統合失調症遺伝子を発見します

2013年9月2日（月曜日）。フィンランドの農村地域で、科学者たちは統合失調症の発症の鍵となりうる遺伝子を発見しました。それが欠落すると、この病気で病気になるリスクが劇的に増加します。

統合失調症は比較的一般的な病気です。 人口の1パーセントが人生のある時点で苦しむ危険にさらされていると推定されています。 驚くべき事実：フィンランドの北東部では、頻度が3倍高くなっています。 「この田舎の人口の少ない地域のすべての村は、17世紀に40の家族によって設立されました」と、ヘルシンキに拠点を置くフィンランド分子医学研究所の遺伝学者であるAarno Palotieは言います。 20, 000人の住民はすべて、これら40の家族の子孫です。 「統合失調症は特に頻繁に発生し、遺伝的背景は独特です。これらの状況は私たちに病気を調査するための特別な機会を与えてくれました」とパロティはDWに説明します。 彼は同僚とともに、住民の遺伝物質の特異性を探し、何かを見つけました。多くの場合、TOP3β遺伝子が欠落していました。
その遺伝子のおかげで、体は遺伝物質を調整するタンパク質を生産することができます。 遺伝子を欠く人は、フィンランドだけでなく世界中で統合失調症になるリスクが高いため、脳の変化の生成にも影響しているようです。 「大都市の人々を非常に異なる民族的背景から調べることで、それを発見することはなかったでしょう」とパロティは言います。
統合失調症患者は幻覚と妄想に苦しんでいます。 この病気は言語と思考能力に影響します。 患者がファンタジーの世界で完全に退却する前の早期発見により、治療が可能になります。

ドイツからの助け

研究プロセス中に、フィンランドの科学者はヴュルツブルク大学の生化学者チームからメールを受け取りました。 ゲオルグ・ストールと彼の同僚は、統合失調症とTOP3β遺伝子の間のリンクをすでに疑っていました。 彼らがオンラインでパロティのチームの調査結果について知ったとき、彼らは彼に連絡しました。 「結果は私たちの理論に完全に適合しています」とStoll氏はDWに語ります。 フィンランドとドイツの科学者は、データを比較するために協力することを決定し、実際、TOP3βタンパク質が欠落している場合、統合失調症精神病を患う可能性が劇的に増加することが判明しました。

パズルの別のピース

TOP3βは、科学者が病気を発症するリスクに関係する最初の遺伝子でも唯一の遺伝子でもありません。 22番染色体上の全濃度を含むいくつかのそのような遺伝子がすでに発見されています。しかし、観察された効果の生化学的原因は非常にしばしば不明です。 TOP3ßの場合も同様です。これまでのところ、この遺伝子のおかげで生産されたタンパク質が細胞核に何らかの影響を与えることが知られています。 「効果は、その効果がどこで発生するかを正確に知っていることです」とStoll氏は言います。
次のステップは、問題のタンパク質が欠落しているときに発生する細胞の機能不全と、統合失調症に関連する程度を調べることです。

長期的な目標

病気に影響を与える遺伝子は何かを知ることが重要なのはなぜですか？ 最初は、これらの危険因子が存在するかどうかを確認するために人の遺伝物質を調べることが可能です。 しかし、Stollはそれを良い考えとは考えていません：「TOP3ßの欠如は常に統合失調症を伴うとは限りません」と彼は明確にしています。
目的は別です。これらの遺伝子に関する知識は、新薬の開発において重要な役割を果たします。たとえば、失われたタンパク質を置き換える物質です。 しかし、Stollによれば、「特定の遺伝子を発見し、その機能を特徴付けることは正しい方向への良いステップですが、統合失調症をすぐに治すことができるとは期待できません。」
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