科学者は記憶と行動の赤字を回復する方法を考案する

2013年10月24日木曜日。-米国マサチューセッツ大学医学部（UMMS）の科学者は、ニューロンのメッセンジャーRNA（mRNA）の翻訳に重要な遺伝子をキャンセルすると、脆弱X症候群のマウスモデルにおける記憶と行動症状の軽減。

Nature Medicineに掲載されたこれらの結果は、この一般的な人間の神経疾患の主な原因は、脳内での高タンパク質産生をもたらす翻訳の不均衡である可能性があることを示唆しています。 このバランスの回復は、正常な神経機能に必要な場合があります。
生物学は奇妙に機能します」と、UMMSの分子医学教授であり、研究の筆頭著者であるJoel Richter氏は述べています。 ある遺伝子変異を別の遺伝子変異で修正した結果、2つの間違いが成功することが示されました。 両方の遺伝子の変異が正常な脳機能をもたらすことがわかりました。 これは直感に反するように聞こえますが、この場合、それは何が起こったかのようです。
遺伝性精神遅滞の最も一般的な形態である脆弱X症候群は、正常な神経発達に必要な脆弱X遺伝子（FMR1）DNA配列のCGGの反復的な拡大に起因する遺伝的状態です。 脆弱なXを持つ人々は、知的障害と行動および学習の問題に苦しんでおり、CGGの繰り返しの長さによって、知的障害は軽度から重度までさまざまです。
科学者たちは脆弱X症候群の原因となる遺伝子変異を特定しましたが、分子レベルでは、病気がどのように機能するのか、脳で何が悪いのかについて、まだ多くを知りません。 知られているのは、FMR1遺伝子が脆弱X染色体タンパク質（FMRP）をコードしていることです。
リヒターは、長年にわたり、細胞のリボソームがタンパク質を生成するプロセスである翻訳がカエルの卵で不活性から活性になる過程を研究し、このプロセスを制御する重要な遺伝子であるRNA結合CPEBタンパク質を発見しました。 1998年に、彼は、げっ歯類の脳のCPEBがシナプスの伝達方法を調節するのに重要な役割を果たすことを見ました。
FMRPとCPEBをキャンセルすることで、タンパク質合成レベルを正常に戻し、脆弱なXマウスの病気の特性を修正することができたため、野生型マウスとほとんど区別できませんでした」と彼は言いました。
「脆弱なXを持つ人々はタンパク質を過剰に産生します。CPEBを使用することで、このプロセスを妨害したタンパク質がマウスモデルに大きな影響を与える細胞機構を再調整できます。同様のアプローチがこの病気の子供たちにとって有益である可能性がある、と彼は要約した。
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