第V因子ライデン：凝固因子変異

Vライデン変異は、先天性血栓症の最も一般的な変異です。それは主に心臓と血管に大きな影響を与えます。また、女性の妊娠の経過を決定することもできます。この突然変異は遺伝子検査によって検出されます。その後、治療を開始して、患者をその影響から保護することができます。

第V因子ライデン変異は、血栓症、脳卒中、心臓発作のリスクを高めます。この変異はまた、習慣性流産を含む産科障害の直接的な原因である可能性があります。ただし、先天性血栓症の合併症（血液の凝固亢進）は、遺伝的素因に加えて、環境因子である第V因子ライデンが存在する場合に最も多く発生します。太りすぎ、座りがち、喫煙、またはホルモン避妊薬の使用に加えて、このような「遺伝的でない」要因は妊娠と産褥である可能性があります。

第V因子ライデン変異-妊娠にどのように影響しますか？

凝固因子の活性が増加した結果として、妊婦の血液はより粘り気があり、血餅が形成されやすくなります。このようにして、妊婦の体は出産中の過度の出血から身を守ろうとします。 Vライデン変異が存在すると、この凝固がさらに悪化し、妊婦の血栓症のリスクがさらに高まります。過凝固状態は、胚が子宮に着床するのを困難にし、胎盤を時期尚早に分離させ、最終的には自然流産を引き起こす可能性があります。これが、Vライデン変異の検査が妊婦に提供される理由です。変異を起こして適切な治療法（低分子量ヘパリンに基づく）を適用することを知っている女性は、妊娠する可能性がずっと高くなります。

第V因子ライデン-変異はどのように血栓症を引き起こすのですか？

凝固第V因子変異は、プロテインCに耐性のあるタンパク質を生成し、血液凝固を阻害します。その結果、体のバランス（止血）が乱され、必要以上に早く血栓が固まります。したがって、血栓症への感受性が高まる主な原因であると考えられています。血栓症は、下肢の静脈が部分的または完全に血栓によって閉塞される疾患です。変異は常染色体優性遺伝します。性別に関係なく、病気の症状が現れるには、損傷した遺伝子のコピーを片方の親から継承するだけで十分な場合があります。

誰が第V因子ライデン変異を検査すべきか

最初に血栓症のエピソードが発生した人、または血栓症の発症において「非遺伝的」要因にさらされた人（煙草、座りがちな生活を送る人、長時間横になることを必要とする手術を受けた人など）は、Vライデン変異について必ず検査する必要があります。 ）。

家族が血栓症、脳卒中、または心臓発作を起こしている場合は、患者に遺伝子検査の実施を促す必要もあります。

血栓症に典型的な症状がある場合は、検査を受けることを決定する価値があります。膝の下から痛みを感じ、足が腫れ、青みがかった赤くなり、皮膚の温度が高くなり、触っても敏感になります。これらのすべての症状は、血栓症（多くの場合は1つの手足）によって影響を受ける手足の炎症と、血栓によって引き起こされる静脈内の圧力の増加の結果です。

第V因子ライデン-変異の影響を診断して予防する方法

遺伝子検査は、Vライデン変異を検出する方法です。そのサンプルは頬スワブです。現在、この検査を提供する多くの遺伝子検査室は、このような塗抹標本を自宅で準備できる特別なキットを提供しています。遺伝性疾患の専門家、すなわち遺伝学者に検査結果を示すことは価値があります。

変異が特定されたら、治療を開始することもできます。先天性血栓症の場合、抗凝固剤は主に血栓症の発症を予防するために使用されます。適切な治療はまた、脳卒中や心臓発作のリスクを減らし、将来の母親が妊娠したままで健康な赤ちゃんを出産するのに役立ちます。

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