無脳症（無脳症）-神経管の欠損

無脳症（無脳症）は、致命的な、または致命的な発達上の欠陥です。無脳症とは何ですか？なぜそれがまったく問題なのですか？無脳症を防ぐ方法はありますか？

無脳症（無脳症）は、最も一般的な神経管欠損症の1つです。アメリカの統計によると、無脳症は1000人に1人の妊娠で見られますが、無脳症の子供は生まれる確率が非常に低く、この問題は統計的に生まれた赤ちゃん1万分の1に影響しますこの区別は非常に単純な理由によるものです-無脳症のほとんどの場合、子供は妊娠の初期段階でさえ流産しています。

無脳症：原因

無脳症の特定の原因はまだ特定されていません。現在、子供たちの無脳症の出現は、遺伝性疾患とさまざまな環境要因の組み合わせによって影響を受けるというのが支配的な見方です。

無脳症につながる病理学的現象は、胎児が生後1か月になる前でさえ、早期に発生します。通常の状態では、胎児の生命の第3週頃、いわゆる人間の神経系の前駆体、いわゆる神経溝。このプロセスを妨げるさまざまな病状が頭蓋裂を引き起こす可能性があり、その最も深刻な形態は無脳症です。

これまでに多くの遺伝子が研究されてきましたが、その変異-母と子の両方で起こる-が無脳症の発生に寄与している可能性があります。いくつかの遺伝的欠陥はよりよく研究されており（MTHFR遺伝子の場合、その産物は葉酸代謝に関与し、その変異は無脳症につながる可能性があります）、他の変異はこれまであまり知られていませんでしたが、現在の知識に照らしてそれは不可能です特に無脳症の出現につながる可能性のある特定の変異の兆候。

無脳症の病因には環境要因も重要です。無脳症のこれらのタイプの潜在的な原因は次のとおりです。

• 葉酸欠乏症（妊娠中の女性の食事におけるこの栄養素の欠乏は、一般的に子供の神経管欠損の発生に有利です）
• 糖尿病や肥満などの母親の健康問題
• さまざまな薬の母体使用（例：特定の抗てんかん薬）
• 胎児の過熱への曝露（母親の高熱の結果として有害な高体温症が発生する可能性があり、サウナなどの非常に暖かい場所での滞在に関連している可能性があります）

無脳症：臨床像

すでに述べたように、無脳症は、一次神経系の構造の非閉鎖によって引き起こされます。これの影響は、胎児の神経組織が羊水にさらされることです。神経系の構造は非常に壊れやすく、頭蓋骨の構造で保護されていないと、最終的には変性します。無脳症の子供が脳の半球も小脳も発達しないのはこのためです。

無脳症に通常関連する別の問題は、頭蓋骨の骨構造の奇形です。無脳症で生まれた子供は、通常、脳の構造が通常ある場所にありますが、結合組織でできた赤みがかった色のだぶだぶの構造を持っています。赤ちゃんの頭のこの部分が皮膚で覆われる可能性がありますが、これは本当にまれです。

無脳症で生まれた赤ちゃんには、次のようなさまざまな障害が見られます。

• 呼吸障害
• 筋緊張の有意な増加
• 深部反射神経の強化

無脳症：診断

無脳症の診断は、この病理に特徴的な変化に基づいて、子供が生まれた後に行うことができます。しかし、子宮内の生活の中で無脳症を診断することは間違いなく可能です。妊婦に対して行われ、無脳症が疑われる検査に基づいて行われる検査には、以下のものがあります。

• 母親の血液中のα-フェトプロテインの濃度の決定（無脳症を含む胎児神経管のさまざまな欠陥の場合、妊娠中の血液中のこのマーカーの濃度が増加します）
• 超音波検査（超音波の間に、子供の神経系の発達における障害の存在を決定することは可能です-ただし、頭蓋骨の骨構造が妊娠の第12週後に超音波ではっきりと見えるようになるため、超音波の無脳症は妊娠の最初の妊娠を通過した後にのみ診断できます）

無脳症：治療と予後

無脳症の場合、治療について話すことはまったく困難です-残念ながら、この状態は不治です。無脳症の子供の中には死んで生まれる人もいますが、生きて生まれた子供は数時間以内に出産後数日以内に死亡します。後者は、患者が残存脳（呼吸と心臓機能を制御する中枢を含む）を発症する場合です。しかし、実際には、無脳症の子供を救うことはできません。そのため、無期限に子供を生かそうとする試みは禁忌です。

無脳症：予防

妊娠中の無脳症の早期診断でさえ、この欠陥の治療はできません。このため、無脳症の発生を防ぐための対策が最も重要です。無脳症の予防は、主に葉酸の補給に基づいています。最も重要なことは、胎児の神経系の構造が発達したときにこのミネラルを体に届けることです。しかし、すべての妊娠が計画されているわけではなく、これらの計画された妊娠の場合、順番に、患者はしばしば彼らがしばらくして母親になることを遅れて知る。このため、妊娠しようとする前に、葉酸の補充を実施する必要があります。一般的な推奨事項では、1日あたり0.4 mgの葉酸の摂取量について言及しています。過去に神経管欠損症の赤ちゃんがいる女性、または家族がこの問題を抱えている女性の場合、1日あたり最大4 mgの葉酸の摂取量を増やすことが推奨されることがあります。 。

無脳症：後続の妊娠における疾患のリスク

無脳症の子供を出産するカップルは、次の妊娠から同じユニットの子供を出産する可能性を心配するかもしれません。このような状況では、残念ながら次の子の無脳症のリスクは（一般の人口と比較して）増加し、2〜4％と推定されます。

出典：
1.米国の資料国立医学図書館、オンラインアクセス：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2.疾病管理予防センターの資料、オンラインアクセス：https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best、「Ancencephaly」、Medscape、オンラインアクセス：http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1