先天性副腎過形成：原因、症状、治療

先天性副腎過形成は、遺伝子変異からなる遺伝的欠陥であり、副腎ホルモンの合成に関与する主要な酵素の1つが排除されます。いくつかの形態の疾患が確認されており、その中で最も重篤なものは、コルチゾール、ミネラルコルチコイド、および過剰のアンドロゲンの欠乏によって現れます。先天性副腎過形成の症状は何ですか？どのように治療されますか？

先天性副腎過形成（CAH）は、副腎ホルモンの合成に関与する酵素が不足している遺伝性の遺伝子欠損です。いくつかの形態の疾患が確認されており、その中で最も重篤なものは、コルチゾール、ミネラルコルチコイド、および過剰のアンドロゲンの欠乏によって現れます。それは新生児期にすでに現れており、激しい経過をたどり、生命を脅かす可能性があります。生物は脱水状態になり、直ちに医師の診察を必要とする重度の電解質代謝障害につながります。ホルモンの欠乏を補うために、ホルモンを補充することが推奨され、その後臨床症状は徐々に消えます。

最も一般的なタイプの疾患は、症例の最大90％を占める21-ヒドロキシラーゼ変異に基づいています。 CAHには2つの種類があります。それは、クラシック形式と非クラシック形式です。それらの最初のものは、女性の生殖器の男性化につながる体の重要なアンドロゲン化によって特徴付けられます。統計によると、この疾患は1/14000の出産に影響を及ぼし、患者の¾の多くが、主に過剰な塩分喪失という形で、アルドステロン濃度の変動に関連する症状を示しています。

CAHの病理メカニズムは何ですか

副腎ホルモンの1つであるコルチゾールの合成は副腎皮質内で行われ、酵素経路が関与します。形質転換の各段階で重要な役割を果たす酵素の欠乏は、さまざまな臨床像によって明らかにされます。 21-ヒドロキシラーゼは、コルチゾールの形成をブロックすることにより、視床下部と下垂体、すなわち、とりわけ、 ACTH-副腎を刺激し、臓器の肥大を引き起こす副腎皮質刺激ホルモン。

先天性副腎過形成の症状

多くの場合、赤ちゃんが生まれた直後に先天性副腎過形成の症状が見られます。最も重要なものは次のとおりです。

• 女性生殖器の男性化-女の子は双性イオン性生殖器で生まれます、少年はACTH濃度の増加によって引き起こされる外性器の色素沈着過剰、すなわちより暗い色を開発する可能性があります
• 陰毛の早発
• 特徴的な腋臭
• にきび
• 小児期の高い成長と将来の高度な骨年齢が組み合わさると、最終的には低身長になる可能性があります
• 乏しい期間または月経の完全な欠如
• 多嚢胞性卵巣症候群の共存
• 多毛症、すなわち女性にとって珍しい場所での髪の発生
• 不妊
• 男性型脱毛症

先天性副腎過形成の診断と鑑別

古典的な形態では、ほとんどすべての症状が出生直後に現れ、臨床像だけで診断を下すのに十分であるほど特徴的です。診断を容易にする追加の要因は家族歴です。残念ながら、症状のスペクトラムが不完全なため、医師にとって作業が困難になります。そのため、報告された病気の他の原因を除外するために、患者がいくつかの検査に紹介されます。

• ホルモン診断-21-ヒドロキシラーゼの欠乏を証明するために、酵素の基質である17-ヒドロキシプロゲステロンの濃度を測定し、CAH中のその濃度を増加させる必要があります。多くの国で、この検査は、新生児の年齢から検出できる多くの疾患の新生児スクリーニング検査として分類されています。ゴールドスタンダードは、iv-副腎皮質刺激ホルモン負荷試験で、17-ヒドロキシプロゲステロンとアンドロステンジオンの濃度が最初と60分後に決定されます。得られた結果は、特別に準備されたノルモグラムと比較して、疾患の重症度を評価する必要があります。テストの最大の有用性は、非古典的な形式を認識する能力です
• 分子診断-染色体6の短腕にある酵素21-ヒドロキシラーゼをコードする遺伝子の変異の評価を含みます。古典的な形態の先天性副腎過形成は、複数の強い変異を持つ人々に発生すると考えられています。

先天性副腎過形成の治療

治療手順の目的は、ホルモン欠乏症をできるだけ早く補充することです。グルココルチコステロイド（ヒドロコルチゾン、プレドニゾン）を使用した適切に選択された治療により、男性化を防ぐ過剰なアンドロゲン合成を迅速に抑制できます。用量は年齢と性別に調整する必要がありますが、薬物の過剰投与の可能性について覚えておく必要があります。これは、成長阻害だけでなく、医原性クッシング症候群（「水首」、「満月」のような顔、体重増加、高血糖、異常）の発症にもつながります。血液塗抹標本で、うつ病性障害）。

過剰な塩分喪失を伴うCAHに苦しむ子供は、8-10 meq / kg /日の用量でナトリウムを補充する必要があります。毎日のナトリウム所要量は水に溶かし、4つの部分に分けて、食事の一部として牛乳と混ぜて子供に与えます。年長の子供では、ほとんどすべての食品に塩分が含まれているため、問題は自然に解決します。

CAH患者の最終的な身長を上げることを主な目的とする、新しい治療法を開発する取り組みが増えています。成長ホルモンとLH放出ホルモン（LHRH）アナログを同時に投与すると、成人期に患者の身長が最大8 cm増加します。

治療は包括的である必要があり、過剰なアンドロゲン化の影響も含まれます。たとえば、CAH患者の不妊症の治療や、多毛症の形で美容上の欠陥を取り除く治療などです。これにより、患者の精神状態が改善され、うつ病のリスクが軽減されます。