遺伝子DNA分析は男性の不妊症を取り囲んでいます

2013年4月1日月曜日。-ケースの50％で、不妊症は男性起源であると推定されています。 数年前まで、不妊男性の精子の研究は精液分析（セミノグラムと呼ばれるもの）に限定されていました。 この研究は、数、可動性、形状、活力、体積、pHなどのパラメーターを評価し、男性の生殖能力の主な指標として使用されます。 しかし、多くの場合、セミノグラムは正常な結果をもたらしますが、不妊は続きます。


ただし、この分野の研究は、近年大幅に変化しています。 ゲノムシステムの精子遺伝学研究所の責任者であるエレナ・ガルシア・メンガルが説明したように、「精子中のDNAの遺伝分析を特に目的とした研究の設計と開発により、男性不妊の遺伝的要素を実証することができました。精子DNAの断片化と染色体数の変化の分析（「精子異数性」として知られるもの）」。

精子DNAは非常に安定していますが、逆説的に、多くの精子細胞は、DNAの破壊から始まる「プログラム細胞死」またはアポトーシスとして知られるプロセスで、自然に自己破壊するように遺伝的にプログラムされています。 このメカニズムは、習慣の変化や有毒物質（タバコ、アルコール、放射線療法、化学療法など）への曝露などのさまざまな要因によって変化し、特定の患者で異常に高い断片化値を生成する可能性があります。

近年、「精子DNA断片化の高い値とセミノグラムの変化、胚の質の低さ、および中絶の繰り返しと関連する多数の論文が発表されました」とこの専門家は述べています。

ゲノムシステムの精子遺伝学研究所で蓄積された経験から、TUNELテクニックを使用して研究された患者の20％（英語の 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'）が高レベルの破裂を持っていることが観察されましたあなたの不妊の遺伝的起源を語るあなたの精子のDNAの中に。

精子異数性

精子は胚珠のように、子孫の遺伝物質の単一コピー（23染色体）を含んでいます。 精子エラーの形成中に、異数性として知られる現象であるこのコピーの数値の変化につながる可能性があります。 変化は、特定の染色体の追加コピーの出現（二染色体性）、染色体の欠如（核性）、またはすべての染色体の重複の存在（二倍性）からなる。

最近、セミノグラムに変化がある男性は、精子の異数性の割合が高いため、受精中にこの異常を子孫に伝えるリスクが高いことが示されています。 「したがって、発生の可能性が低い異数性胚の生産のリスクが高まり、着床に失敗したり、流産したり、最悪の場合、罹患した新生児の出産に至ったりします」とエレナ・ガルシア・メンガルは言います。

ゲノムシステムの精子遺伝学研究所の長が説明したように、「すでに私たちのルーチンの一部である精子の異数性の分析は、患者の50％がこれらの遺伝的変化を持っていることを明らかにします。」 各精液サンプルで最大9個の染色体を同時に調査します。FISHテクニック（蛍光in situハイブリダイゼーション）は、各精子でそれらを識別するために、蛍光プローブで調査したい各染色体をマークすることで構成されます。 分析は、スペインのパイオニアである自動蛍光顕微鏡システムを使用して実行されます。これにより、各サンプルで10, 000個以上の精子細胞を個別に分析できます。

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