若年性パーキンソニズム-原因、症状、治療

思春期のパーキンソニズムは、パーキンソン病に似た症状を持っていますが、21歳未満の子供と大人に影響を与えます。若年性パーキンソニズムの原因は何ですか？彼の典型的な症状は何ですか？治療とは？

若年性パーキンソニズムは、21歳未満の子供と成人に発症する非常にまれな疾患です。パーキンソン病の症状が21歳から40歳の間に始まるとき、「早期発症パーキンソン病」と呼ばれます。

若年性パーキンソニズム-原因

若年性パーキンソニズムの原因は、パーキン遺伝子の変異である可能性があります。この遺伝子は常染色体劣性遺伝します。つまり、病気になるには、各親から欠陥遺伝子のコピーを1つ取得する必要があります。各親が遺伝子の異常なコピーを1つ持っている状況では、子供が病気を発症する確率は25％です。

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若年性パーキンソニズム-症状

若年性パーキンソニズムの主な症状は次のとおりです。

1）パーキンソン症候群の早期発症（20歳未満）、すなわち：

振戦-パーキンソン病とは異なり、それは本質的に姿勢に起因します。つまり、患者が重力に抵抗するとき、つまり特定の姿勢を取るとき、たとえば腕を上げるか伸ばすときに発生します。パーキンソン病は安静時振戦が特徴です-安静時に発生します。つまり、手足が支えられており、患者が重力に耐える必要がない場合です。
主に「歩行をフリーズ」することによる動きの鈍化。たとえば、患者が第1または第2のステップを踏めない、またはドアを通過できない。病気の震え、または足が地面に「くっついている」と感じている
筋肉のこわばり
姿勢安定障害

若年性パーキンソニズムの特徴は、睡眠後、すべての症状が30分から2時間改善することです。

ただし、これらの症状はパーキンソン病ほど深刻ではありません。

2）ジストニーの動き（不自然な動きの不随意のパフォーマンス）の発生。パーキンソン病よりも重症です。

3）L-ドーパ（パーキンソン病で使用される薬物）への良好な反応と、その投与の結果としてのジスキネジアの早期発症。若年性パーキンソニズムの具体的な症状は、通常は足のジスキネジアで、足の親指、内反足または足底屈曲の延長として表されます。

女性では、パーキンソン病の症状は月経初日の前後数日間、著しく悪化します。

若年性パーキンソニズムの症例では、認知症、起立性障害、便秘、排尿障害、顔面のマスクネスの増加はありません。

重要

若年性パーキンソニズムの特徴は次のとおりです。

主に女性のセックスでの発生
症状の軽度の悪化
ジスキネジア
レボドパの投与に対する良好な反応
この薬の副作用（すなわちジスキネジア）の急速な発症
その操作の早期終了

若年性パーキンソニズム-診断

診断は、とりわけ、に基づいて行われます早期発症のパーキンソン病の症状、症状が現れる順序、その後の経過、およびL-ドーパへの影響。若年性パーキンソニズムを、パーキンソニズムが一般的またはあまり一般的でない他の疾患と区別することも重要です。

ウィルソン病
ハンチントン病
ハラーボルデン・スパッツ病
脊髄小脳失調症

思春期におけるそれらの発生の可能性は、思春期のパーキンソニズムのそれよりもはるかに高いです。常染色体劣性若年性パーキンソニズムがあることを確認するために、遺伝子検査が必要です。ただし、ポーランドではアクセスが困難です。

知る価値がある

若年性パーキンソニズムと早期発症パーキンソン病

早期発症のパーキンソン病は、発症年齢よりもいくつかの点で若年性パーキンソン症候群とは異なります。早期発症パーキンソン病は、後期発症パーキンソン病と同様の特徴を示します。まれな家族歴、性別優位の欠如、レボドパ効果の低下、後期ジスキネジアまたは早期薬物離脱症状の発現などです。

若年性パーキンソニズム-治療

治療は、パーキンソニズムの症状と闘うことに帰着します。それは主にいわゆる代用治療、すなわち体内のドーパミンの量を補充する。ドーパミンは急速に直接分解されるので、レボドパはドーパミンの前駆体であり、脳に到達した後にのみ変換されるレボドパが使用されます（ベンセラジド-例：マドパー-またはカルビドパ-例：ナコム、シネメット、ポルドーム）。薬物（例：セルグレス、ジュメックス）も投与され、脳内のドーパミン濃度を高め、レボドパの用量を減らすことができます。

ただし、前述のように、若年性パーキンソニズムの過程では、レボドパの副作用（すなわち、ジスキネジア）が急速に現れ、薬物の効果は時期尚早に消滅します。