分な根の形成および高い口蓋。
- 指とつま先の他の先天性欠陥-指が短すぎる（短指症）または指が一緒に融合している（合指症）。
- 視力障害-斜視、白内障、乱視、「怠惰な目」。
- 両親に比べて子供のわずかな成長。
- 左心室肥大などの心臓の欠陥。
- 平らで広い足、アーチなし。
- 臭いの欠如-いわゆる無嗅覚症。
- 甲状腺の問題。
BBSの症状は、さまざまな程度の重症度でさまざまな人に現れます。たとえば、BBSの子供たちの一部は新しい知識を身に付けることが困難ですが、知能指数（IQ）が標準をはるかに上回っている子供もいます。このような不均衡は、兄弟であるBBSの子供でも顕著です。
バルデ・ビードル症候群：治療
BBSは現時点では不治です。 BBSの治療法は開発中ですが、まだ長い道のりがあります。現在のところ、研究者たちは、最終的にBBSを引き起こす細胞メカニズムを理解しようとしています。薬物研究は3つの分野で行われています：
- 幹細胞治療-欠陥のあるBBS遺伝子なしで新しい細胞を体に送達する方法
- 遺伝子治療-細胞内の欠陥遺伝子をどのように置き換えるか？
- 抑制療法-欠陥遺伝子の作用をどのように制限するか？
BBSの治療法はありませんが、それはこの症候群の患者を助けるためにできることが何もないという意味ではありません。しかし、医学的介入は、症状と症状の副作用を軽減することです。例えば、肥満は、病気の発症および健康と生命を脅かす合併症の発生を防ぐために、保守的な方法、すなわち適切な食事と身体活動で治療されます。余分なつま先が取り除かれ、融合したつま先が分離されます。これにより、たとえば、靴内での足の正しい配置とより良い動きが可能になります。発達障害は、知的障害を持つ子供と大人のための治療クラスの間に排除されます。
知る価値がある専門家は、乳幼児期の初期にBBSと診断された場合、治療チームが子供に医療を提供する可能性が高くなることを強調しています。しかし、彼らはこの病気が非常にまれであることを認めており、多くの小児科医はキャリアを通してBBSの患者に遭遇したことがありません。
以下に基づいて準備：
-「Bardet-Biedl Syndrom。患者のためのガイド」-ティモシーG.バレット博士-www.euro-wab.org
-Bardet Biedl Syndrome Family Association-https://www.bardetbiedl.org
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この記事には、肥満に苦しむ人々の差別的で非難的な内容は含まれていません。
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