がん血液検査でBRCA遺伝子の変異を検出

がんの血液検査はありますか？血液遺伝子検査のおかげで、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異を検出し、適切な予防措置をとることができます。これは、継続的な健康状態の監視であれ、予防的乳房切除術であれ、です。 BRCA1遺伝子および/またはBRCA2遺伝子の変異は遺伝性である可能性があり、乳がんまたは卵巣がんの発症リスクを高めます。

がんの血液検査は、実際にはBRCA遺伝子の変異を探す遺伝子検査です。 BRCA1およびBRCA2遺伝子は、適切な数の細胞分裂に関与しています。それらが変異すると、細胞は制御不能に分裂し始め、その娘細胞も変異を含み、急速かつ制御不能に分裂します。さらに悪いことに、BRCA遺伝子の変異が遺伝して、次世代の乳がんまたは卵巣がんを発症する可能性が高まります。変異したBRCA遺伝子は母親と祖母から継承することができます-父親からも継承されます。

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BRCA変異とがんリスク

BRCA1遺伝子および/またはBRCA2遺伝子の変異は、がん症例の約0.1％で発生します（1,000人に1人）。リスクグループ（乳がんおよび/または卵巣がんの頻繁な症例、または男性の乳がんまたは結腸がんの家族歴）に属する人々に遺伝子検査を実施する必要があります。

BRCA変異の1つを有する女性で癌を発症するリスクは、乳癌では30〜80％、卵巣癌では11〜40％、卵管癌および腹膜癌では約10％です。ただし、乳癌の全症例の約3％と卵巣癌の全症例の約14％のみがBRCA遺伝子の変異によって引き起こされることを覚えておいてください。

BRCA変異：遺伝子検査の適応

BRCA遺伝子変異の血液遺伝子検査は、次のような女性が行うべきです。

• 家族に悪性新生物の症例があった-50歳未満の女性の乳癌および卵巣癌、乳癌、前立腺癌、男性の結腸癌、
• ホルモン避妊薬を使用し、
• 乳房に変化がある。

BRCA変異をテストする方法と場所は？

分析のために血液サンプルが採取されます。検査は腫瘍学的遺伝子クリニックによって行われます。患者が危険にさらされている場合は無料です。個人的には、約PLN 400です。女性が変異した遺伝子を持っていることを彼が示した場合、それは彼女の乳癌発症のリスクが他の女性よりもはるかに高い（最大80％）ことを意味します。しかし、彼は病気になる必要はありません。

すべてのBRCA1およびBRCA2変異検査は、50歳未満のすべての乳がん患者とすべての卵巣がん患者にも含まれています。患者がBRCA1またはBRCA2遺伝子の変異を発見した場合、同様の検査が血縁者に対して行われるべきです。

BRCA変異：病気になる必要はありません

BRCA1遺伝子の保因者であることを知っている女性は、予防策を講じる必要があります。ホルモン避妊薬をやめ、定期的な検診を受け、35歳以降にマンモグラフィを受けます。予防的乳房切除術も解決策となります。多くの遺伝学者は、乳がんを発症するこの遺伝子の保因者にも、最初の手術中に健康な乳房を切除するよう奨励すべきであると信じています。さらに、遺伝学者は、40歳以上の女性には、卵管の結紮または卵巣の摘出を推奨しています。このような治療法は、新しいがんの原因となる可能性のあるエストロゲンの影響を減らすように設計されています。これらの臓器の電源を切り、タモキシフェンと呼ばれる薬を服用することで、乳がんのリスクが80％近く減少します。

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