ベックウィズ-ヴィーデマン症候群-まれな遺伝病の症状と原因

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、身体と特定の臓器の過剰な成長を特徴とするまれな遺伝性疾患です。乳幼児期に最も危険です。成人に達した患者は、通常の生活を送る機会があります。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、いわゆる統計によると、13,500人以上の出産で一度だけ発生するまれな病気です。原因（遺伝子変異の種類）によっては、遺伝性疾患（症例の15％）の場合もありますが、より多くの場合、偶発性疾患と呼ばれます。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は妊娠中にすでに観察されています。妊娠後期には、胎児が過度に成長し始め、出産後や生後1年の間に成長します。

BWSの特徴は、特定の臓器（舌など）の過度の成長と膵臓の膵島の肥大でもあり、新生児の低血糖症につながります。この傾向は8歳前後で終了するため、この状態の成人の身長はそれほど高くありません。

小児期後、疾患は停止し、一部の変化（例：体の特定の部分の非対称的な成長）は均一になります。

目次：

1. ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の原因
2. ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状
3. ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断基準
4. BWS症候群の治療

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の原因

BWS病は遺伝性です-それは11番染色体に関連する様々な後成的または遺伝的変化によって引き起こされます

染色体上の突然変異のいくつかは、誤った遺伝子マーキングが原因です。これの一部は、遺伝子がマークされる化学反応であるメチル化のプロセスです。

メチル化の障害（親の柱頭障害と呼ばれる）は、11番染色体に見られる成長調節因子の異常な発現を引き起こします（発現は、遺伝情報がタンパク質にコード化されるプロセスです）。これはベックウィズ-ヴィーデマン症候群の肥大と他の特徴的な特徴につながります。

BWS症例の約20％は、父方の父性二染色体（UPD）と呼ばれる遺伝的変化が原因です。それは胚発生の初期段階で見られ、体内の特定の細胞のみに影響を与えます。

したがって、これはモザイクと呼ばれ、第11染色体のアクティブな父方および母親の遺伝子の不均衡を引き起こします。

BWSのもう1つの原因は、出産前の赤ちゃんの成長を制御するのに役立つタンパク質を作る責任がある遺伝子の変異です。これらの異常は胎児の過度の成長をもたらします。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、妊娠後半の成長速度が速く、最初の数年間の成長が速いという特徴があります。 BWSの赤ちゃんは巨人児で生まれ、身長と体重が97パーセンタイルで、頭囲は50です。

成長障害は、片側過形成、すなわち体の一部または1つの器官、たとえば舌の成長（いわゆる巨舌症）でも表されます。巨舌症は、嚥下困難、睡眠時無呼吸、および話すことの学習の困難につながる深刻な状態です。

BWSの子供に典型的なのは、眼の間隔が広く、眼球下のしわがあり、下顎が目立つ顔の形状です。時々、顔の中央部に不可逆的な発達（hypoplation）があり、耳の鼻甲介に特徴的な曲がりがあります。

Flammeusタイプ（赤ワインタイプの染み）の穏やかな血管ほくろが顔によく見られます。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状、特に過度の成長は、8〜10歳頃に消えます。赤ちゃんに他の健康上の問題がない場合、通常は正常に発達し続けます。

しかし、通常、そのような健康上の問題が存在します。膵島細胞の肥大と高インスリン血症によって引き起こされる低血糖は、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の一般的な病気です。

生命への深刻な脅威は、心筋症、腎臓、副腎過形成などの心臓の問題と、通常は人生の最初の数年間に現れる癌への傾向です。最も一般的に診断されるのは、ウィルムス腫瘍、肝癌、神経芽細胞腫です。

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の診断基準

BWSの診断は、症状のスペクトルとその多様性のために困難です。したがって、専門家はベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状をいわゆる大きくも小さくも。

診断時には、少なくとも3つの主要な症状または2つの主要な症状と1つの軽度の症状の存在がBWSによって確認されていると想定されます。

新生児の主な症状は次のとおりです。

• 胎児および新生児期の過度の成長
• 巨舌症（大きな舌）
• ヘルニア（臍、鼠径部）
• 片側過形成（半形肥大）
• 神経腫、ウィルムス腫瘍などの新生物のより頻繁な発生
• 副腎皮質の細胞の肥大
• 肝臓、膵臓、脾臓の肥大
• 口蓋裂（あまり一般的ではない）

軽度の症状は次のとおりです。

• 耳たぶ内の異常
• 新生児低血糖
• 小頭症
• 顔面異形症
• 扁平血管母斑
• 未熟児
• 心臓の欠陥
• 骨年齢の加速
• 妊娠中の障害：羊水過多症、胎盤の肥大、臍帯の肥厚、
• 腹直筋（直腸拡張）

小児期の主な症状は次のとおりです。

• 海綿髄質腎臓および腎臓結石
• 上顎の発育不全または異常に細長い下顎
• 難聴
• 脊柱側弯症（非対称が原因）
• 小児がん

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の検出は、出生前検査（絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺）のおかげで可能になりました。特にこの疾患の家族歴がある人には、検査を行うことが推奨されます。

BWS症候群の治療

ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は遺伝病であるため、予防することはできません。対症療法のみに基づく治療も困難です。

最初のものは、通常、新生児の低血糖を制御するための医学的介入に必要です（通常、新生児には、血糖値を制御するために点滴が与えられます）。

医師はまた、腹腔に変化が生じた場合のヘルニア手術の可能性についても決定する必要があります。

軽度の巨舌症には言語療法と矯正運動が必要ですが、時には舌の外科的整復や下顎の形成手術が必要になります。これは特に、子供が無呼吸のリスクがある場合や食事が困難な場合に当てはまります。

小児疾患の経過中に現れるすべての癌は、厳密な監視と治療を必要とします。遺伝子検査によってBWSの診断が確認されている場合は、腫瘍性変化がまだ存在していなくても、その変化の有無を身体で監視する必要があります。

心臓または腎臓に欠陥のある子供は専門医に紹介され、片側過形成の患者は理学療法士に行きます（非対称過形成病変に典型的な脊柱側弯症の定期検査を受けなければなりません）。