ゴーシェ病-原因、症状、治療

ゴーシェ病は、肝臓や脾臓、骨格系や神経系の機能障害を引き起こし、正常な機能を妨げるまれな遺伝性疾患です。しかしながら、疾患の早期診断、したがって治療の早期開始は、疾患の進行の阻害だけでなく、変化の逆転にもつながる可能性があります。ゴーシェ病の原因と症状は何ですか？その扱いは何ですか？

ゴーシェ病は、リソソーム蓄積症、すなわち、酵素の1つが欠乏または不足しているために、さまざまな物質がリソソーム（物質の消化および蓄積に関与する細胞構造）に蓄積する遺伝的に決定された疾患です。

ゴーシェ病の過程で、脂質、つまり脂肪（専門的にはグルコシルセラミド）が内臓に沈着します。このプロセスは、体内の脂質の分解に関与する酵素であるグルコセレブロシドの欠乏の結果です。

この疾患では、グルコセレブロシダーゼと呼ばれる酵素が不足しているか、または存在しません。この酵素は、脂肪のグループに属する物質（グルコセレブロシド）の分解に関与しています。酵素が機能不全になると、未分解の脂肪物質が内臓（脾臓、肝臓、骨髄を含む）に蓄積し、それらを破壊します。

ゴーシェ病-原因

この疾患は、ベータ-グルコセレブロシダーゼ酵素をコードするGBA遺伝子の変異によって引き起こされます。それは、グルコセレブロシダーゼの重大な欠乏または欠如を引き起こします。

この疾患は常染色体劣性遺伝する。つまり、症状が現れるには、遺伝子の欠陥コピーが両方の親から受け継がれなければならない。 1つの変異コピーのみを継承すると、無症状の保菌者になります。

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ゴーシェ病は、50,000人に1人が罹患しています。その名前は外見とは対照的に、多くの人にとって完全に奇妙に聞こえるかもしれませんが、それは非常にまれな病気ではありません。その頻度は、いくつかの血液腫瘍の頻度と変わらない。ポーランドの人口の大きさを考慮すると、約200人のポーランド人がゴーシェ病の影響を受ける可能性があると想定できます。それらのほとんどはおそらくまだ診断されていません。したがって、患者を診察する血液専門医の警戒は、ゴーシェ病と他の血液疾患を区別することにかかっています

ゴーシェ病-症状

病気には3つのタイプがあります：

• タイプI：神経学的症状なし（成人型）;
• タイプII：急性神経形態（乳児形態）;
• タイプIII：亜急性神経形態（若年形態）;

I型はゴーシェ病の最も一般的な形態であり（症例の約99％）、以下の特徴があります。

• 肝臓の肥大と脾臓の肥大;
• 血小板減少症（続発性出血素因を伴う）;
• 貧血（貧血）（その後の衰弱を伴う）
• 骨の変化（骨の痛み、変形や骨折の可能性）

診断されていない血液疾患の患者100人中平均3人がゴーシェ病に苦しんでいる可能性がある-ゴーシェ病家族協会の会長、WojciechOświecińskiは言います。

残存量ではあるが酵素が存在するため、この形態の疾患の経過は他のタイプの疾患よりも穏やかです。

II型は急性神経型、いわゆる乳児型であり、神経症状の優位性を特徴としています：

• 発作;
• 斜視;
• 進行性の精神運動機能障害;
• 喉頭けいれんの結果としての喘鳴または喘鳴;

さらに、肝臓と脾臓が腫れます。

III型は、I型とII型の病型（いわゆる若年型）です。その症状は通常、小児期に現れます。フォームIIIaはミオトニー（長時間の筋収縮）と精神遅滞を特徴とし、フォームIIIbは核上視覚麻痺です。また、肝臓や脾臓の肥大、骨の変形（脊柱後弯症）が現れます。神経症状はそれほど深刻ではありません。

肉と血液のゴーシェ-最初のゴーシェ病情報キャンペーン

出典：youtube.com/ゴーシェ病の家族の協会

ゴーシェ病-診断

病気を診断するために、以下が行われます：

ゴーシェ病、および「血液と骨でできたゴーシェ」の取り組みに関する詳細情報は、www.chorobyspichrzeniowe.plでご覧いただけます。

• 血液検査-血液白血球中のグルコセレブロシダーゼのレベルを評価できます。さらに、疾患の特徴である血小板減少症、凝固過程の障害および貧血について検査が行われます。
• 肝細胞、脾臓（生検）または骨髄の分析-いわゆるの存在を検出することができますゴーシェ細胞;

血中グルコセレブロシダーゼレベルを評価する代わりに、皮膚をテストして、患者から採取した培養皮膚線維芽細胞の酵素活性を測定することが可能です。

絨毛膜絨毛または羊水細胞の培養物における酵素の活性を測定することからなるゴーシェ病の出生前診断も可能です。

ゴーシェ病-治療

この疾患は、β-グルコセレブロシダーゼを使用した酵素補充療法で治療されます。これは、1991年から利用可能です（ポーランドでは1995年以来）。それは、肝臓や脾臓のサイズの正常化、および骨格疾患の減少または排除につながる、過剰な脂肪の除去と同様に、臓器への脂肪物質の蓄積を阻害します。このタイプの治療は一生続きます。患者は、国民健康基金の会長によって任命された超希少疾患調整チームによって治療を受ける資格があります。 2012年以降、薬物プログラムに基づく治療は、ポーランドのすべての診断および資格のある患者に提供されています。

治療の別の形態は、実験的遺伝子治療です。

ゴーシェ病-合併症

血液病患者のゴーシェ病のスクリーニング診断を省略すると、疾患の正しい診断が最大10年遅れることがあります。

• 出血の合併症と早死
• 肺高血圧症
• 肝疾患
• 敗血症
• 成長障害
• 進行した骨疾患に起因する合併症
• 患者の生活の質の低下

1882年、若い医学生であるフィリップゴーシェは、脾臓が異常に大きくなっている32歳の女性で発見された以前は知られていない病気について説明しました。しかし、このまれな病気は1960年代まで完全には理解されていませんでした。世界中で、1万人を超える人々がゴーシェ病を患っています。これは特に東ヨーロッパの住民に一般的であり、理論的には約700人のポーランド人に影響を及ぼし、そのうち70人以上しか診断および治療されていません。 30年前まで、ゴーシェ病は致命的でした。

この記事は、ゴーシェ病家族協会の資料を使用しています。