NIFTYテスト：非侵襲的な出生前テスト。それは何ですか、いくらかかりますか？

NIFTYテストは、非侵襲的で出生前診断を99％行う新しい方法です。ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群の検出指数。偽陽性結果の割合が少ないため、NIFTYは不要な侵襲的検査のリスクを最小限に抑えます。

NIFTY非侵襲的出生前検査とは何ですか？ NIFTYは、非侵襲的胎児トリソミーテストを意味します。これは、胎児トリソミーのリスクを決定するために使用される非侵襲的出生前テストで、ダウン症候群。このテストは、選択された微小欠失症候群である、性染色体の異数性（染色体数の異常-人間では最も頻繁に：モノソミーまたはトリソミー）も検出します。それは子供の性別を知る機会を与えてくれます。

染色体21、18、13のトリソームは、染色体21、18、または13の余分なコピーによって引き起こされる先天性欠損症の最も一般的な形態です。平均して、800人に1人の赤ちゃんがダウン症候群（21トリソミー）で生まれ、6,000人に1人がエドワーズ症候群（トリソミー）で生まれています。 18）、そしてパタウ症候群の1万人に1人（トリソミー13）。

NIFTYテストは、母親の末梢血中を循環している赤ちゃんの遺伝物質を分離し、高度なシーケンス技術を使用して分析することから成ります。その結果、流産や子宮内感染のリスクがなく、99％以上の非常に高い精度と1％未満の低い偽陽性結果の割合で特徴付けられます。

現在、トリソミーの非侵襲的方法（母体血液化学：PAPP-Aテスト、ベータ-hCGテスト）は、トリソミーのリスクを60〜80％の精度でのみ識別し、5％のケースで偽陽性の結果をもたらします。統合テストはより正確です（超音波-頸部半透明テスト+ PAPPAおよびベータ-hCGテスト）-ケースの90〜95％で欠陥を検出しますが、偽陽性結果の割合は同じで、約5％です。

NIFTYテストは、妊娠10週から25週の間の女性が行うことができます。採血結果が出るまで最大10日待ちます。サンプルはNZOZ Genomedラボに送られ、そこでテストが行われます。結果は、認可された実験室診断医によって発行されます。今年6月、NIFTYの調査では、欧州EC証明書-完全品質保証が取得され、体外診断に使用される医療機器に関する指令98/79 / ECの要件に準拠していることが確認されました。

NIFTYテストの概要をご覧ください。これはLISTENING GOODサイクルの素材です。ヒント付きのポッドキャスト。

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肯定的なNIFTYテスト結果-次は何ですか？

NIFTYテストの結果はトリソミーのリスク（パーセンテージの結果）として示され、確定診断ではなく、妊娠中絶の兆候ではないため、テストで遺伝的欠陥のリスクが高いことが示されると、別のテストが実行されて結果が確認されますが、今回は侵襲的です：羊水穿刺、合併症のリスクがあります（例：胎盤または臍帯の損傷、胎児の損傷、子宮内感染、さらには流産）。同じことがPAPPAおよびベータhCGテストの場合にも行われます-差はほぼ100％です。精度とNIFTYテストでの最小誤検知率。これにより、危険な、不必要に侵襲的なテストの数を減らすことができます。

NIFTYテストの適応

NIFTYテストは次の場合に推奨されます。

侵襲的な出生前検査を希望しない35歳以上の女性。
生化学的および超音波検査の結果妊娠第1期および第2期が生じる女性は、染色体異数性のリスクが高いことを示唆しています。
前置胎盤、流産のリスクが高い、HBV感染、HIVなどの侵襲的出生前検査が禁忌である女性。

NIFTYテストの禁忌

多重妊娠;
女性が幹細胞療法を受けたことがある場合;
妊娠6か月前に輸血があった場合
女性が臓器移植を受けた場合;
母親が染色体異数性、染色体キメリズム、微小欠失および染色体微小重複の保因者である場合。

NFTYは以下にも利用できます。

双子の妊娠（トリソミーの存在下でのみ）;
卵子レシピエントの妊娠;
体外受精を受けた女性。

NIFTYテストはどこで受けられますか？

州ごとに分類されたNIFTYテストを実施しているセンターのリストは、www.nifty.plにあります。テストの費用は約2,500 PLNです（比較のために-PAPPAテストの場合、300から600 PLNを支払う必要があります）。結果がトリソミーのリスクが高いことを示している場合、検査室は侵襲的検査の費用を支払います（最大$ 400）。さらに、テストは保険でカバーされます-負のテスト結果にもかかわらず、子供がダウン症候群、エドワーズ症候群、またはパタウ症候群で生まれた場合、保険会社はPLN 32,000の補償金を支払います。米ドル。

専門家によると、GrzegorzPołudniewski、MD、PhD、婦人科および産科の専門家

NIFTYテストは非侵襲的で、早期かつ非常に感度が高く、エラーのリスクが最小限（0.5％未満）です。正常な結果は、染色体異常がないことを保証し、さらなる診断を必要としません。侵襲性の確認は、異常な結果をもたらした没収にのみ適用されます。他の非侵襲的テストの誤った結果は、実際の欠陥によって約6％だけ確認されます。 NIFTYのパフォーマンスにより、遺伝的に健康な子孫を持つ女性の不必要な侵襲的検査を回避できます。この検査を使用する理由の1つは、後年妊娠を決意する女性の割合が高いことです。また、既往歴のある人や後で出産した人の欠陥を伴う妊娠のリスクに対する認識の高まりは、遺伝的リスクをできるだけ早く明らかにし、出産を冷静に待ち続けたいという欲求を引き起こします。