フリードライヒ病：原因、症状、治療

フリードライヒ病（フリードライヒ運動失調）は、運動失調が主な症状である遺伝性疾患です。フリードライヒ病はすでに小児期に現れる可能性があり、さらに悪化します-症状は年齢とともに悪化し、最終的に患者は自立することができなくなります。最悪の場合、フリートライヒ病は現在不治です。

目次

1. フリードライヒ病：原因
2. フリードライヒ病：症状
3. フリードライヒ病：診断
4. フリードライヒ病：治療
5. フリードライヒ病：予後

フリードライヒ病（フリードライヒ運動失調）は、運動失調が遺伝的欠陥によって引き起こされる最も一般的な疾患です。この疾患は、人口の5万人に1人が罹患すると推定されています。しかしながら、突然変異した遺伝子キャリアの有病率ははるかに高いです-統計によると、110人に1人は間違った遺伝情報のキャリアです。この疾患は、女性と男性で同様の頻度で発生します。

フリードライヒ病の最初の症状は、患者の5歳から15歳の間でも早期に現れます。大多数の患者では、障害は20歳より前に始まりますが、フリードライヒ運動失調には、最初の症状が生後20歳または30歳でのみ現れる形式があります。

フリードライヒ病：原因

フリードライヒ病の根本的な原因は、第9染色体にあるFXN遺伝子の変異です。この疾患は常染色体劣性遺伝で受け継がれます。これは、異常遺伝子の2つのコピーが病気になるために必要なことを意味します（変異した遺伝子の1つのコピーのキャリアには、偏差がありません）。

この状態では、問題はGAA（グアノシン-アデニン-アデニン）の3回の繰り返しが多すぎることです。この特定の過剰な遺伝情報は、FXN遺伝子によってコードされるフラタキシンというタンパク質の機能不全を引き起こします。この物質は通常ミトコンドリアで発見され、鉄の変換に関連付けられています。変異に関連するフラタキシンの減少は、ミトコンドリアの鉄沈着を引き起こし、多種多様な細胞タンパク質の機能に悪影響を及ぼします。

フリードライヒ病患者の臓器損傷の原因の1つと考えられているのはこの関係ですが、おそらくそれが障害の唯一のメカニズムではなく、疾患の正確な病因はまだ不明です。

フリードライヒ病：症状

名前が示すように、運動失調はフリードライヒ病の主要な問題です。次のような神経系の構造への進行性の損傷によって引き起こされます背神経根神経節、脊髄小脳および皮質脊髄経路。フリードライヒ病はまた、末梢神経のミエリン鞘に損傷を引き起こします。

上記の病状によって引き起こされるフリードライヒ運動失調の神経学的症状の中で、以下が言及されます：

• 進行性筋力低下（主に下肢だけでなく上肢）
• 頻繁な転倒に関連している可能性がある協調障害
• 感覚器官の障害（視覚および聴覚障害）
• 特定のタイプの感覚の障害（例：振動）
• 不明瞭なスピーチ

フリードライヒ病は、主に神経系の病気によって発症しますが、残念なことに、この疾患を持つ患者の問題はそれらだけではありません。この状態の人に見られるその他の問題は次のとおりです。

• 心臓の問題（例：心房細動、心筋内のインパルス伝導障害、または心筋症）
• 脊椎の側弯（脊柱側弯症）
• 足の異常な過度のくぼみ
• 炭水化物障害（耐糖能異常、時には糖尿病の形でも）

知る価値がある

運動失調は、運動協調がさまざまな程度で妨げられる状態です。それは彼の人生の間に患者が経験する状態（例えば、脳卒中など）につながる可能性がありますが、運動失調の原因は、出生時から人に存在する遺伝性の遺伝性疾患である可能性もあります。後者の状況の例は、フリードライヒ病です。

フリードライヒ病：診断

患者におけるフリードライヒ病の存在は、神経疾患の非常に早い（小児期でさえ）出現に基づいて疑われる可能性があります。特定の逸脱は、医師が実施した神経学的検査ですでに発見されています。

• dysmetry
• 構音障害
• 眼振
• 腱反射の廃止
• 筋力の低下

診断を確認するために、フリートライヒ病につながる突然変異を特定することができる遺伝子検査が行われます。画像診断は、診断プロセス全体でも使用されます。この場合の最適な手法は、磁気共鳴画像法です。これにより、神経系の構造の変性の程度を視覚化できます。

フリードライヒ病：治療

フリードライヒ運動失調症は不治の病気です-これまでのところ、神経系の進行性変性を止める薬を開発することは不可能でした。ヒストンデアセチラーゼまたはインターフェロンの阻害剤による疾患の治療を実施する試みがなされているが、これらの治療法は臨床試験の段階にあるだけである。

上記の理由から、フリードライヒ病の人にとって最も重要な効果は患者の効率を最大にすることです。彼らはさまざまなリハビリテーションを使用でき、さまざまな筋肉運動と（構音障害患者の場合は）発話訓練の両方で構成されます。

フリードライヒ運動失調症の患者の残りの問題は特定の治療の対象となります-これは、例えば脊柱側弯症の場合に当てはまります。脊柱側弯症の場合、脊椎を安定させることにより外科的に治療できます。心臓病の場合、薬理学的治療が主に使用され、炭水化物障害に苦しんでいる患者に特定の治療を実施することもできます。

フリードライヒ病：予後

残念ながら、フリードライヒ運動失調症の患者の予後はあまりよくありません。95％を超える患者が45歳前後の車椅子を使わざるを得ません。この疾患は独立性の喪失だけでなく、早期死亡にもつながります-実施された研究の1つでは、死亡時のフリードリヒ病の患者の平均年齢は約38歳であることが判明しました。

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弓。 TomaszNęckiポズナンの医科大学の医学部を卒業。ポーランドの海の愛好家（できれば海岸沿いをヘッドフォンで耳を歩く）、猫、本。患者さんとの共同作業では、常に患者さんの声に耳を傾け、必要なだけ時間を費やすことに重点を置いています。